正常情況下,，人的心臟長(zhǎng)在左邊,，肝臟長(zhǎng)在右邊，左肺有兩片,，右肺有三片……近日,，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院卻接診了一例五臟六腑反位（俗稱“鏡面人”）的終末期肺病患者。

“說(shuō)實(shí)話,， 這臺(tái)肺移植手術(shù)做得很‘別扭’,。術(shù)中，我們不僅要換站位,，刀法也要更精準(zhǔn),、謹(jǐn)慎，我們足足做了10個(gè)小時(shí),，從下午做到第二天凌晨,，比平時(shí)多花了近兩倍的時(shí)間?！闭愦笠辉悍我浦仓行闹魅雾n威力主任醫(yī)師說(shuō),。

　　患者入院時(shí)肺部“爛穿”，24小時(shí)吸氧

“高興,，我太高興了,，真要好好感謝韓（威力）主任。”昨天下午,，得知妻子周女士（化名）順利脫離呼吸機(jī),，48歲的陳先生（化名）笑得合不攏嘴。

陳先生和周女士結(jié)婚20年,。他說(shuō),，20年來(lái)，妻子身體一直不好,，?？人裕€時(shí)常吐血,。為此,，他們四處求醫(yī)，但始終斷不了根,，有時(shí)一個(gè)普通的感冒,，妻子都扛不住，需住院治療,，一住就是二十多天,。

隨著病情進(jìn)展，周女士癥狀越來(lái)越重,，每年差不多有1/3的時(shí)間都是在醫(yī)院里度過(guò),。

“以前，她還能做些簡(jiǎn)單的家務(wù)：洗洗衣服,、燒個(gè)飯，這兩年完全做不了,。晚上睡覺(jué)一躺平,，呼吸就會(huì)困難；背也越來(lái)越彎,?！标愊壬f(shuō)。

一個(gè)多月前,，周女士因呼吸衰竭急診入院,，因當(dāng)?shù)蒯t(yī)院無(wú)法醫(yī)治，他們找到了韓威力主任,。

“周女士來(lái)的時(shí)候,，病情不容樂(lè)觀，身高近一米六的她,，體重只有八十多斤,，臉色蒼白，全身乏力，連揮手的力氣都沒(méi)有,，需要24小時(shí)吸氧,，根本下不了床?！表n主任說(shuō),，“經(jīng)檢查，我們發(fā)現(xiàn)她的肺部在反復(fù)感染后出現(xiàn)破裂,，吸進(jìn)去的氣體直接從肺部漏到了胸腔里,，隨著胸腔壓力的增大，導(dǎo)致她的肺被壓縮到只有原來(lái)的20%大小,，看上去只有一個(gè)拳頭那么大,。”

父母近親結(jié)婚,，她成了“鏡面人”

經(jīng)評(píng)估,，韓主任認(rèn)為周女士患上了終末期肺病，肺移植是目前最好的治療手段,，丈夫陳先生接受了韓主任的建議,。

術(shù)前評(píng)估時(shí)， 韓主任發(fā)現(xiàn)周女士是個(gè)“Kartagener（卡塔格內(nèi)）綜合征患者”,，一種先天性常染色體隱性遺傳疾病,，五臟六腑反位（俗稱“鏡面人”）是其中一個(gè)癥狀，大部分患者還伴有支氣管擴(kuò)張,、慢性鼻竇炎,。

韓主任說(shuō)，如果周女士?jī)H僅是個(gè)“鏡面人”,，可能問(wèn)題不大,，可正常生活，但她是個(gè)卡塔格內(nèi)綜合征患者,，這類患者的肺部纖毛結(jié)構(gòu)大都存在缺陷,，以至于纖毛運(yùn)動(dòng)障礙，繼而引起黏膜的黏液清除功能異常,，從而導(dǎo)致患者呼吸道反復(fù)感染,，誘發(fā)支氣管炎、支氣管擴(kuò)張,，最終進(jìn)展為肺間質(zhì)纖維化,，直至終末期肺病。

“人體肺部的纖毛好比一把‘刷子’,，肺部細(xì)菌能夠有效地被清除,，靠的就是這把‘刷子’。”韓主任說(shuō),，據(jù)報(bào)道,，該綜合征很罕見(jiàn)，發(fā)病率只有1/60000-1/20000,，周女士之所以患病和她父母近親結(jié)婚有關(guān),，她的父母是表兄妹。有研究顯示,，近親結(jié)婚者,，其子女Kartagener綜合征的發(fā)病率高達(dá)20%-30%。

上周三,，周女士幸運(yùn)地等到了肺源,，韓主任及其團(tuán)隊(duì)第一時(shí)間為她做了移植手術(shù)。

術(shù)中,，韓主任發(fā)現(xiàn)周女士情況比預(yù)想的要困難,。“數(shù)十年來(lái),，她的肺部由于反復(fù)感染,，胸腔出現(xiàn)了嚴(yán)重的粘連，血管盤根錯(cuò)節(jié),，稍有不慎就可能下不了手術(shù)臺(tái)了,。”韓主任說(shuō),，“另外,，由于她五臟六腑反位，大大增加了手術(shù)難度,?！?/p>

在ECMO（一種體外心肺循環(huán)系統(tǒng)）和麻醉團(tuán)隊(duì)的保障下，韓主任憑借多年的移植經(jīng)驗(yàn),，仔細(xì)分離了周女士胸腔內(nèi)的粘連，手術(shù)從下午4點(diǎn)一直做到第二天凌晨?jī)牲c(diǎn),。

浙大一院肺移植中心成立于去年6月,，是我省目前唯一具有肺移植專業(yè)資質(zhì)的終末期肺病診治中心，目前累計(jì)完成肺移植手術(shù)16例,，今年至今已完成11例,，年手術(shù)量位居全國(guó)前五。

　　父母血緣越近,，子女患病率越高

“研究表明,， 近親結(jié)婚，如表兄妹、堂兄妹,、叔叔和侄女,、舅舅和外甥女，其后代容易患常染色體隱性遺傳病,，且關(guān)系越近,，患病率越高，Kartagener綜合征就是其中一種,?！闭愦笠辉哼z傳與基因組醫(yī)學(xué)專科門診祁鳴教授說(shuō),。

周女士還有4個(gè)兄弟姐妹,，為何唯獨(dú)她一人患上Kartagener綜合征？“常染色體隱性遺傳病的致病基因在常染色體上,，基因性狀是隱性的,，只有純合子時(shí)才顯示病狀?！逼罱淌谡f(shuō),，“通俗地說(shuō)，正常情況下,，人體有兩套基因,，一套來(lái)自母親，一套來(lái)自父親,，其子女所獲得的基因有四種組合,，只有父母雙方都把致病的那套基因遺傳給了下一代，其子女才會(huì)患病,，這種概率為25%,。”

“近親中因相似的基因較多,，某些隱性疾病的基因會(huì)得到累積,，子代的患病幾率便會(huì)大大增加?！逼罱淌谡f(shuō),。

大量資料表明， 近親結(jié)婚癡呆兒發(fā)生率比非近親結(jié)婚高150倍,，新生兒死亡率和畸形率也比非近親結(jié)婚高3倍多,，其子代患致盲性視網(wǎng)膜疾病、耳聾的幾率也會(huì)大大增加,，這也是為什么我國(guó)婚姻法規(guī)定,， 三代以內(nèi)血親禁止結(jié)婚的原因,。