正常情況下,，人的心臟長在左邊,，肝臟長在右邊，左肺有兩片,，右肺有三片……近日,，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院卻接診了一例五臟六腑反位（俗稱“鏡面人”）的終末期肺病患者。

“說實話,， 這臺肺移植手術(shù)做得很‘別扭’,。術(shù)中，我們不僅要換站位,，刀法也要更精準(zhǔn),、謹(jǐn)慎，我們足足做了10個小時，從下午做到第二天凌晨,，比平時多花了近兩倍的時間,。”浙大一院肺移植中心主任韓威力主任醫(yī)師說,。

　　患者入院時肺部“爛穿”,，24小時吸氧

“高興，我太高興了,，真要好好感謝韓（威力）主任,。”昨天下午,，得知妻子周女士（化名）順利脫離呼吸機,，48歲的陳先生（化名）笑得合不攏嘴。

陳先生和周女士結(jié)婚20年,。他說,，20年來，妻子身體一直不好,，?？人裕€時常吐血,。為此,，他們四處求醫(yī)，但始終斷不了根,，有時一個普通的感冒,，妻子都扛不住，需住院治療,，一住就是二十多天,。

隨著病情進(jìn)展，周女士癥狀越來越重,，每年差不多有1/3的時間都是在醫(yī)院里度過,。

“以前，她還能做些簡單的家務(wù)：洗洗衣服,、燒個飯,，這兩年完全做不了。晚上睡覺一躺平,，呼吸就會困難,；背也越來越彎?！标愊壬f,。

一個多月前，周女士因呼吸衰竭急診入院，因當(dāng)?shù)蒯t(yī)院無法醫(yī)治,，他們找到了韓威力主任,。

“周女士來的時候，病情不容樂觀,，身高近一米六的她,，體重只有八十多斤，臉色蒼白,，全身乏力,，連揮手的力氣都沒有，需要24小時吸氧,，根本下不了床,。”韓主任說,，“經(jīng)檢查,，我們發(fā)現(xiàn)她的肺部在反復(fù)感染后出現(xiàn)破裂，吸進(jìn)去的氣體直接從肺部漏到了胸腔里,，隨著胸腔壓力的增大,，導(dǎo)致她的肺被壓縮到只有原來的20%大小，看上去只有一個拳頭那么大,?！?/p>

父母近親結(jié)婚，她成了“鏡面人”

經(jīng)評估,，韓主任認(rèn)為周女士患上了終末期肺病,，肺移植是目前最好的治療手段，丈夫陳先生接受了韓主任的建議,。

術(shù)前評估時,， 韓主任發(fā)現(xiàn)周女士是個“Kartagener（卡塔格內(nèi)）綜合征患者”，一種先天性常染色體隱性遺傳疾病,，五臟六腑反位（俗稱“鏡面人”）是其中一個癥狀,，大部分患者還伴有支氣管擴張、慢性鼻竇炎,。

韓主任說，如果周女士僅僅是個“鏡面人”,，可能問題不大,，可正常生活，但她是個卡塔格內(nèi)綜合征患者,，這類患者的肺部纖毛結(jié)構(gòu)大都存在缺陷,，以至于纖毛運動障礙，繼而引起黏膜的黏液清除功能異常，從而導(dǎo)致患者呼吸道反復(fù)感染,，誘發(fā)支氣管炎,、支氣管擴張，最終進(jìn)展為肺間質(zhì)纖維化,，直至終末期肺病,。

“人體肺部的纖毛好比一把‘刷子’，肺部細(xì)菌能夠有效地被清除,，靠的就是這把‘刷子’,。”韓主任說,，據(jù)報道,，該綜合征很罕見，發(fā)病率只有1/60000-1/20000,，周女士之所以患病和她父母近親結(jié)婚有關(guān),，她的父母是表兄妹。有研究顯示,，近親結(jié)婚者,，其子女Kartagener綜合征的發(fā)病率高達(dá)20%-30%。

上周三,，周女士幸運地等到了肺源,，韓主任及其團(tuán)隊第一時間為她做了移植手術(shù)。

術(shù)中,，韓主任發(fā)現(xiàn)周女士情況比預(yù)想的要困難,。“數(shù)十年來,，她的肺部由于反復(fù)感染,，胸腔出現(xiàn)了嚴(yán)重的粘連，血管盤根錯節(jié),，稍有不慎就可能下不了手術(shù)臺了,。”韓主任說,，“另外,，由于她五臟六腑反位，大大增加了手術(shù)難度,?！?/p>

在ECMO（一種體外心肺循環(huán)系統(tǒng)）和麻醉團(tuán)隊的保障下，韓主任憑借多年的移植經(jīng)驗,，仔細(xì)分離了周女士胸腔內(nèi)的粘連,，手術(shù)從下午4點一直做到第二天凌晨兩點,。

浙大一院肺移植中心成立于去年6月，是我省目前唯一具有肺移植專業(yè)資質(zhì)的終末期肺病診治中心,，目前累計完成肺移植手術(shù)16例,，今年至今已完成11例，年手術(shù)量位居全國前五,。

　　父母血緣越近,，子女患病率越高

“研究表明， 近親結(jié)婚,，如表兄妹,、堂兄妹、叔叔和侄女,、舅舅和外甥女,，其后代容易患常染色體隱性遺傳病，且關(guān)系越近,，患病率越高,，Kartagener綜合征就是其中一種?！闭愦笠辉哼z傳與基因組醫(yī)學(xué)?？崎T診祁鳴教授說。

周女士還有4個兄弟姐妹,，為何唯獨她一人患上Kartagener綜合征,？“常染色體隱性遺傳病的致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的,，只有純合子時才顯示病狀,。”祁教授說,，“通俗地說,，正常情況下，人體有兩套基因,，一套來自母親,，一套來自父親，其子女所獲得的基因有四種組合,，只有父母雙方都把致病的那套基因遺傳給了下一代,，其子女才會患病，這種概率為25%,?！?/p>

“近親中因相似的基因較多，某些隱性疾病的基因會得到累積,，子代的患病幾率便會大大增加,。”祁教授說,。

大量資料表明,， 近親結(jié)婚癡呆兒發(fā)生率比非近親結(jié)婚高150倍，新生兒死亡率和畸形率也比非近親結(jié)婚高3倍多,，其子代患致盲性視網(wǎng)膜疾病,、耳聾的幾率也會大大增加，這也是為什么我國婚姻法規(guī)定,， 三代以內(nèi)血親禁止結(jié)婚的原因,。