世界首例舞蹈癥豬：“世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬”研究團(tuán)隊(duì)。 

世界首例舞蹈癥豬：中科院廣州生物醫(yī)藥與健康研究院研究員賴良學(xué)介紹研究成果,。 

世界首例舞蹈癥豬：暨南大學(xué)粵港澳中樞神經(jīng)再生研究院教授李曉江介紹研究成果,。 

世界首例舞蹈癥豬：科研人員展示“世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬”。

北京時(shí)間3月30日凌晨,，國際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》在線發(fā)表生物學(xué)領(lǐng)域的一項(xiàng)重大成果：以廣東科學(xué)家領(lǐng)銜的國際研究團(tuán)隊(duì)歷時(shí)四年,，首次利用基因編輯技術(shù)（CRISPR/Cas9）和體細(xì)胞核移植技術(shù)，成功培育出世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬,，精準(zhǔn)地模擬出人類神經(jīng)退行性疾病,。

該成果由暨南大學(xué)粵港澳中樞神經(jīng)再生研究院教授李曉江團(tuán)隊(duì)、中科院廣州生物醫(yī)藥與健康研究院研究員賴良學(xué)團(tuán)隊(duì),、美國埃默里大學(xué)教授李世華團(tuán)隊(duì)等多個(gè)研究團(tuán)隊(duì)共同完成,，論文共同通訊作者為李曉江、賴良學(xué),、李世華,，論文共同第一作者為暨南大學(xué)粵港澳中樞神經(jīng)再生研究院副研究員閆森和涂著池博士、中科院廣州生物醫(yī)藥與健康研究院劉朝明,。

“近年來,，我國在基因編輯猴和克隆猴的研究中相繼取得突破性成果?！敝锌圃涸菏颗徜摻淌谠诘弥摮晒l(fā)表后指出,，此次我國科學(xué)家在豬的疾病模型研究中又取得重大進(jìn)展，表明我國在大動(dòng)物模型的研究中已走在世界前列,，將極大地推動(dòng)我國生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的創(chuàng)新發(fā)展,。

據(jù)悉，李曉江和李世華曾在2008年與美國埃默里大學(xué)合作者成功地建立了世界首例轉(zhuǎn)基因亨廷頓舞蹈病的猴模型,，2010年,，他們又與賴良學(xué)合作建立了首例轉(zhuǎn)基因亨廷頓舞蹈病的豬模型。為了建立更能準(zhǔn)確模擬神經(jīng)退行性疾病的動(dòng)物模型,，2013年兩個(gè)團(tuán)隊(duì)再度合作,，嘗試將人突變的亨廷頓基因插入到豬的內(nèi)源性亨廷頓基因的表達(dá)框中。

經(jīng)過4年的努力,，科研人員利用基因編輯（CRISPR/Cas9）技術(shù),，精準(zhǔn)地將人突變的亨廷頓基因，即人外顯子1中包含150CAG重復(fù)序列精確地插入豬的HTT內(nèi)源性基因中,，利用成纖維細(xì)胞篩選出陽性克隆細(xì)胞,，并通過體細(xì)胞核移植技術(shù),，成功培育出亨廷頓舞蹈病的基因敲入豬模型，在國際上首次建立了與神經(jīng)退行性病人突變基因相似的大動(dòng)物模型,。

研究表明,，該模型不但能夠模擬亨廷頓疾病患者在大腦紋狀體的中型棘突神經(jīng)元選擇性死亡的典型病理特征，而且在行為表型上也能表現(xiàn)出類似亨廷頓疾病的“舞蹈樣”行為異常,。更重要的是,，這些病理特征及異常行為都可以穩(wěn)定地遺傳給后代。

“世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬模型,，在模擬病人的神經(jīng)病理變化特別是腦疾病方面,，大動(dòng)物模型比小動(dòng)物模型更具優(yōu)勢?！辟嚵紝W(xué)接受《中國科學(xué)報(bào)》記者采訪時(shí)表示,，該研究為開發(fā)治療亨廷頓舞蹈病的新手段提供了穩(wěn)定、可靠的動(dòng)物模型,，也為培育其它神經(jīng)退行性疾病大動(dòng)物模型提供了技術(shù)范本和理論依據(jù),。

從事多年研究亨廷頓病的權(quán)威專家、美國加州大學(xué)洛杉磯分校教授楊向東指出,，亨廷頓舞蹈病基因敲入豬的建立是神經(jīng)退行性疾病研究領(lǐng)域中的一個(gè)里程碑式的發(fā)現(xiàn),，使科學(xué)家能更深入了解神經(jīng)細(xì)胞死亡的機(jī)制及尋找有效的治療方法。