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1300萬(wàn)一針“史上最貴藥”獲批臨床 將落地中國(guó),！(2)

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2022-01-20 10:41:24  瀟湘晨報(bào)

但是提起它的“兄弟病”——SMA,，不少人都一頭霧水,。實(shí)際上,，SMA也是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性疾病,。

患SMA后,，控制肌肉活動(dòng)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞無(wú)法正常工作，患者會(huì)逐漸喪失各種運(yùn)動(dòng)功能,，甚至無(wú)法呼吸和吞咽,。

在新生兒中，SMA發(fā)病率為六千分之一至一萬(wàn)分之一,，常規(guī)人群中,，約每40人~50人就有1個(gè)是SMA致病基因攜帶者。

2018年5月,，SMA被列入國(guó)家衛(wèi)健委等部門(mén)聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》,。

基于患者發(fā)病時(shí)間和所能達(dá)到的最大運(yùn)動(dòng)功能，SMA主要被劃分為四個(gè)類(lèi)型：

I型最常見(jiàn)也最嚴(yán)重,，患兒通常面臨更大的身體挑戰(zhàn),，基于諸多因素,，他們的生命周期會(huì)存在顯著差異；II,、III,、VI型患者往往擁有正常或接近正常的生命周期,，但他們的身體功能會(huì)隨時(shí)間推移不斷變化,。

與“漸凍人”同樣殘酷，SMA患者也會(huì)不斷喪失對(duì)應(yīng)的運(yùn)動(dòng)功能,，只不過(guò)“漸凍人”一般是成年發(fā)病,，而SMA一般是嬰幼兒時(shí)期發(fā)病。而且SMA是發(fā)病越早病情越重,，“漸凍人”正好相反,。

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