但是提起它的“兄弟病”——SMA,,不少人都一頭霧水,。實(shí)際上,SMA也是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性疾病,。
患SMA后,,控制肌肉活動(dòng)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞無法正常工作,患者會(huì)逐漸喪失各種運(yùn)動(dòng)功能,,甚至無法呼吸和吞咽,。
在新生兒中,,SMA發(fā)病率為六千分之一至一萬分之一,常規(guī)人群中,,約每40人~50人就有1個(gè)是SMA致病基因攜帶者,。
2018年5月,SMA被列入國家衛(wèi)健委等部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》,。
基于患者發(fā)病時(shí)間和所能達(dá)到的最大運(yùn)動(dòng)功能,SMA主要被劃分為四個(gè)類型:
I型最常見也最嚴(yán)重,,患兒通常面臨更大的身體挑戰(zhàn),,基于諸多因素,他們的生命周期會(huì)存在顯著差異,;II,、III、VI型患者往往擁有正?;蚪咏5纳芷?,但他們的身體功能會(huì)隨時(shí)間推移不斷變化。
與“漸凍人”同樣殘酷,,SMA患者也會(huì)不斷喪失對應(yīng)的運(yùn)動(dòng)功能,,只不過“漸凍人”一般是成年發(fā)病,而SMA一般是嬰幼兒時(shí)期發(fā)病,。而且SMA是發(fā)病越早病情越重,,“漸凍人”正好相反。
據(jù)證券時(shí)報(bào)網(wǎng)消息,,5月1日
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