罕見病需早篩早診早治發(fā)病率低也容易被忽視

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2023-02-28 15:18:47

每年2月的最后一天是“國際罕見病日”,，今年是第16個國際罕見病日,。據了解，在全球范圍內大約有6000—8000種罕見病,，在種類繁多的罕見病中，有80%以上的罕見病是由遺傳基因導致,。但因罕見病發(fā)病率低,，很容易被忽視。專家表示,，罕見病的防治關鍵在于早篩早診早治,，以延緩罕見病患者的病情進展，提高生活質量,。

罕見病需早篩早診早治

關注罕見病早篩早診早治是關鍵

據了解,，我國有將近2000萬名罕見病患者。由于罕見病發(fā)病率低,，且涉及多系統(tǒng)和學科,，使得診斷困難，容易誤診,、漏診,。罕見病治療是國際難題，也是我國面臨的重要公共衛(wèi)生難題,，目前僅有5%的罕見病存在有效治療方法,，而且大多耗費巨大，給患者和家庭帶來沉重的經濟和心理負擔,。對于罕見病的防治,，早篩、早診,、早治十分關鍵,。

為提高公眾對罕見病的認知，幫助罕見病患者及時診斷干預，武漢市中心醫(yī)院開設了罕見病多學科聯(lián)合門診（MDT）,，由神經內科,、兒科、心血管內科,、血液科,、皮膚科、臨床藥學,、遺傳學國際知名教授等30多個?？葡嚓P領域知名專家組成專家團隊，為患者提供一站式就醫(yī)的全新模式,，為罕見病患者提供及時,、有效、規(guī)范,、系統(tǒng)的診療,，提升罕見病的診出率及診治效果。目前,，武漢市中心醫(yī)院已為Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥,、黑斑息肉綜合征、肝豆狀核變性,、帕金森?。ㄔ绨l(fā)型）、遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆,、家族性高膽固醇血癥等罕見病患者提供了精準的診療服務,。

為幫助患者早診斷、早治療,，武漢市中心醫(yī)院正在籌建罕見病精準診療創(chuàng)新平臺,，深入開展疑難罕見病研究，目前已建立了臨床數據庫和生物樣本庫兩個資源庫,，支撐了武漢市區(qū)域性罕見病協(xié)作研究與科研事業(yè)跨越式發(fā)展,。

今年的2月28日是第16個國際罕見病日，為了讓更多人了解罕見病,、預防罕見病以及關愛罕見病群體,，武漢市中心醫(yī)院組織神經內科、內分泌科,、兒科等多學科專家,，在后湖院區(qū)門診大廳舉行了國際罕見病日義診活動,，為罕見病,、家族性遺傳病患者及家屬提供了專業(yè)的臨床診療意見和遺傳咨詢。

(責任編輯：孫姣)

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