罕見病需早篩早診早治發(fā)病率低也容易被忽視

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2023-02-28 15:18:47

每年2月的最后一天是“國(guó)際罕見病日”,，今年是第16個(gè)國(guó)際罕見病日。據(jù)了解,，在全球范圍內(nèi)大約有6000—8000種罕見病，在種類繁多的罕見病中，有80%以上的罕見病是由遺傳基因?qū)е隆５蚝币姴“l(fā)病率低，很容易被忽視,。專家表示，罕見病的防治關(guān)鍵在于早篩早診早治,，以延緩罕見病患者的病情進(jìn)展,，提高生活質(zhì)量。

罕見病需早篩早診早治

關(guān)注罕見病早篩早診早治是關(guān)鍵

據(jù)了解,，我國(guó)有將近2000萬(wàn)名罕見病患者,。由于罕見病發(fā)病率低，且涉及多系統(tǒng)和學(xué)科,，使得診斷困難,，容易誤診、漏診,。罕見病治療是國(guó)際難題,，也是我國(guó)面臨的重要公共衛(wèi)生難題，目前僅有5%的罕見病存在有效治療方法,，而且大多耗費(fèi)巨大,，給患者和家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。對(duì)于罕見病的防治,，早篩,、早診、早治十分關(guān)鍵,。

為提高公眾對(duì)罕見病的認(rèn)知,，幫助罕見病患者及時(shí)診斷干預(yù)，武漢市中心醫(yī)院開設(shè)了罕見病多學(xué)科聯(lián)合門診（MDT）,，由神經(jīng)內(nèi)科,、兒科、心血管內(nèi)科,、血液科,、皮膚科、臨床藥學(xué),、遺傳學(xué)國(guó)際知名教授等30多個(gè)?？葡嚓P(guān)領(lǐng)域知名專家組成專家團(tuán)隊(duì)，為患者提供一站式就醫(yī)的全新模式,，為罕見病患者提供及時(shí)、有效,、規(guī)范,、系統(tǒng)的診療,，提升罕見病的診出率及診治效果。目前,，武漢市中心醫(yī)院已為Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,、黑斑息肉綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃?、帕金森?。ㄔ绨l(fā)型）、遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆,、家族性高膽固醇血癥等罕見病患者提供了精準(zhǔn)的診療服務(wù),。

為幫助患者早診斷、早治療,，武漢市中心醫(yī)院正在籌建罕見病精準(zhǔn)診療創(chuàng)新平臺(tái),，深入開展疑難罕見病研究，目前已建立了臨床數(shù)據(jù)庫(kù)和生物樣本庫(kù)兩個(gè)資源庫(kù),，支撐了武漢市區(qū)域性罕見病協(xié)作研究與科研事業(yè)跨越式發(fā)展,。

今年的2月28日是第16個(gè)國(guó)際罕見病日，為了讓更多人了解罕見病,、預(yù)防罕見病以及關(guān)愛罕見病群體,，武漢市中心醫(yī)院組織神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌科,、兒科等多學(xué)科專家,，在后湖院區(qū)門診大廳舉行了國(guó)際罕見病日義診活動(dòng)，為罕見病,、家族性遺傳病患者及家屬提供了專業(yè)的臨床診療意見和遺傳咨詢,。

(責(zé)任編輯：孫姣)

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