重慶確診首例野生型“淀粉人” 全國(guó)患者不足50例
原標(biāo)題：重慶確診首例野生型“淀粉人”：93歲,，有多年高血壓病史
4月6日,，重慶日?qǐng)?bào)記者從重醫(yī)附一院獲悉，該院心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊(duì)成功診斷出重慶首例野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM),。
這是繼該團(tuán)隊(duì)確診重慶首例遺傳突變型ATTR-CM后,，再次確診重慶首例野生型ATTR-CM。
該例野生型淀粉人的成功診斷,，標(biāo)志著重慶市罕見病診斷水平的進(jìn)一步提升,，為更多罕見病患者帶來希望。
ATTR-CM俗稱“淀粉人”,，是由于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體,，錯(cuò)誤折疊為淀粉樣物質(zhì)后沉積于心肌間質(zhì)，最終導(dǎo)致心室肥厚,，繼而發(fā)生心力衰竭的一種罕見心臟病,。
其有兩種亞型，一種是遺傳突變型,，另一種為野生型,。
目前全國(guó)診斷明確的遺傳突變型ATTR-CM僅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例,。
重慶首例野生型ATTR-CM患者是今年93歲的張大爺,，有高血壓病史多年，近年來逐漸出現(xiàn)活動(dòng)后心悸、氣短,，并間斷出現(xiàn)下肢水腫等癥狀,。
由于服用降壓藥后，血壓下降太快,，于是不得不停用降壓藥,。
在重醫(yī)附一院心血管內(nèi)科，醫(yī)生結(jié)合他的病史,，明確診斷為心力衰竭,。
可心力衰竭背后的元兇是什么?重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊(duì)通過進(jìn)一步檢查，發(fā)現(xiàn)其為野生型ATTR-CM,。
▲重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊(duì),。受訪者供圖
據(jù)了解，心力衰竭是眾多心血管疾病進(jìn)展到一定階段出現(xiàn)的以活動(dòng)耐量下降,、呼吸困難,、水腫等為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。
心衰除了冠心病,、高血壓,、瓣膜病等常見病因外，一些罕見的心肌病也是心衰的重要原因,，ATTR-CM便是其中一種,。
遺傳突變型ATTR-CM是由TTR基因突變所致，患者發(fā)病年齡較早,，多為50-60歲左右,；野生型ATTR-CM，患病率隨年齡增長(zhǎng)而增加,，常發(fā)病于75歲以上男性,。
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