27歲的李原（化名）準(zhǔn)備與男友結(jié)婚,，婚前檢查發(fā)現(xiàn)自己在染色體生物學(xué)上竟是男性。原來,，李原是患上了罕見的“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”,，不僅性別認知錯位，相關(guān)的并發(fā)癥還有可能危及生命,。

在同齡女孩都進入青春期后,，李原卻遲遲沒有來月經(jīng)，乳房也沒有發(fā)育,。18歲時,，李原曾因為一直沒來月經(jīng)在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，激素水平和孕酮結(jié)果都不正常,，超聲檢查提示是始基子宮,，有先天性卵巢缺如可能，醫(yī)生考慮有可能是卵巢早衰,，建議她去查染色體,，但是她和家人當(dāng)時并沒在意。

今年,，李原計劃與感情穩(wěn)定的男友結(jié)婚,，準(zhǔn)備徹底檢查一下婦科項目，多方打聽后找到了湖北省婦幼保健院光谷院區(qū)婦科主任段潔,。

聽聞李原曾經(jīng)的就診經(jīng)歷,，段潔仔細查看了她之前的性激素結(jié)果，發(fā)現(xiàn)促卵泡生成素（FSH）增高,，孕酮也增高,。根據(jù)豐富的臨床經(jīng)驗，段潔初步判斷,，李原的問題不是卵巢早衰,、原發(fā)閉經(jīng)這么簡單，可能是腎上腺皮質(zhì)增生癥中罕見的17α-羥化酶缺乏癥,。

這次,，段潔通過透徹的分析說服了李原，她完善了性激素,、腎上腺皮質(zhì)功能,、染色體、17-OHP和婦科B超以及全外顯子基因檢測等檢查,。

焦急等待了近1個月,，檢查結(jié)果證實了段潔的診斷，李原確實是罕見的46xy 17α-羥化酶缺乏癥。因為沒有在早期得到診斷和治療,，目前還存在嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松,、維生素D缺乏的問題。

“也就是說,，李原社會性別是女性,，但染色體性別是男性?！倍螡嵄硎?，李原患上的是罕見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生（CAH）中的17α-羥化酶缺乏癥。對于基因型為男性核型46,XY的個體,，這種酶的缺乏會導(dǎo)致身體不能正常生產(chǎn)足夠的男性激素來發(fā)展典型的男性性征,，因此，這些個體可能會出現(xiàn)性征不明確或更偏向女性的外表,。

以女性身份生活了27年，自己竟然是個男性,，李原一時無法接受這個現(xiàn)實,。但她必須盡快解決眼前的問題，隱藏在腹中的睪丸極易癌變,，需要盡早手術(shù)切除,。

由于46xy 17α-羥化酶缺乏癥，李原比普通患者更容易出現(xiàn)手術(shù)感染和出血以及腎上腺危象,，入院后,，多學(xué)科診療團隊為李原制定了詳細的個性化手術(shù)方案和圍手術(shù)期藥物治療。4月初,，段潔主任和張伶俐醫(yī)生一起為李原進行了單孔腹腔鏡下性腺切除手術(shù),，術(shù)后病檢結(jié)果提示為發(fā)育不良睪丸組織。

經(jīng)過護理團隊的精心照顧與護理,，術(shù)后3天,，李原順利出院。出院后,，她還需要規(guī)律服用腎上腺皮質(zhì)激素類藥物,，同時定期到內(nèi)分泌科和婦科隨訪。

據(jù)悉,，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種染色體隱性遺傳病,，父母雙方均攜帶致病的隱性基因，每孕育一個孩子均有四分之一的概率為陽性患兒,。該病可以通過?？漆t(yī)院產(chǎn)前診斷進行鑒別，來判斷胎兒是否患有該病,，孩子出生后一定要進行新生兒疾病篩查,，做到早發(fā)現(xiàn),、早診斷、早治療,。

段潔提醒家有女寶的家長,，如果孩子遲遲不來月經(jīng)或者存在外生殖道畸形，一定要及時就醫(yī),、及早診治,，如確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥應(yīng)及早進行相關(guān)手術(shù)及治療。