27歲的李原（化名）準(zhǔn)備與男友結(jié)婚,，婚前檢查發(fā)現(xiàn)自己在染色體生物學(xué)上竟是男性,。原來(lái)，李原是患上了罕見的“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”,，不僅性別認(rèn)知錯(cuò)位，相關(guān)的并發(fā)癥還有可能危及生命,。

在同齡女孩都進(jìn)入青春期后,，李原卻遲遲沒有來(lái)月經(jīng)，乳房也沒有發(fā)育,。18歲時(shí),，李原曾因?yàn)橐恢睕]來(lái)月經(jīng)在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，激素水平和孕酮結(jié)果都不正常,，超聲檢查提示是始基子宮,，有先天性卵巢缺如可能，醫(yī)生考慮有可能是卵巢早衰,，建議她去查染色體,，但是她和家人當(dāng)時(shí)并沒在意,。

今年，李原計(jì)劃與感情穩(wěn)定的男友結(jié)婚,，準(zhǔn)備徹底檢查一下婦科項(xiàng)目,，多方打聽后找到了湖北省婦幼保健院光谷院區(qū)婦科主任段潔。

聽聞李原曾經(jīng)的就診經(jīng)歷,，段潔仔細(xì)查看了她之前的性激素結(jié)果,，發(fā)現(xiàn)促卵泡生成素（FSH）增高，孕酮也增高,。根據(jù)豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),，段潔初步判斷，李原的問(wèn)題不是卵巢早衰,、原發(fā)閉經(jīng)這么簡(jiǎn)單,，可能是腎上腺皮質(zhì)增生癥中罕見的17α-羥化酶缺乏癥。

這次,，段潔通過(guò)透徹的分析說(shuō)服了李原,，她完善了性激素、腎上腺皮質(zhì)功能,、染色體,、17-OHP和婦科B超以及全外顯子基因檢測(cè)等檢查。

焦急等待了近1個(gè)月,，檢查結(jié)果證實(shí)了段潔的診斷,，李原確實(shí)是罕見的46xy 17α-羥化酶缺乏癥。因?yàn)闆]有在早期得到診斷和治療,，目前還存在嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松,、維生素D缺乏的問(wèn)題。

“也就是說(shuō),，李原社會(huì)性別是女性,，但染色體性別是男性?！倍螡嵄硎?，李原患上的是罕見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生（CAH）中的17α-羥化酶缺乏癥。對(duì)于基因型為男性核型46,XY的個(gè)體,，這種酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致身體不能正常生產(chǎn)足夠的男性激素來(lái)發(fā)展典型的男性性征,，因此，這些個(gè)體可能會(huì)出現(xiàn)性征不明確或更偏向女性的外表,。

以女性身份生活了27年,，自己竟然是個(gè)男性，李原一時(shí)無(wú)法接受這個(gè)現(xiàn)實(shí)。但她必須盡快解決眼前的問(wèn)題,，隱藏在腹中的睪丸極易癌變,，需要盡早手術(shù)切除。

由于46xy 17α-羥化酶缺乏癥,，李原比普通患者更容易出現(xiàn)手術(shù)感染和出血以及腎上腺危象,，入院后，多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)為李原制定了詳細(xì)的個(gè)性化手術(shù)方案和圍手術(shù)期藥物治療,。4月初,，段潔主任和張伶俐醫(yī)生一起為李原進(jìn)行了單孔腹腔鏡下性腺切除手術(shù)，術(shù)后病檢結(jié)果提示為發(fā)育不良睪丸組織,。

經(jīng)過(guò)護(hù)理團(tuán)隊(duì)的精心照顧與護(hù)理,，術(shù)后3天，李原順利出院,。出院后,，她還需要規(guī)律服用腎上腺皮質(zhì)激素類藥物，同時(shí)定期到內(nèi)分泌科和婦科隨訪,。

據(jù)悉,，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種染色體隱性遺傳病，父母雙方均攜帶致病的隱性基因,，每孕育一個(gè)孩子均有四分之一的概率為陽(yáng)性患兒,。該病可以通過(guò)專科醫(yī)院產(chǎn)前診斷進(jìn)行鑒別,，來(lái)判斷胎兒是否患有該病,，孩子出生后一定要進(jìn)行新生兒疾病篩查，做到早發(fā)現(xiàn),、早診斷,、早治療。

段潔提醒家有女寶的家長(zhǎng),，如果孩子遲遲不來(lái)月經(jīng)或者存在外生殖道畸形，一定要及時(shí)就醫(yī),、及早診治,，如確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥應(yīng)及早進(jìn)行相關(guān)手術(shù)及治療。