27歲女孩婚前檢查發(fā)現(xiàn)竟是“男兒身” 手術(shù)切除隱睪

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2024-04-18 10:00:12 中工網(wǎng)

原標(biāo)題：27歲女孩婚檢發(fā)現(xiàn)自己竟是男兒身

27歲的李原（化名）準(zhǔn)備與男友結(jié)婚，婚前檢查發(fā)現(xiàn)自己在染色體生物學(xué)上竟是男性,。

原來(lái),，李原是患上了罕見(jiàn)的“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”，不僅性別認(rèn)知錯(cuò)位,，相關(guān)的并發(fā)癥還有可能危及生命,。

隱藏在腹中的睪丸極易癌變，需要盡早手術(shù)切除,。

經(jīng)過(guò)護(hù)理團(tuán)隊(duì)的精心照顧與護(hù)理,，術(shù)后3天，李原順利出院,。

出院后,，她還需要規(guī)律服用腎上腺皮質(zhì)激素類藥物，同時(shí)定期到內(nèi)分泌科和婦科隨訪,。

在同齡女孩都進(jìn)入青春期后,，李原卻遲遲沒(méi)有來(lái)月經(jīng),，乳房也沒(méi)有發(fā)育。

18歲時(shí),，李原曾因?yàn)橐恢睕](méi)來(lái)月經(jīng)在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診,，激素水平和孕酮結(jié)果都不正常，超聲檢查提示是始基子宮,，有先天性卵巢缺如可能,，醫(yī)生考慮有可能是卵巢早衰，建議她去查染色體,，但是她和家人當(dāng)時(shí)并沒(méi)在意,。

今年，李原計(jì)劃與感情穩(wěn)定的男友結(jié)婚,，準(zhǔn)備徹底檢查一下婦科項(xiàng)目,，多方打聽(tīng)后找到了湖北省婦幼保健院光谷院區(qū)婦科主任段潔。

聽(tīng)聞李原曾經(jīng)的就診經(jīng)歷,，段潔仔細(xì)查看了她之前的性激素結(jié)果,，發(fā)現(xiàn)促卵泡生成素（FSH）增高，孕酮也增高,。

根據(jù)豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),，段潔初步判斷，李原的問(wèn)題不是卵巢早衰,、原發(fā)閉經(jīng)這么簡(jiǎn)單,，可能是腎上腺皮質(zhì)增生癥中罕見(jiàn)的17α-羥化酶缺乏癥。

這次,，段潔通過(guò)透徹的分析說(shuō)服了李原,，她完成了性激素、腎上腺皮質(zhì)功能,、染色體,、17-OHP和婦科B超以及全外顯子基因檢測(cè)等檢查。

焦急等待了近1個(gè)月,，檢查結(jié)果證實(shí)了段潔的診斷,，李原確實(shí)是罕見(jiàn)的46xy 17α-羥化酶缺乏癥。

因?yàn)闆](méi)有在早期得到診斷和治療,，目前還存在嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松,、維生素D缺乏的問(wèn)題。

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