27歲女孩婚前檢查才發(fā)現竟是男兒身，原是患上了罕見“先天性腎上腺皮質增生癥”
27歲的李原（化名）準備與男友結婚,，婚前檢查發(fā)現自己在染色體生物學上竟是男性,。原來，李原是患上了罕見的“先天性腎上腺皮質增生癥”,，不僅性別認知錯位,，相關的并發(fā)癥還有可能危及生命。
在同齡女孩都進入青春期后,，李原卻遲遲沒有來月經,，乳房也沒有發(fā)育。18歲時,，李原曾因為一直沒來月經在當地醫(yī)院就診,，激素水平和孕酮結果都不正常，超聲檢查提示是始基子宮,，有先天性卵巢缺如可能,，醫(yī)生考慮有可能是卵巢早衰，建議她去查染色體,，但是她和家人當時并沒在意,。
今年,，李原計劃與感情穩(wěn)定的男友結婚，準備徹底檢查一下婦科項目,，多方打聽后找到了湖北省婦幼保健院光谷院區(qū)婦科主任段潔,。
聽聞李原曾經的就診經歷，段潔仔細查看了她之前的性激素結果,，發(fā)現促卵泡生成素（FSH）增高,，孕酮也增高。根據豐富的臨床經驗,，段潔初步判斷,，李原的問題不是卵巢早衰、原發(fā)閉經這么簡單,，可能是腎上腺皮質增生癥中罕見的17α-羥化酶缺乏癥,。
這次，段潔通過透徹的分析說服了李原,，她完善了性激素,、腎上腺皮質功能、染色體,、17-OHP和婦科B超以及全外顯子基因檢測等檢查。
焦急等待了近1個月,，檢查結果證實了段潔的診斷,，李原確實是罕見的46xy 17α-羥化酶缺乏癥。因為沒有在早期得到診斷和治療,，目前還存在嚴重的骨質疏松,、維生素D缺乏的問題。
“也就是說,，李原社會性別是女性,，但染色體性別是男性?！倍螡嵄硎?，李原患上的是罕見的先天性腎上腺皮質增生（CAH）中的17α-羥化酶缺乏癥。對于基因型為男性核型46,XY的個體,，這種酶的缺乏會導致身體不能正常生產足夠的男性激素來發(fā)展典型的男性性征,，因此，這些個體可能會出現性征不明確或更偏向女性的外表,。
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