27歲女孩婚前檢查才發(fā)現(xiàn)竟是男兒身，原是患上了罕見“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”

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2024-04-17 11:38:19 光明網(wǎng)

27歲的李原（化名）準(zhǔn)備與男友結(jié)婚,，婚前檢查發(fā)現(xiàn)自己在染色體生物學(xué)上竟是男性,。原來(lái)，李原是患上了罕見的“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”,，不僅性別認(rèn)知錯(cuò)位,，相關(guān)的并發(fā)癥還有可能危及生命。

在同齡女孩都進(jìn)入青春期后,，李原卻遲遲沒有來(lái)月經(jīng),，乳房也沒有發(fā)育。18歲時(shí),，李原曾因?yàn)橐恢睕]來(lái)月經(jīng)在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診,，激素水平和孕酮結(jié)果都不正常，超聲檢查提示是始基子宮,，有先天性卵巢缺如可能,，醫(yī)生考慮有可能是卵巢早衰，建議她去查染色體,，但是她和家人當(dāng)時(shí)并沒在意,。

今年,，李原計(jì)劃與感情穩(wěn)定的男友結(jié)婚，準(zhǔn)備徹底檢查一下婦科項(xiàng)目,，多方打聽后找到了湖北省婦幼保健院光谷院區(qū)婦科主任段潔,。

聽聞李原曾經(jīng)的就診經(jīng)歷，段潔仔細(xì)查看了她之前的性激素結(jié)果,，發(fā)現(xiàn)促卵泡生成素（FSH）增高,，孕酮也增高。根據(jù)豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),，段潔初步判斷,，李原的問題不是卵巢早衰、原發(fā)閉經(jīng)這么簡(jiǎn)單,，可能是腎上腺皮質(zhì)增生癥中罕見的17α-羥化酶缺乏癥,。

這次，段潔通過透徹的分析說服了李原,，她完善了性激素,、腎上腺皮質(zhì)功能、染色體,、17-OHP和婦科B超以及全外顯子基因檢測(cè)等檢查,。

焦急等待了近1個(gè)月，檢查結(jié)果證實(shí)了段潔的診斷,，李原確實(shí)是罕見的46xy 17α-羥化酶缺乏癥,。因?yàn)闆]有在早期得到診斷和治療，目前還存在嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松,、維生素D缺乏的問題,。

“也就是說，李原社會(huì)性別是女性,，但染色體性別是男性?！倍螡嵄硎?，李原患上的是罕見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生（CAH）中的17α-羥化酶缺乏癥。對(duì)于基因型為男性核型46,XY的個(gè)體,，這種酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致身體不能正常生產(chǎn)足夠的男性激素來(lái)發(fā)展典型的男性性征,，因此，這些個(gè)體可能會(huì)出現(xiàn)性征不明確或更偏向女性的外表,。

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