27歲女孩婚前檢查才發(fā)現(xiàn)竟是男兒身,，原是患上了罕見(jiàn)“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”(2)
以女性身份生活了27年,，自己竟然是個(gè)男性，李原一時(shí)無(wú)法接受這個(gè)現(xiàn)實(shí),。但她必須盡快解決眼前的問(wèn)題,，隱藏在腹中的睪丸極易癌變，需要盡早手術(shù)切除,。
由于46xy 17α-羥化酶缺乏癥,，李原比普通患者更容易出現(xiàn)手術(shù)感染和出血以及腎上腺危象，入院后,，多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)為李原制定了詳細(xì)的個(gè)性化手術(shù)方案和圍手術(shù)期藥物治療,。4月初,，段潔主任和張伶俐醫(yī)生一起為李原進(jìn)行了單孔腹腔鏡下性腺切除手術(shù)，術(shù)后病檢結(jié)果提示為發(fā)育不良睪丸組織,。
經(jīng)過(guò)護(hù)理團(tuán)隊(duì)的精心照顧與護(hù)理,，術(shù)后3天，李原順利出院,。出院后,，她還需要規(guī)律服用腎上腺皮質(zhì)激素類(lèi)藥物，同時(shí)定期到內(nèi)分泌科和婦科隨訪,。
據(jù)悉,，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種染色體隱性遺傳病，父母雙方均攜帶致病的隱性基因,，每孕育一個(gè)孩子均有四分之一的概率為陽(yáng)性患兒,。該病可以通過(guò)專(zhuān)科醫(yī)院產(chǎn)前診斷進(jìn)行鑒別，來(lái)判斷胎兒是否患有該病,，孩子出生后一定要進(jìn)行新生兒疾病篩查,，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷,、早治療,。
段潔提醒家有女寶的家長(zhǎng)，如果孩子遲遲不來(lái)月經(jīng)或者存在外生殖道畸形,，一定要及時(shí)就醫(yī),、及早診治，如確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥應(yīng)及早進(jìn)行相關(guān)手術(shù)及治療,。
(責(zé)任編輯：?jiǎn)虌?TT0002)
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