27歲女孩婚前檢查發(fā)現(xiàn)竟是“男兒身” 手術(shù)切除隱睪(2)

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2024-04-18 10:00:12 中工網(wǎng)

“也就是說，李原社會(huì)性別是女性,，但染色體性別是男性,。”段潔表示,，李原患上的是罕見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生（CAH）中的17α-羥化酶缺乏癥,。

對(duì)于基因型為男性核型46,XY的個(gè)體，這種酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致身體不能正常生產(chǎn)足夠的男性激素來發(fā)展典型的男性性征,，因此,，這些個(gè)體可能會(huì)出現(xiàn)性征不明確或更偏向女性的外表。

以女性身份生活了27年,，自己竟然是個(gè)男性,，李原一時(shí)無法接受這個(gè)現(xiàn)實(shí),。

但她必須盡快解決眼前的問題，隱藏在腹中的睪丸極易癌變,，需要盡早手術(shù)切除,。

由于46xy 17α-羥化酶缺乏癥，李原比普通患者更容易出現(xiàn)手術(shù)感染和出血以及腎上腺危象,。

入院后,，多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)為李原制定了詳細(xì)的個(gè)性化手術(shù)方案和圍手術(shù)期藥物治療。

4月初,，段潔主任和張伶俐醫(yī)生一起為李原進(jìn)行了單孔腹腔鏡下性腺切除手術(shù),，術(shù)后病檢結(jié)果提示為發(fā)育不良睪丸組織。

專家團(tuán)隊(duì)正在手術(shù)

經(jīng)過護(hù)理團(tuán)隊(duì)的精心照顧與護(hù)理,，術(shù)后3天,，李原順利出院。

出院后,，她還需要規(guī)律服用腎上腺皮質(zhì)激素類藥物,，同時(shí)定期到內(nèi)分泌科和婦科隨訪。

據(jù)悉,，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種染色體隱性遺傳病,，父母雙方均攜帶致病的隱性基因，每孕育一個(gè)孩子均有四分之一的概率為陽性患兒,。

該病可以通過?？漆t(yī)院產(chǎn)前診斷進(jìn)行鑒別，來判斷胎兒是否患有該病,，孩子出生后一定要進(jìn)行新生兒疾病篩查,，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷,、早治療,。

段潔提醒家有女寶的家長，如果孩子遲遲不來月經(jīng)或者存在外生殖道畸形,，一定要及時(shí)就醫(yī),、及早診治，如確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥應(yīng)及早進(jìn)行相關(guān)手術(shù)及治療,。

(責(zé)任編輯：周晶晶 CN032)

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