“也就是說,,李原社會性別是女性,但染色體性別是男性,?!倍螡嵄硎?,李原患上的是罕見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生(CAH)中的17α-羥化酶缺乏癥。
對于基因型為男性核型46,XY的個體,,這種酶的缺乏會導(dǎo)致身體不能正常生產(chǎn)足夠的男性激素來發(fā)展典型的男性性征,,因此,這些個體可能會出現(xiàn)性征不明確或更偏向女性的外表,。
以女性身份生活了27年,,自己竟然是個男性,李原一時無法接受這個現(xiàn)實,。
但她必須盡快解決眼前的問題,,隱藏在腹中的睪丸極易癌變,需要盡早手術(shù)切除,。
由于46xy 17α-羥化酶缺乏癥,,李原比普通患者更容易出現(xiàn)手術(shù)感染和出血以及腎上腺危象。
入院后,,多學(xué)科診療團(tuán)隊為李原制定了詳細(xì)的個性化手術(shù)方案和圍手術(shù)期藥物治療,。
4月初,段潔主任和張伶俐醫(yī)生一起為李原進(jìn)行了單孔腹腔鏡下性腺切除手術(shù),,術(shù)后病檢結(jié)果提示為發(fā)育不良睪丸組織,。
專家團(tuán)隊正在手術(shù)
經(jīng)過護(hù)理團(tuán)隊的精心照顧與護(hù)理,術(shù)后3天,,李原順利出院,。
出院后,她還需要規(guī)律服用腎上腺皮質(zhì)激素類藥物,,同時定期到內(nèi)分泌科和婦科隨訪,。
據(jù)悉,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種染色體隱性遺傳病,,父母雙方均攜帶致病的隱性基因,,每孕育一個孩子均有四分之一的概率為陽性患兒,。
該病可以通過專科醫(yī)院產(chǎn)前診斷進(jìn)行鑒別,,來判斷胎兒是否患有該病,,孩子出生后一定要進(jìn)行新生兒疾病篩查,做到早發(fā)現(xiàn),、早診斷,、早治療。
段潔提醒家有女寶的家長,,如果孩子遲遲不來月經(jīng)或者存在外生殖道畸形,,一定要及時就醫(yī)、及早診治,,如確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥應(yīng)及早進(jìn)行相關(guān)手術(shù)及治療,。
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