PKD患兒在上海完成基因替換治療開創(chuàng)疾病治愈新紀(jì)元

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2024-06-06 07:21:11 澎湃新聞

陳靜教授是全球首個(gè)丙酮酸激酶缺乏癥（PKD）基因替換治療臨床研究的重要參與者,，該研究在上海兒童醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行,。PKD是一種遺傳性血液病，表現(xiàn)為紅細(xì)胞中丙酮酸激酶水平降低,，這會(huì)導(dǎo)致紅細(xì)胞脆弱并易破裂,，引發(fā)溶血性貧血。目前,，對(duì)于PKD尚無(wú)特效藥物,。

在臨床實(shí)踐中，重度PKD患者依賴頻繁的紅細(xì)胞輸注維持生命,，通常每月至少一次,，且部分患者需經(jīng)歷脾臟切除手術(shù)，盡管效果有限,。骨髓移植雖是另一種治療選項(xiàng),，但伴隨顯著風(fēng)險(xiǎn)，并非國(guó)際推薦標(biāo)準(zhǔn),。

小凌,，一名PKD患兒，自幼飽受重度貧血之苦,，依賴輸血維持生命,，脾切除治療對(duì)她也未見效。2023年,，小凌的家人了解到上海兒童醫(yī)學(xué)中心正進(jìn)行相關(guān)臨床研究，隨即報(bào)名參與,。從2024年1月起,，研究團(tuán)隊(duì)開始對(duì)小凌實(shí)施治療計(jì)劃，包括生育力保護(hù)措施,，如卵巢及卵泡的冷凍保存,，以及自體造血干細(xì)胞的收集與基因編輯。

經(jīng)過最近兩個(gè)月的治療預(yù)處理與基因編輯后的自體干細(xì)胞回輸,，小凌的造血功能重建順利,，已成功出院。

這項(xiàng)創(chuàng)新性臨床研究由上海兒童醫(yī)學(xué)中心攜手國(guó)內(nèi)生物技術(shù)公司共同推進(jìn),，利用先進(jìn)的CRISPR基因編輯技術(shù),，通過精確的基因替換策略，旨在將正常的基因植入患者體內(nèi),，以根治疾病,，同時(shí)規(guī)避異基因造血干細(xì)胞移植可能帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。該方法不僅提升了治療的安全性和效率，也為實(shí)現(xiàn)理想的基因治療模式提供了可能,。

陳靜教授強(qiáng)調(diào),，以往對(duì)于輸血和脾切除無(wú)效的重癥PKD，異基因造血干細(xì)胞移植是唯一治愈途徑,，但受限于供體匹配難度和移植風(fēng)險(xiǎn),，并非廣泛適用。此次基因治療的成功實(shí)踐,，不僅展現(xiàn)了患者康復(fù)的良好前景,，也極大地鼓舞了研究團(tuán)隊(duì)，預(yù)示著基因治療為PKD治療開辟了新的希望之路,。

(責(zé)任編輯：張蕾)

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