一項(xiàng)發(fā)表在《自然》雜志在線版的最新研究報(bào)告了一項(xiàng)名為HiDEF-seq的創(chuàng)新技術(shù),該技術(shù)能夠精準(zhǔn)地發(fā)現(xiàn)DNA序列在發(fā)生突變前的初期分子變化,特別擅長(zhǎng)于檢測(cè)僅影響DNA雙鏈中一條鏈的微小變化,,其檢測(cè)準(zhǔn)確率極高,,每分析100萬(wàn)億個(gè)堿基對(duì),,錯(cuò)誤率僅為一次,。
這項(xiàng)研究由紐約大學(xué)朗格尼醫(yī)學(xué)中心引領(lǐng),,目標(biāo)是深入探索DNA突變的起始階段,。HiDEF-seq技術(shù)的運(yùn)用,,不僅能夠增進(jìn)我們對(duì)DNA突變根本原因的認(rèn)知,還能揭示隨著年齡增長(zhǎng),,基因變化是如何在細(xì)胞內(nèi)部逐步累積的,。
傳統(tǒng)技術(shù)難以精確識(shí)別出DNA雙鏈中單一鏈的變化,尤其是那些不匹配的堿基對(duì),。而未被即時(shí)修復(fù)的單鏈DNA突變,,最終可能演變成永久的雙鏈突變。HiDEF-seq測(cè)序技術(shù)的突破在于,,它能夠在這些變化仍局限于單鏈階段時(shí),,就捕捉到DNA變化的早期信號(hào)。
此外,,研究通過(guò)HiDEF-seq技術(shù)還發(fā)現(xiàn),,患有與癌癥相關(guān)的遺傳綜合癥個(gè)體的細(xì)胞中,單鏈DNA的變化更為頻繁,,且這些變化的特征與這些患者體內(nèi)觀察到的雙鏈DNA突變模式展現(xiàn)出驚人的相似性,,為理解癌癥發(fā)展機(jī)制提供了新的視角。