患上必死絕癥后，她和丈夫轉(zhuǎn)行讀博自救,，救命成果登上了《科學(xué)》
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Sonia Vallabh和Eric Minikel這對夫婦的生活軌跡因Vallabh母親患上了一種名為致命性家族性失眠癥的罕見疾病而發(fā)生了根本改變,。面對這一挑戰(zhàn),，他們決定采取行動，從零開始,，踏入生物學(xué)領(lǐng)域,，攻讀博士學(xué)位，目的只有一個：深入研究導(dǎo)致這種疾病的根源——朊病毒病,。
在美國博德研究所求學(xué)期間,，兩人不僅深化了專業(yè)知識，還在2019年取得了突破性進展,。他們提出了一項創(chuàng)新策略,，旨在利用現(xiàn)有的技術(shù)手段監(jiān)測腦脊液中的PrP（一種與朊病毒病關(guān)聯(lián)密切的蛋白質(zhì)）水平，這為早期診斷和病情監(jiān)測開辟了新途徑,。
緊接著,，Vallabh和Minikel與知名教授Jonathan Weissman攜手合作，共同開發(fā)出一種名為CHARM的革命性表觀遺傳編輯技術(shù),。這項技術(shù)不僅為朊病毒病患者帶來了希望的曙光,，還可能為其他多種神經(jīng)退行性疾病提供治療的新策略。
在研究的雙軌并進中,，一種基于ASO（反義寡核苷酸）的藥物ION717已邁入臨床試驗階段,，它代表著對抗此類疾病的一個重要嘗試。與此同時，CHARM編輯工具也正處于持續(xù)的優(yōu)化調(diào)整之中,，力求達(dá)到更佳的治療效果,。
未來，這對夫婦誓言不渝,，他們將持續(xù)深耕科研,，探索更多潛在的治療方案，致力于為更多的患者帶來生命的轉(zhuǎn)機和希望的光芒,。
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