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患上必死絕癥后,，她和丈夫轉(zhuǎn)行讀博自救,，救命成果登上了《科學(xué)》

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2024-06-28 10:57:03  搜狐網(wǎng)

患上必死絕癥后，她和丈夫轉(zhuǎn)行讀博自救,，救命成果登上了《科學(xué)》

Sonia Vallabh和Eric Minikel這對(duì)夫婦的生活軌跡因Vallabh母親患上了一種名為致命性家族性失眠癥的罕見(jiàn)疾病而發(fā)生了根本改變,。面對(duì)這一挑戰(zhàn)，他們決定采取行動(dòng),，從零開始,，踏入生物學(xué)領(lǐng)域,，攻讀博士學(xué)位，目的只有一個(gè)：深入研究導(dǎo)致這種疾病的根源——朊病毒病,。

在美國(guó)博德研究所求學(xué)期間,，兩人不僅深化了專業(yè)知識(shí)，還在2019年取得了突破性進(jìn)展,。他們提出了一項(xiàng)創(chuàng)新策略,，旨在利用現(xiàn)有的技術(shù)手段監(jiān)測(cè)腦脊液中的PrP（一種與朊病毒病關(guān)聯(lián)密切的蛋白質(zhì)）水平，這為早期診斷和病情監(jiān)測(cè)開辟了新途徑,。

緊接著,，Vallabh和Minikel與知名教授Jonathan Weissman攜手合作，共同開發(fā)出一種名為CHARM的革命性表觀遺傳編輯技術(shù),。這項(xiàng)技術(shù)不僅為朊病毒病患者帶來(lái)了希望的曙光,，還可能為其他多種神經(jīng)退行性疾病提供治療的新策略。

在研究的雙軌并進(jìn)中,，一種基于ASO（反義寡核苷酸）的藥物ION717已邁入臨床試驗(yàn)階段,，它代表著對(duì)抗此類疾病的一個(gè)重要嘗試。與此同時(shí),，CHARM編輯工具也正處于持續(xù)的優(yōu)化調(diào)整之中,，力求達(dá)到更佳的治療效果。

未來(lái),，這對(duì)夫婦誓言不渝,，他們將持續(xù)深耕科研,，探索更多潛在的治療方案，致力于為更多的患者帶來(lái)生命的轉(zhuǎn)機(jī)和希望的光芒,。

(責(zé)任編輯：盧其龍 CN070)
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