男孩下蹲困難走路摔跤確診罕見病 腓骨肌萎縮癥手術成功
阜陽的十歲男孩樂樂在生活中遇到了一系列困擾：腳弓過高,、長時間行走易腳疼,、下蹲不便以及行走時常摔倒。這些問題在過去兩年里不斷浮現(xiàn),。最終,，樂樂在合肥市第一人民醫(yī)院得到了確切的診斷——腓骨肌萎縮癥,。為解決這個問題,，7月19日，他接受了來自上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院的徐向陽教授與合肥市一院創(chuàng)傷骨科團隊的聯(lián)合手術,，手術過程順利,。
近年來，隨著長三角地區(qū)醫(yī)療衛(wèi)生一體化進程的加速,，“滬皖合作”在醫(yī)療領域的案例日益增多,，使得更多當?shù)鼐用衲軌虮憬莸叵硎艿礁哔|(zhì)量的醫(yī)療服務。
樂樂自幼時起就存在類似“八字步”的跡象,，但未引起家人足夠重視,。直到八歲那年，他的雙腳開始呈現(xiàn)高弓足變形,，伴隨著下蹲和行走困難,，甚至頻發(fā)跌倒。隨著體重的增長,，這些癥狀愈發(fā)嚴重,，對日常生活造成了嚴重影響。樂樂的父親帶他到合肥市第一人民醫(yī)院求醫(yī),，經(jīng)過細致的檢查后確診為腓骨肌萎縮癥,，并了解到樂樂的母親和姐姐也存在類似癥狀，只是較輕微,。
腓骨肌萎縮癥是一種遺傳性神經(jīng)病變,，表現(xiàn)為肌肉力量不平衡，導致足部形態(tài)異常和行走障礙,，屬于我國首批認定的罕見病之一,。診斷通常依賴于臨床檢查和遺傳學分析。
鑒于樂樂病情的特殊性,，合肥市一院迅速與上海的專家團隊建立聯(lián)系,。徐向陽教授親赴合肥，與當?shù)貓F隊共同為樂樂實施了手術,。手術有望改善樂樂的足部形態(tài)和行走能力,，但仍需定期復查，以便及時調(diào)整應對生長發(fā)育帶來的新挑戰(zhàn),。
專家強調(diào),，家長應關注孩子的步態(tài)，一旦發(fā)現(xiàn)腳部形態(tài)異常,、行走姿勢不正?；蛐凶邥r頻繁抱怨疼痛，應及時就醫(yī),，早期干預至關重要,。
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