24歲生下唐氏綜合征患兒母親發(fā)聲：如果有機(jī)會(huì)重來,，我一定會(huì)做羊水穿刺
“不要神化無創(chuàng)，理性看待無創(chuàng),?！?4歲的邵女士在一胎生下唐氏綜合征患兒后，在社交平臺(tái)寫道,。
3月29日,，兒子小滿（化名）出生，邵女士正為小生命的到來感到欣喜雀躍,。2個(gè)月后,，因小滿抬頭不理想，她帶著孩子去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診,。7月29日,，恰好4個(gè)月的小滿確診了唐氏綜合征。
邵女士回憶,，產(chǎn)檢一路綠燈,，做的無創(chuàng)DNA篩查顯示低風(fēng)險(xiǎn)，沒有做羊水穿刺,。發(fā)布相關(guān)經(jīng)歷后,，有15位母親聯(lián)系到她,，她們都同她一樣無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)生下了染色體缺陷的寶寶。
為什么做了無創(chuàng)DNA篩查,，還會(huì)有問題,？武漢大學(xué)中南醫(yī)院婦兒醫(yī)院院長、產(chǎn)前診斷團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人張?jiān)浔硎?，很多人誤認(rèn)為無創(chuàng)DNA篩查就是診斷,，其實(shí)二者不能畫等號(hào)。篩查是將高風(fēng)險(xiǎn)者從普通人群中篩出來,，在某些情況下，篩查會(huì)出現(xiàn)假陰性結(jié)果,。因此,，要通過診斷來進(jìn)一步明確問題。
《中國出生缺陷防治報(bào)告》顯示,，我國出生缺陷的發(fā)生率高達(dá)5.6%,，一年約有90萬例出生缺陷兒。
出生缺陷病種多,，病因復(fù)雜,，已經(jīng)成為中國嬰兒死亡的首位原因。目前已知的出生缺陷超過8000種,，包括先天性心臟病,、唐氏綜合征、地中海貧血等,。公眾對(duì)出生缺陷預(yù)防的認(rèn)知直接牽動(dòng)著一個(gè)生命,、一個(gè)家庭。
在中國預(yù)防出生缺陷日（9月12日）到來之際,，九派新聞采訪了一位唐氏綜合征患兒母親,，以及在出生缺陷預(yù)防、備孕優(yōu)生咨詢領(lǐng)域深耕40多年的張?jiān)浣淌凇?/p>
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