24歲生下唐氏綜合征患兒母親發(fā)聲：如果有機會重來,，我一定會做羊水穿刺
“不要神化無創(chuàng),，理性看待無創(chuàng)。”24歲的邵女士在一胎生下唐氏綜合征患兒后,，在社交平臺寫道。
3月29日,，兒子小滿（化名）出生,，邵女士正為小生命的到來感到欣喜雀躍。2個月后,，因小滿抬頭不理想,，她帶著孩子去當?shù)蒯t(yī)院就診。7月29日,，恰好4個月的小滿確診了唐氏綜合征,。
邵女士回憶，產(chǎn)檢一路綠燈,，做的無創(chuàng)DNA篩查顯示低風險,，沒有做羊水穿刺。發(fā)布相關(guān)經(jīng)歷后,，有15位母親聯(lián)系到她,，她們都同她一樣無創(chuàng)低風險生下了染色體缺陷的寶寶。
為什么做了無創(chuàng)DNA篩查,，還會有問題,？武漢大學(xué)中南醫(yī)院婦兒醫(yī)院院長、產(chǎn)前診斷團隊負責人張元珍表示,，很多人誤認為無創(chuàng)DNA篩查就是診斷,，其實二者不能畫等號。篩查是將高風險者從普通人群中篩出來,，在某些情況下,，篩查會出現(xiàn)假陰性結(jié)果。因此,，要通過診斷來進一步明確問題,。
《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷的發(fā)生率高達5.6%,，一年約有90萬例出生缺陷兒,。
出生缺陷病種多，病因復(fù)雜,，已經(jīng)成為中國嬰兒死亡的首位原因,。目前已知的出生缺陷超過8000種，包括先天性心臟病,、唐氏綜合征,、地中海貧血等。公眾對出生缺陷預(yù)防的認知直接牽動著一個生命,、一個家庭,。
在中國預(yù)防出生缺陷日（9月12日）到來之際,，九派新聞采訪了一位唐氏綜合征患兒母親，以及在出生缺陷預(yù)防,、備孕優(yōu)生咨詢領(lǐng)域深耕40多年的張元珍教授,。
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