“不要神化無創(chuàng),理性看待無創(chuàng),?!?4歲的邵女士在一胎生下唐氏綜合征患兒后,在社交平臺寫道,。
3月29日,,兒子小滿(化名)出生,邵女士正為小生命的到來感到欣喜雀躍,。2個月后,,因小滿抬頭不理想,她帶著孩子去當地醫(yī)院就診,。7月29日,,恰好4個月的小滿確診了唐氏綜合征。
邵女士回憶,,產檢一路綠燈,,做的無創(chuàng)DNA篩查顯示低風險,沒有做羊水穿刺,。發(fā)布相關經歷后,,有15位母親聯(lián)系到她,她們都同她一樣無創(chuàng)低風險生下了染色體缺陷的寶寶,。
為什么做了無創(chuàng)DNA篩查,,還會有問題?武漢大學中南醫(yī)院婦兒醫(yī)院院長,、產前診斷團隊負責人張元珍表示,,很多人誤認為無創(chuàng)DNA篩查就是診斷,其實二者不能畫等號,。篩查是將高風險者從普通人群中篩出來,,在某些情況下,篩查會出現(xiàn)假陰性結果,。因此,,要通過診斷來進一步明確問題。
《中國出生缺陷防治報告》顯示,,我國出生缺陷的發(fā)生率高達5.6%,,一年約有90萬例出生缺陷兒。
出生缺陷病種多,,病因復雜,,已經成為中國嬰兒死亡的首位原因。目前已知的出生缺陷超過8000種,,包括先天性心臟病,、唐氏綜合征,、地中海貧血等。公眾對出生缺陷預防的認知直接牽動著一個生命,、一個家庭,。
在中國預防出生缺陷日(9月12日)到來之際,九派新聞采訪了一位唐氏綜合征患兒母親,,以及在出生缺陷預防,、備孕優(yōu)生咨詢領域深耕40多年的張元珍教授。
24歲的邵女士在迎接她的第一個孩子后不久,,便面臨著一項嚴峻的挑戰(zhàn)。她的兒子小滿出生后幾個月被診斷患有唐氏綜合征,,盡管產前的無創(chuàng)DNA篩查結果顯示為低風險
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