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一位母親生下唐氏綜合征患兒背后 無創(chuàng)低風(fēng)險 ≠ 安全警鐘

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2024-09-13 00:01:01  九派新聞

24歲的邵女士在迎接她的第一個孩子后不久，便面臨著一項嚴(yán)峻的挑戰(zhàn),。她的兒子小滿出生后幾個月被診斷患有唐氏綜合征,，盡管產(chǎn)前的無創(chuàng)DNA篩查結(jié)果顯示為低風(fēng)險。邵女士在社交平臺上分享了自己的經(jīng)歷,，并收到15位同樣情況的母親的回應(yīng),，她們的孩子也是在無創(chuàng)篩查低風(fēng)險的情況下出生，卻患有染色體缺陷,。

武漢大學(xué)中南醫(yī)院的張元珍教授,，一位在出生缺陷預(yù)防領(lǐng)域有著40多年經(jīng)驗的專家，解釋了無創(chuàng)DNA篩查與診斷的區(qū)別,。她強調(diào),，無創(chuàng)篩查并非診斷，存在假陰性的可能,，因此在某些情況下,，需要通過羊水穿刺等診斷手段進一步確認(rèn),。

中國出生缺陷的發(fā)生率較高，每年有約90萬例出生缺陷兒,，其成因多樣且復(fù)雜,，包括遺傳和環(huán)境因素的相互作用。張教授提到,，預(yù)防出生缺陷需采取綜合措施,，包括婚前、孕前檢查,，孕期篩查以及出生后的早期干預(yù),，即所謂的三級預(yù)防策略。

邵女士的經(jīng)歷提醒了公眾,，盡管無創(chuàng)DNA篩查是一種有效工具,，但它不是絕對準(zhǔn)確，理解篩查與診斷之間的差異至關(guān)重要,。對于未來父母而言,，充分了解檢查選項，與醫(yī)生充分溝通,，根據(jù)個人情況做出合適的選擇,，是預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵步驟。同時,，公眾對出生缺陷的認(rèn)知提升,，有助于更好地支持受影響的家庭，共同面對挑戰(zhàn),。

(責(zé)任編輯：張小花 TT1000)
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