“孩子下體怎么出血了,？”三年前,，薛文的愛人在給女兒小布丁洗澡時突然發(fā)現(xiàn)異常。當時孩子不到六歲。他們到醫(yī)院診斷,，醫(yī)生安排了一系列檢查,，最終確診為McCune-Albright綜合征（簡稱MAS）。

醫(yī)生告訴薛文這是一種罕見病,，目前沒有特效藥可以治療,。MAS是一種先天性內(nèi)分泌障礙疾病，由基因突變引起,，典型表現(xiàn)包括外周性性早熟,、皮膚牛奶咖啡斑和骨纖維發(fā)育不良，發(fā)病率為十萬分之一到百萬分之一,?；疾〉暮⒆映錾鷷r或出生后一般有大面積的淡棕色“胎記”，常見于頸部,、臀部,，嬰幼兒期會出現(xiàn)假性性早熟，長大一些后會說骨頭痛,，也容易骨折,。女孩子多會發(fā)生內(nèi)分泌系統(tǒng)病變，在幼兒期可能出現(xiàn)莫名的陰道出血,、乳房發(fā)育,、卵巢囊腫等。

打電話告知愛人這一消息時,，薛文忍不住嚎啕大哭,。他難以接受這個結(jié)果，反復追問醫(yī)生：“一輩子都沒法治嗎,？”

2021年8月31日晚,，薛文的愛人給女兒洗澡時發(fā)現(xiàn)孩子下體出血。第二天去醫(yī)院檢查,，最初懷疑是性早熟,，但排除后，醫(yī)生問起孩子身上是否有灰斑,。薛文提到孩子出生時有一大塊胎記,，從左側(cè)腰部到大腿，顏色像拿鐵咖啡,。之后,，醫(yī)生開了住院單，小布丁第一次住院,，她撲到薛文懷里哭了起來,。薛文只能含淚安撫,，哄著女兒去做檢查，一天抽了三次血,。

曾有從軍經(jīng)歷的薛文是個不怕痛的硬漢,，但看到女兒流血，聽到她哭喊疼痛,，他心如刀割。醫(yī)生看了化驗單后告訴他這很可能是MAS,，并介紹了很多這種病的情況,。薛文腦子一片空白，不斷追問醫(yī)生該如何治療,，得到的回答依然是“這是罕見病,，沒得治”。

第二天,，他們又做了骨掃描,。醫(yī)生說做骨掃描要提前注射顯像劑，輻射極大,，做完后要立刻喝足2000毫升的水,，迅速將顯像劑排泄掉。薛文買了水,，告訴女兒要盡快喝完,。為了鼓勵她，他還承諾自己陪她一起喝,。最終,，五歲九個月的小布丁確診MAS。

在陪小布丁住院的幾天里,，薛文聽到最多的是“沒有醫(yī),，沒有藥，沒辦法”,。但他不想認命,，下班后發(fā)瘋似地查閱國內(nèi)外醫(yī)學資料，加入MAS病友群,。通過交流,，他了解到不同患者的病情輕重不一，嚴重一些的孩子兩三歲時腿部就有畸形,。雖然大多數(shù)MAS患者不會影響預期壽命,，但成年后乳腺癌的發(fā)生率稍高一些。

確診后,，小布丁的街舞課停了,。薛文告訴她身體里有個“小怪獸”,，不能劇烈運動，否則會喚醒它,。如今小布丁已經(jīng)上了小學,，每次上學前薛文都會叮囑她不要跑跳，放學后也會詢問她是否不舒服,。

薛文內(nèi)心還有一處隱痛,，那就是女兒出生時就有一大片咖啡斑，如果當時能多些警覺,，可能早就發(fā)現(xiàn)了?，F(xiàn)在的治療方式是定期輸雙磷酸鹽，緩解骨痛,，減少骨折風險,。薛文的目標是要打敗這個病，他想成立一個病友組織,，希望能引起藥企注意,，推動藥物研發(fā)。盡管遭到質(zhì)疑,，但最終成立了“骨力”——中國第一個FD/MAS患者組織,。

三年過去，“骨力”病友群已發(fā)展到近千人,，舉辦了多次病友工作坊和專家交流會,。他們收集并積累了第一手病患數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了一些認識盲區(qū),。例如,，他們的數(shù)據(jù)顯示三歲時發(fā)病最多，性別比例上男女比約為1:1.6,。這些數(shù)據(jù)被“脫敏”后公開分享給醫(yī)療機構(gòu)和科研機構(gòu),，以促進醫(yī)患互動交流。

今年夏天,，薛文帶小布丁參加了南京的“罕罕漫游”公益活動,。這是小布丁三年來第一次真正意義上的出省旅游，她體驗了許多第一次,，這讓薛文重新認識了自立的女兒,。薛文感慨道：“我見過太多的求救，希望我們能學會自救,。想跟MAS說不的人,，都是我新的戰(zhàn)友?！?/p>