34歲“鏡面人”咳嗽26年,，竟確診罕見?。?/h1>

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2025-03-21 12:29:32  科技資訊

深圳三院呼吸內(nèi)科救治一名34歲“鏡面人”患者萬先生的故事,。萬先生從8歲起反復(fù)咳嗽咳痰,、咯血,，歷經(jīng)26年才被確診為罕見的卡塔格納綜合征，文章還提及了該病的相關(guān)情況及醫(yī)生的提醒,。

34歲“鏡面人”咳嗽26年,，竟確診罕見病,！

近日,，深圳市第三人民醫(yī)院（南方科技大學(xué)第二附屬醫(yī)院），也就是我們常說的“深圳三院”,，其呼吸內(nèi)科迎來了一位特殊的患者——34歲的萬先生（化名）,。萬先生的就醫(yī)經(jīng)歷可謂漫長而曲折,。

咳嗽咳痰26年，曾一天咯血500毫升住院

萬先生的病痛始于8歲那年,，那時他開始出現(xiàn)咳嗽咳痰的癥狀,。家人趕忙帶他去醫(yī)院就診，當(dāng)時的醫(yī)生只是簡單地診斷為支氣管擴(kuò)張,，開了一點(diǎn)感冒藥就讓他回家了,。然而，這僅僅是噩夢的開端,。在接下來的26年里,，咳嗽如影隨形，幾乎每天都會“光顧”萬先生,。他跑了多家醫(yī)院,，得到的診斷結(jié)果大多是感冒或者支氣管擴(kuò)張。

咳了兩三年后,，萬先生在自己的痰里發(fā)現(xiàn)了血絲,。不過，一開始血絲量較小,，并未引起他的重視,。直到2017年，在深圳工作的萬先生遭遇了可怕的一幕,。某天,，他突然大量咯血，咯出了500-600毫升血,。這可把他嚇壞了,，他立刻趕到醫(yī)院。當(dāng)時醫(yī)生為他做了介入栓塞止血,，幸運(yùn)的是,，介入效果很好。此后的八年里,，他沒再咯過血,，但咳嗽卻從未停止。萬先生還總結(jié)出了咳嗽的規(guī)律：“早上和中午咳嗽比較厲害,，到了下午就會稍微緩解一些”,。

2025年2月，萬先生的病情再次惡化,。他因?yàn)榭赛S綠色痰,、發(fā)燒、肌肉酸痛等癥狀前往社康就診,，被診斷出感染甲流,。服藥后,，肌肉酸痛和乏力等癥狀有所緩解，但咳嗽卻愈發(fā)嚴(yán)重,，甚至再次出現(xiàn)咯血,，一天之內(nèi)就咯了5次，共計(jì)約100毫升,。這一次,，萬先生不敢再耽擱，立刻來到深圳三院急診就診,。

罕見“鏡面人”確診卡塔格納綜合征

萬先生被收治進(jìn)深圳三院呼吸內(nèi)科,。通過影像檢查，呼吸內(nèi)科主任陳雪融醫(yī)生和主管醫(yī)生張根龍有了驚人的發(fā)現(xiàn)：萬先生的內(nèi)臟位置和正常人相反,，他是一位“鏡面人”,。

如此特殊的病例引起了陳雪融醫(yī)生的警覺。她立刻聯(lián)想到一種名叫卡塔格納綜合征的罕見病,。這是一種由基因突變導(dǎo)致的遺傳疾病,，患者主要表現(xiàn)為內(nèi)臟反位、支氣管擴(kuò)張和（或）鼻竇炎,。

為了進(jìn)一步確診,，醫(yī)生為萬先生做了CT檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)他確實(shí)患有鼻竇炎,。氣管鏡活檢病理結(jié)果也顯示他患有原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙,，而卡塔格納綜合征正是原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙的一種特殊類型。

或許有人會問,，纖毛是什么呢,？纖毛是細(xì)胞游離面伸出的能擺動的較長的突起。在普通人的呼吸道黏膜上分布著纖毛,，這些纖毛會隨著呼吸擺動,，就像勤勞的清潔工，可以把被吸入的灰塵和細(xì)菌排出體外,。而萬先生這樣的纖毛運(yùn)動障礙患者,，纖毛無法正常擺動，“臟東西”難以排出,，所以更容易被感染。一旦感染,，就容易加重支氣管擴(kuò)張,，本次咯血很可能就是因?yàn)楦腥炯琢鲗?dǎo)致支氣管擴(kuò)張進(jìn)一步惡化。

醫(yī)生提醒：身體異常及時到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診

萬先生本想再次通過介入栓塞止血,，但由于血管條件不好等原因,，經(jīng)過醫(yī)生評估,，他最終決定采取藥物治療。好在氣管鏡檢查顯示,，他的呼吸道已經(jīng)沒有活動性出血了,。

經(jīng)過一段時間的治療，萬先生順利出院,。雖然他在小時候就知道自己是個“鏡面人”,，但還是第一次知道自己患有卡塔格納綜合征。

陳雪融醫(yī)生表示,，有了這個診斷結(jié)果,，萬先生可以采取更多的防范措施來防止感染。比如每年9月接種流感疫苗,；如果發(fā)生感染,，要立即就醫(yī)進(jìn)行控制，避免支氣管擴(kuò)張進(jìn)一步惡化,；一旦有生育需求,，可以通過輔助生育手段避免孩子遺傳卡塔格納綜合征。

陳雪融醫(yī)生強(qiáng)調(diào),，市民一旦身體出現(xiàn)異常,，要盡快到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診。以萬先生為例,，如果他能及時就醫(yī),，而不是習(xí)慣了每天咳嗽，醫(yī)生可以采取吸痰,、抗感染等手段為他治療,，這樣就能盡早、有效地提升他的生活質(zhì)量,。

34歲“鏡面人”萬先生從8歲起反復(fù)咳嗽咳痰,、咯血，歷經(jīng)26年最終被確診為罕見的卡塔格納綜合征的就醫(yī)歷程,。介紹了該病的特點(diǎn)及發(fā)病原因,，還提及萬先生后續(xù)的治療和防范措施。醫(yī)生提醒市民身體出現(xiàn)異常要及時到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診,，以便早發(fā)現(xiàn),、早治療，提升生活質(zhì)量,。

(責(zé)任編輯：喬嬌 TT0002)

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