深圳三院呼吸內科救治一名34歲“鏡面人”患者萬先生的故事,。萬先生從8歲起反復咳嗽咳痰、咯血,,歷經26年才被確診為罕見的卡塔格納綜合征,,文章還提及了該病的相關情況及醫(yī)生的提醒。
34歲“鏡面人”咳嗽26年,,竟確診罕見?。?/p>
近日,,深圳市第三人民醫(yī)院(南方科技大學第二附屬醫(yī)院),,也就是我們常說的“深圳三院”,其呼吸內科迎來了一位特殊的患者——34歲的萬先生(化名),。萬先生的就醫(yī)經歷可謂漫長而曲折,。
咳嗽咳痰26年,曾一天咯血500毫升住院
萬先生的病痛始于8歲那年,,那時他開始出現咳嗽咳痰的癥狀,。家人趕忙帶他去醫(yī)院就診,當時的醫(yī)生只是簡單地診斷為支氣管擴張,,開了一點感冒藥就讓他回家了,。然而,這僅僅是噩夢的開端。在接下來的26年里,,咳嗽如影隨形,,幾乎每天都會“光顧”萬先生。他跑了多家醫(yī)院,,得到的診斷結果大多是感冒或者支氣管擴張,。
咳了兩三年后,萬先生在自己的痰里發(fā)現了血絲,。不過,,一開始血絲量較小,并未引起他的重視,。直到2017年,,在深圳工作的萬先生遭遇了可怕的一幕。某天,,他突然大量咯血,,咯出了500-600毫升血。這可把他嚇壞了,,他立刻趕到醫(yī)院,。當時醫(yī)生為他做了介入栓塞止血,幸運的是,,介入效果很好,。此后的八年里,他沒再咯過血,,但咳嗽卻從未停止,。萬先生還總結出了咳嗽的規(guī)律:“早上和中午咳嗽比較厲害,到了下午就會稍微緩解一些”,。
2025年2月,,萬先生的病情再次惡化。他因為咳黃綠色痰,、發(fā)燒,、肌肉酸痛等癥狀前往社康就診,被診斷出感染甲流,。服藥后,,肌肉酸痛和乏力等癥狀有所緩解,但咳嗽卻愈發(fā)嚴重,,甚至再次出現咯血,,一天之內就咯了5次,,共計約100毫升,。這一次,萬先生不敢再耽擱,立刻來到深圳三院急診就診,。
罕見“鏡面人”確診卡塔格納綜合征
萬先生被收治進深圳三院呼吸內科,。通過影像檢查,呼吸內科主任陳雪融醫(yī)生和主管醫(yī)生張根龍有了驚人的發(fā)現:萬先生的內臟位置和正常人相反,,他是一位“鏡面人”,。
如此特殊的病例引起了陳雪融醫(yī)生的警覺。她立刻聯想到一種名叫卡塔格納綜合征的罕見病,。這是一種由基因突變導致的遺傳疾病,,患者主要表現為內臟反位、支氣管擴張和(或)鼻竇炎,。
為了進一步確診,,醫(yī)生為萬先生做了CT檢查,結果發(fā)現他確實患有鼻竇炎,。氣管鏡活檢病理結果也顯示他患有原發(fā)性纖毛運動障礙,,而卡塔格納綜合征正是原發(fā)性纖毛運動障礙的一種特殊類型。
或許有人會問,,纖毛是什么呢,?纖毛是細胞游離面伸出的能擺動的較長的突起。在普通人的呼吸道黏膜上分布著纖毛,,這些纖毛會隨著呼吸擺動,,就像勤勞的清潔工,可以把被吸入的灰塵和細菌排出體外,。而萬先生這樣的纖毛運動障礙患者,,纖毛無法正常擺動,“臟東西”難以排出,,所以更容易被感染,。一旦感染,就容易加重支氣管擴張,,本次咯血很可能就是因為感染甲流導致支氣管擴張進一步惡化,。
醫(yī)生提醒:身體異常及時到正規(guī)醫(yī)療機構就診
萬先生本想再次通過介入栓塞止血,但由于血管條件不好等原因,,經過醫(yī)生評估,,他最終決定采取藥物治療。好在氣管鏡檢查顯示,,他的呼吸道已經沒有活動性出血了,。
經過一段時間的治療,萬先生順利出院,。雖然他在小時候就知道自己是個“鏡面人”,,但還是第一次知道自己患有卡塔格納綜合征,。
陳雪融醫(yī)生表示,有了這個診斷結果,,萬先生可以采取更多的防范措施來防止感染,。比如每年9月接種流感疫苗;如果發(fā)生感染,,要立即就醫(yī)進行控制,,避免支氣管擴張進一步惡化;一旦有生育需求,,可以通過輔助生育手段避免孩子遺傳卡塔格納綜合征,。
陳雪融醫(yī)生強調,市民一旦身體出現異常,,要盡快到正規(guī)醫(yī)療機構就診,。以萬先生為例,如果他能及時就醫(yī),,而不是習慣了每天咳嗽,,醫(yī)生可以采取吸痰、抗感染等手段為他治療,,這樣就能盡早,、有效地提升他的生活質量。
34歲“鏡面人”萬先生從8歲起反復咳嗽咳痰,、咯血,,歷經26年最終被確診為罕見的卡塔格納綜合征的就醫(yī)歷程。介紹了該病的特點及發(fā)病原因,,還提及萬先生后續(xù)的治療和防范措施,。醫(yī)生提醒市民身體出現異常要及時到正規(guī)醫(yī)療機構就診,以便早發(fā)現,、早治療,,提升生活質量。
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