女兒確診罕見病后父親發(fā)起病友自救與罕見病抗爭

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2024-11-26 10:52:00 澎湃新聞

“孩子下體怎么出血了,？”三年前,，薛文的愛人在給女兒小布丁洗澡時突然發(fā)現(xiàn)異常,。當時孩子不到六歲,。他們到醫(yī)院診斷,，醫(yī)生安排了一系列檢查,，最終確診為McCune-Albright綜合征（簡稱MAS）,。

醫(yī)生告訴薛文這是一種罕見病,，目前沒有特效藥可以治療,。MAS是一種先天性內(nèi)分泌障礙疾病,，由基因突變引起，典型表現(xiàn)包括外周性性早熟,、皮膚牛奶咖啡斑和骨纖維發(fā)育不良,，發(fā)病率為十萬分之一到百萬分之一?；疾〉暮⒆映錾鷷r或出生后一般有大面積的淡棕色“胎記”,，常見于頸部、臀部，嬰幼兒期會出現(xiàn)假性性早熟,，長大一些后會說骨頭痛,，也容易骨折。女孩子多會發(fā)生內(nèi)分泌系統(tǒng)病變,，在幼兒期可能出現(xiàn)莫名的陰道出血,、乳房發(fā)育、卵巢囊腫等,。

打電話告知愛人這一消息時,，薛文忍不住嚎啕大哭。他難以接受這個結果,，反復追問醫(yī)生：“一輩子都沒法治嗎,？”

2021年8月31日晚，薛文的愛人給女兒洗澡時發(fā)現(xiàn)孩子下體出血,。第二天去醫(yī)院檢查,，最初懷疑是性早熟，但排除后,，醫(yī)生問起孩子身上是否有灰斑。薛文提到孩子出生時有一大塊胎記,，從左側腰部到大腿,，顏色像拿鐵咖啡。之后,，醫(yī)生開了住院單,，小布丁第一次住院，她撲到薛文懷里哭了起來,。薛文只能含淚安撫,，哄著女兒去做檢查，一天抽了三次血,。

曾有從軍經(jīng)歷的薛文是個不怕痛的硬漢,，但看到女兒流血，聽到她哭喊疼痛,，他心如刀割,。醫(yī)生看了化驗單后告訴他這很可能是MAS，并介紹了很多這種病的情況,。薛文腦子一片空白,，不斷追問醫(yī)生該如何治療，得到的回答依然是“這是罕見病,，沒得治”,。

第二天，他們又做了骨掃描。醫(yī)生說做骨掃描要提前注射顯像劑,，輻射極大,，做完后要立刻喝足2000毫升的水，迅速將顯像劑排泄掉,。薛文買了水,，告訴女兒要盡快喝完。為了鼓勵她,，他還承諾自己陪她一起喝,。最終，五歲九個月的小布丁確診MAS,。

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