女兒確診罕見病后父親發(fā)起病友自救與罕見病抗?fàn)?2)

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2024-11-26 10:52:00 澎湃新聞

在陪小布丁住院的幾天里,，薛文聽到最多的是“沒(méi)有醫(yī),，沒(méi)有藥，沒(méi)辦法”,。但他不想認(rèn)命,，下班后發(fā)瘋似地查閱國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)資料,，加入MAS病友群。通過(guò)交流,，他了解到不同患者的病情輕重不一,，嚴(yán)重一些的孩子兩三歲時(shí)腿部就有畸形。雖然大多數(shù)MAS患者不會(huì)影響預(yù)期壽命,，但成年后乳腺癌的發(fā)生率稍高一些,。

確診后，小布丁的街舞課停了,。薛文告訴她身體里有個(gè)“小怪獸”,，不能劇烈運(yùn)動(dòng)，否則會(huì)喚醒它,。如今小布丁已經(jīng)上了小學(xué),，每次上學(xué)前薛文都會(huì)叮囑她不要跑跳，放學(xué)后也會(huì)詢問(wèn)她是否不舒服,。

薛文內(nèi)心還有一處隱痛,，那就是女兒出生時(shí)就有一大片咖啡斑，如果當(dāng)時(shí)能多些警覺(jué),，可能早就發(fā)現(xiàn)了?，F(xiàn)在的治療方式是定期輸雙磷酸鹽，緩解骨痛,，減少骨折風(fēng)險(xiǎn),。薛文的目標(biāo)是要打敗這個(gè)病,，他想成立一個(gè)病友組織，希望能引起藥企注意,，推動(dòng)藥物研發(fā),。盡管遭到質(zhì)疑，但最終成立了“骨力”——中國(guó)第一個(gè)FD/MAS患者組織,。

三年過(guò)去,，“骨力”病友群已發(fā)展到近千人，舉辦了多次病友工作坊和專家交流會(huì),。他們收集并積累了第一手病患數(shù)據(jù),，發(fā)現(xiàn)了一些認(rèn)識(shí)盲區(qū)。例如,，他們的數(shù)據(jù)顯示三歲時(shí)發(fā)病最多,，性別比例上男女比約為1:1.6。這些數(shù)據(jù)被“脫敏”后公開分享給醫(yī)療機(jī)構(gòu)和科研機(jī)構(gòu),，以促進(jìn)醫(yī)患互動(dòng)交流,。

今年夏天，薛文帶小布丁參加了南京的“罕罕漫游”公益活動(dòng),。這是小布丁三年來(lái)第一次真正意義上的出省旅游,，她體驗(yàn)了許多第一次，這讓薛文重新認(rèn)識(shí)了自立的女兒,。薛文感慨道：“我見過(guò)太多的求救,，希望我們能學(xué)會(huì)自救。想跟MAS說(shuō)不的人,，都是我新的戰(zhàn)友,。”

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(責(zé)任編輯：張小花 TT1000)

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