罕見病平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)五年。罕見病并不罕見,,北京協(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科副主任須晉指出,,盡管單個(gè)罕見病的發(fā)病率較低,但病種繁多,。全球已知的罕見病種類超過7000種,,中國(guó)的罕見病患者總數(shù)接近2000萬人。這些疾病通常不具有傳染性,,但很多存在遺傳風(fēng)險(xiǎn),。
診斷罕見病非常困難,誤診率高,,平均需要5年時(shí)間才能確診,。罕見病的臨床表現(xiàn)因人而異,有些癥狀在出生時(shí)并不明顯,,而是隨著年齡增長(zhǎng)逐漸顯現(xiàn),;有些病例甚至到成年后才被發(fā)現(xiàn)。這種“潛伏性”特征使得早期篩查變得尤為復(fù)雜,。
為了破解罕見病帶來的困境,,預(yù)防至關(guān)重要。從生命起點(diǎn)開始采取措施,,降低罕見病的發(fā)生率是關(guān)鍵步驟,。
商丘,,男嬰出生5天昏迷,,確診X連鎖不完全顯性的基因遺傳罕見病,因該病對(duì)腦神經(jīng)和肝功能有極大的損害,,父母想過放棄,,卻因孩子一個(gè)眼神堅(jiān)持。
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2024-12-09 09:49:32嬰兒出生5天確診遺傳性罕見病