一次普通的無償獻(xiàn)血竟促成了一項“全球級別”的新發(fā)現(xiàn),，更新了國際基因數(shù)據(jù)庫,，豐富了人類血型基因種類。河南省紅十字血液中心血型研究室在對獻(xiàn)血者的血液進(jìn)行常規(guī)檢測時發(fā)現(xiàn)了異常,，通過分子生物學(xué)檢測等手段，發(fā)現(xiàn)了一個罕見的ABO血型系統(tǒng)新的等位基因,，屬于A亞型的Aw新等位基因,。該實驗室已將序列提交至美國國家生物技術(shù)信息中心（NCBI），并被收錄至GenBank中,，注冊號為PV714172,。這是全球首次發(fā)現(xiàn)該等位基因。

從志愿者無償獻(xiàn)血到血液臨床使用,，需經(jīng)過層層檢測和流程,。包括健康征詢、一般檢查及血型,、乙肝表面抗原等初篩項目,；獻(xiàn)血后，血液還要通過實驗室檢測,、成分分離等多道程序,。其中，在實驗室檢測環(huán)節(jié),，血液中心會對每袋血液進(jìn)行轉(zhuǎn)氨酶,、乙肝、丙肝,、梅毒,、艾滋病等傳染病檢測以及ABO和RhD血型檢測，確保所有檢測合格后才能存入血液合格庫,，用于臨床,。

此次新等位基因的發(fā)現(xiàn)源于常規(guī)血型檢測。研究人員在檢測獻(xiàn)血者的血液時,，發(fā)現(xiàn)結(jié)果反應(yīng)與常規(guī)情況不同,，正反定結(jié)果不一致。通過進(jìn)一步驗證，確認(rèn)其A型抗原明顯減弱,，屬于A血型系統(tǒng)的亞型,。隨后，研究人員進(jìn)行了分子生物學(xué)檢測,，最終發(fā)現(xiàn)了新的突變點,，這一發(fā)現(xiàn)相當(dāng)于在血型遺傳圖譜上標(biāo)注出此前未被發(fā)現(xiàn)的標(biāo)記，讓特殊血型的遺傳邏輯更加清晰,。

這次發(fā)現(xiàn)的等位基因是從未被記錄的新版本,。科研人員查閱國際GenBank數(shù)據(jù)庫后,，確認(rèn)該突變點未被收錄,，判定其為Aw新等位基因，并將其序列提交該數(shù)據(jù)庫進(jìn)行注冊,。由于這一新等位基因是全球首次發(fā)現(xiàn),，可以說這位獻(xiàn)血者的血型非常特殊，比俗稱“熊貓血”的RhD陰性血型更為罕見,。

血型是血液中紅細(xì)胞表面的抗原類型的統(tǒng)稱,。目前國際公認(rèn)的人類血型系統(tǒng)數(shù)量增至48種，其中ABO血型系統(tǒng)最重要且應(yīng)用最廣泛,。河南科研人員發(fā)現(xiàn)的這個罕見ABO血型系統(tǒng)新等位基因,，對豐富國際基因數(shù)據(jù)庫、疑難血型鑒定,、安全輸血及疾病研究等都有重要意義,。這并非河南科研人員首次在血型研究領(lǐng)域取得突破。2023年4月,，該團(tuán)隊在無償獻(xiàn)血者的血液中發(fā)現(xiàn)了3個ABO血型系統(tǒng)新的等位基因變異突變點,，均已成功注冊國際基因數(shù)據(jù)庫。

稀有血型的發(fā)現(xiàn)不僅具有科研價值,，還與臨床輸血安全息息相關(guān),。稀有血型在人群中出現(xiàn)頻率極低，除了大眾熟知的RhD陰性“熊貓血”,，還有Duffy抗原陰性,、孟買血型等更為罕見的類型。常規(guī)體檢通常只檢測ABO和RhD血型,，多數(shù)人并不知曉自己是否屬于特殊的稀有血型,，往往在急需輸血時才被發(fā)現(xiàn)。例如,，一位70多歲的老人髖關(guān)節(jié)手術(shù)后急需輸血,，卻被查出是十分稀有的Duffy抗原陰性血型,。河南省紅十字血液中心血型研究室緊急行動，經(jīng)過8小時連續(xù)篩查,，終于找到匹配血液,，為患者贏得救治時間。

為解決稀有血型患者用血難題,，河南省紅十字血液中心正全力推進(jìn)河南特殊血型庫建設(shè),。該血型庫涵蓋稀有血型及一些特殊血型，從信息庫和實體庫兩方面同步發(fā)力,。目前,，信息庫已完成系統(tǒng)搭建，通過對獻(xiàn)血人群普篩建立特殊血型檔案,；實體庫計劃于明年啟用，將對特殊血型血液進(jìn)行冷凍保存,。建成后,，特殊血型庫將逐步對稀有血液、特殊血液進(jìn)行篩查,、凍存,，一旦臨床有需求，就能第一時間實現(xiàn)“同型輸注”,。特殊血型庫相當(dāng)于血液的“應(yīng)急儲備倉庫”,，其核心價值在于“未雨綢繆”。

對于每一個人來說,，知道自己是不是稀有血型很重要,。呼吁更多人參與無償獻(xiàn)血，幫助挽救生命的同時,，也能知道自己的血型,，助力特殊血型庫的擴(kuò)容。隨著篩查范圍不斷擴(kuò)大,，會有越來越多的稀有血型被逐步發(fā)現(xiàn),，不僅能豐富人類血型研究資料，還能為臨床輸血安全提供堅實保障,，讓每一次生命救援都“血脈相通”,。