【導(dǎo)讀】

心腦血管疾病是全球第一大死亡原因,。我國(guó)心腦血管病現(xiàn)有患者人數(shù)達(dá)2.9億,，心腦血管疾病的死亡占總死亡的49.6%，居首位,，高于腫瘤及其他疾病,，其中每年心源性猝死人數(shù)達(dá)50多萬(wàn)人，相當(dāng)于每天墜毀4架波音747飛機(jī),。防治心腦血管病刻不容緩

在心腦血管疾病診療領(lǐng)域,，越來(lái)越多的醫(yī)生、專家對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療達(dá)成共識(shí),。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將幫助人們更加了解“自我”,，雖然“距離”遙遠(yuǎn)，但必將無(wú)遠(yuǎn)弗屆,，矢志必達(dá)

▲病友會(huì)現(xiàn)場(chǎng)指導(dǎo)病友做緊急人工心肺復(fù)蘇,地上為模擬人,。照片均為受訪者供圖

新華每日電訊記者李斌、熊爭(zhēng)艷,、王敏

39歲的李弘,在中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院接受心臟移植手術(shù)已整整3年,。

在贛北縣城長(zhǎng)大的他,從中學(xué)開始就“干不了農(nóng)活、搬不動(dòng)箱子,爬樓爬到二三層就氣喘吁吁,但血壓并不高”。當(dāng)時(shí)醫(yī)生告知“這是不治之癥”,全家抱頭痛哭,。

李弘來(lái)北京念大學(xué)后,通過(guò)彩超確診為“肥厚型心肌病”,。這是一種以心室肌肥厚為突出特征的心肌病,心臟質(zhì)量可達(dá)正常心臟的2倍,屬遺傳基礎(chǔ)比較明確的心血管疾病,是年輕人猝死的主要原因之一。

近年來(lái),在以基因檢測(cè)為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)療帶動(dòng)下,李弘安裝了心臟起搏器,接受了射頻消融術(shù)治療,出現(xiàn)肥厚型心肌病的晚期癥狀“心衰”后又接受了心臟移植……現(xiàn)在的他在深圳從事金融工作,平常沒什么身體不適,還經(jīng)常慢跑,生活已和普通人無(wú)異,。只是他還想要一個(gè)沒有遺傳肥厚型心肌病的健康寶寶,。

他的愿望能實(shí)現(xiàn)嗎？

▲惠汝太教授正在診療肥厚型心肌病患者,。

超過(guò)20年的不懈努力

單基因遺傳性心肌病在中國(guó)開始告別“束手無(wú)策”

“中國(guó)第一例有遺傳性猝死家族史的患者通過(guò)選擇性生育出生的健康寶寶,今年已經(jīng)4歲了,。”6月28日下午,當(dāng)阜外醫(yī)院內(nèi)科管委會(huì)副主任,、中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組副組長(zhǎng)宋雷教授在第三屆肥厚型心肌病病友會(huì)上講到這里時(shí),臺(tái)下爆發(fā)出掌聲,、驚嘆聲。

當(dāng)天,阜外醫(yī)院,、北醫(yī)三院的專家圍繞這一疾病的早期診斷,、臨床治療、危險(xiǎn)評(píng)估,、猝死預(yù)防,、生活指導(dǎo)、遺傳咨詢,、選擇性生育等問(wèn)題分別進(jìn)行講解,。100多名來(lái)自全國(guó)各地的病友與專家進(jìn)行交流,問(wèn)題一個(gè)接著一個(gè),原定的議程往后延長(zhǎng)了一個(gè)多小時(shí)。

20世紀(jì)50年代,肥厚型心肌病發(fā)現(xiàn)之初,常與離奇的臨床事件有關(guān):15歲的健康少年在學(xué)校操場(chǎng)追逐嬉戲時(shí)突然身亡,；一人騎著自行車在雷電交加的天氣中倒地身亡,卻未發(fā)現(xiàn)任何電擊傷或暴風(fēng)雨造成的損傷,。

今天,肥厚型心肌病的治療已成一個(gè)綜合、長(zhǎng)期,、多學(xué)科交叉,、個(gè)體化的過(guò)程。

▲宋雷教授在做精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)報(bào)告,。