【導(dǎo)讀】

心腦血管疾病是全球第一大死亡原因,。我國心腦血管病現(xiàn)有患者人數(shù)達(dá)2.9億,，心腦血管疾病的死亡占總死亡的49.6%,，居首位,，高于腫瘤及其他疾病,，其中每年心源性猝死人數(shù)達(dá)50多萬人，相當(dāng)于每天墜毀4架波音747飛機(jī),。防治心腦血管病刻不容緩

在心腦血管疾病診療領(lǐng)域,，越來越多的醫(yī)生、專家對精準(zhǔn)醫(yī)療達(dá)成共識,。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將幫助人們更加了解“自我”，雖然“距離”遙遠(yuǎn),，但必將無遠(yuǎn)弗屆,，矢志必達(dá)

▲病友會現(xiàn)場指導(dǎo)病友做緊急人工心肺復(fù)蘇,地上為模擬人。照片均為受訪者供圖

新華每日電訊記者李斌,、熊爭艷,、王敏

39歲的李弘,在中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院接受心臟移植手術(shù)已整整3年。

在贛北縣城長大的他,從中學(xué)開始就“干不了農(nóng)活,、搬不動箱子,爬樓爬到二三層就氣喘吁吁,但血壓并不高”,。當(dāng)時(shí)醫(yī)生告知“這是不治之癥”,全家抱頭痛哭。

李弘來北京念大學(xué)后,通過彩超確診為“肥厚型心肌病”,。這是一種以心室肌肥厚為突出特征的心肌病,心臟質(zhì)量可達(dá)正常心臟的2倍,屬遺傳基礎(chǔ)比較明確的心血管疾病,是年輕人猝死的主要原因之一,。

近年來,在以基因檢測為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)療帶動下,李弘安裝了心臟起搏器,接受了射頻消融術(shù)治療,出現(xiàn)肥厚型心肌病的晚期癥狀“心衰”后又接受了心臟移植……現(xiàn)在的他在深圳從事金融工作,平常沒什么身體不適,還經(jīng)常慢跑,生活已和普通人無異。只是他還想要一個(gè)沒有遺傳肥厚型心肌病的健康寶寶,。

他的愿望能實(shí)現(xiàn)嗎,？

▲惠汝太教授正在診療肥厚型心肌病患者。

超過20年的不懈努力

單基因遺傳性心肌病在中國開始告別“束手無策”

“中國第一例有遺傳性猝死家族史的患者通過選擇性生育出生的健康寶寶,今年已經(jīng)4歲了,?！?月28日下午,當(dāng)阜外醫(yī)院內(nèi)科管委會副主任、中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組副組長宋雷教授在第三屆肥厚型心肌病病友會上講到這里時(shí),臺下爆發(fā)出掌聲,、驚嘆聲,。

當(dāng)天,阜外醫(yī)院,、北醫(yī)三院的專家圍繞這一疾病的早期診斷、臨床治療,、危險(xiǎn)評估,、猝死預(yù)防、生活指導(dǎo),、遺傳咨詢,、選擇性生育等問題分別進(jìn)行講解。100多名來自全國各地的病友與專家進(jìn)行交流,問題一個(gè)接著一個(gè),原定的議程往后延長了一個(gè)多小時(shí),。

20世紀(jì)50年代,肥厚型心肌病發(fā)現(xiàn)之初,常與離奇的臨床事件有關(guān):15歲的健康少年在學(xué)校操場追逐嬉戲時(shí)突然身亡,；一人騎著自行車在雷電交加的天氣中倒地身亡,卻未發(fā)現(xiàn)任何電擊傷或暴風(fēng)雨造成的損傷。

今天,肥厚型心肌病的治療已成一個(gè)綜合,、長期,、多學(xué)科交叉、個(gè)體化的過程,。

▲宋雷教授在做精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)報(bào)告,。