精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)走向大眾:還要過幾道“關(guān)”?

期盼“基因常規(guī)”早日像尿常規(guī)、血常規(guī)一樣成為常規(guī)檢查

第47卷第3期《中華心血管病雜志》上,惠汝太和協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)聯(lián)合發(fā)表的題為《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷與精準(zhǔn)治療可靠,、可行,、可用》的述評文章指出,根據(jù)大多數(shù)單基因遺傳性心血管疾病患者發(fā)病率推算,我國有4000萬人是其遺傳受累者。

隨著遺傳與基因組學(xué)的進(jìn)展,三百余種單基因遺傳性心血管疾病中約2/3已經(jīng)找到致病基因,可供臨床診斷及家系篩查,。某些單基因遺傳性心血管疾病,如肥厚型心肌病,、心臟離子通道病、單基因高血壓,、遺傳性主動脈疾病等,可以進(jìn)行精準(zhǔn)診斷,、精準(zhǔn)治療和精準(zhǔn)預(yù)防。

“總之,單基因遺傳性心血管疾病的精準(zhǔn)醫(yī)療已見曙光,。這些疾病在明確診斷后,也可根據(jù)致病基因選擇靶向性藥物進(jìn)行精準(zhǔn)治療,。”惠汝太和張抒揚(yáng)指出,。

惠汝太說,目前單基因遺傳性心血管疾病的診療仍面臨不少挑戰(zhàn),如發(fā)病機(jī)制還要深入研究,患病情況要全面調(diào)查,爭取不遺漏患者,風(fēng)險預(yù)警要早且準(zhǔn)確,要對家族遺傳進(jìn)行全面管理,建立遺傳檔案,、進(jìn)行遺傳阻斷等。

“近幾年,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域進(jìn)展迅速,為了讓更多患者能夠早日受益,業(yè)界學(xué)界必須加強(qiáng)前沿探索和豐富知識儲備,不斷學(xué)習(xí),、實(shí)踐和提高,。”張抒揚(yáng)說,。

專家們提出,“狙擊”單基因遺傳性心血管疾病,亟待過“三關(guān)”,。

首先,亟待培養(yǎng)和增強(qiáng)全社會的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)素養(yǎng),過好“意識關(guān)”。

眼下,從政府到專家,人們越來越聚焦“罕見病”:世界上已經(jīng)確認(rèn)的罕見病超過7000種,在我國,有近2000萬罕見病患者,其中,80%的罕見病是單基因遺傳病,。

“2013年以后,應(yīng)用二代測序技術(shù)發(fā)現(xiàn)的罕見病致病基因已達(dá)傳統(tǒng)方法的3倍,。”張抒揚(yáng)說,“在疾病研究進(jìn)展和診療實(shí)踐上,國內(nèi)也取得不少進(jìn)展,比如說,協(xié)和醫(yī)院邱貴興院士團(tuán)隊自主設(shè)計了第一個脊柱側(cè)凸基因診斷芯片,90多位患者得到分子診斷,還建立了骨骼畸形遺傳門診,；協(xié)和醫(yī)院戴毅團(tuán)隊建立了假肥大型肌營養(yǎng)不良的基因診斷方法,。”

《2018年中國罕見病調(diào)研報告》顯示,平均每位受訪罕見病患者所需要的確診時間是5.3年,用時最長的患者甚至花了44年才得到確診,。由于耗時太長,許多患者錯過了最佳治療時間,造成終身殘疾甚至死亡,。

全球7000多種罕見病中,有相應(yīng)治療方案和藥物的病種不到10%。針對我國第一批罕見病目錄的121種罕見病,全球共有162種相關(guān)藥物上市,但已在我國上市并明確注冊了罕見病適應(yīng)證的藥物僅有55種,。

“如果能盡快確診,、馬上救命,對患者來說,才有最大意義?！边z傳學(xué)博士,、百世諾(北京)醫(yī)療科技有限公司總經(jīng)理劉哲說。

據(jù)分析,目前精準(zhǔn)醫(yī)療處于發(fā)展初期,研發(fā)貴,、成本高,、受眾少等原因制約了發(fā)展,而等度過瓶頸期,形成一定規(guī)模后,很多普通患者都將感受到精準(zhǔn)醫(yī)療帶來的便利。

業(yè)內(nèi)人士指出,以后,當(dāng)基因常規(guī)和尿常規(guī),、血常規(guī)成為人們體檢,、診療必測項(xiàng)目時,人們才能真正發(fā)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的奧妙。

其次,走向大眾,精準(zhǔn)醫(yī)療還要過好“數(shù)據(jù)關(guān)”,。

人類基因組計劃被譽(yù)為生命科學(xué)的“登月計劃”,。世界各主要發(fā)達(dá)國家近年來紛紛布局大規(guī)模基因組計劃,從更多人群中收集健康和保健數(shù)據(jù),用于疾病治療和診斷,。

“中國的基因數(shù)據(jù)目前還比較分散,并且數(shù)據(jù)不夠,。”劉哲說,樣本多樣性的缺乏限制了研究人員識別遺傳變異與疾病關(guān)聯(lián)的能力,“有數(shù)據(jù)容易,建數(shù)據(jù)庫難,。標(biāo)準(zhǔn)化,、完整、規(guī)范,、安全的數(shù)據(jù)足夠多,才能建立數(shù)據(jù)庫,才能真正對患者有實(shí)用意義,?！?/p>

第三,精準(zhǔn)醫(yī)療進(jìn)一步走向臨床應(yīng)用,還要邁第三關(guān),即“解讀關(guān)”。

“三分測,七分讀”,。密密麻麻的測序數(shù)據(jù)難壞了諸多臨床醫(yī)生和專家,。臨床醫(yī)生對基因檢測方法的選擇及其在此類疾病中的作用以及適用范圍缺乏了解,更不太會使用。

近年來,基因測序迎來快速發(fā)展:測序成本不斷降低,技術(shù)不斷優(yōu)化,數(shù)據(jù)越來越多且標(biāo)準(zhǔn)化,。每年大約有200種新的單基因疾病被發(fā)現(xiàn),成千上萬個新的基因組數(shù)據(jù)不斷添加到公共數(shù)據(jù)庫中,。人類對基因變異的解讀能力在迅速提高,對疾病的認(rèn)知也在不斷加深。

專家表示,只有健全的知識儲備,并不斷學(xué)習(xí)更新最新進(jìn)展知識,在實(shí)踐中既遵照標(biāo)準(zhǔn),、又修訂標(biāo)準(zhǔn),邊使用數(shù)據(jù),、邊增加數(shù)據(jù),精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)才能在實(shí)踐中愈用愈好,最終走進(jìn)千家萬戶。

“我們相信,不管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)未來如何演變,都沒有人能阻擋一個從分子水平,、從個體化角度認(rèn)識疾病,、防控疾病的時代的到來。踏實(shí)做好這一件事,對我國醫(yī)療事業(yè)有所貢獻(xiàn),是我們峰會永遠(yuǎn)的主題,也是我們團(tuán)隊追求的最終理想,?！彼卫捉淌诘脑?道出了無數(shù)專家的共同心聲。

“幾十年來的生命科學(xué)研究以及日益強(qiáng)大的生物信息獲取和利用工具的開發(fā),使得人們更加接近以前無法想象的未來之門……”2012年4月,《美國白宮生物經(jīng)濟(jì)藍(lán)圖》發(fā)布,宣布將加大對生物學(xué)研究的支持力度,并將生物學(xué)作為推動美國科技創(chuàng)新和經(jīng)濟(jì)發(fā)展的主要驅(qū)動力之一,。

這扇未來之門,正在中國科學(xué)家的共同努力下,進(jìn)一步打開——

▲6月29日,，中國精準(zhǔn)心血管病學(xué)峰在京舉行。圖為中國科學(xué)院院士賀福初以“蛋白質(zhì)組學(xué)驅(qū)動的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”為題做報告,。

峰會上,中國科學(xué)院院士賀福初以“蛋白質(zhì)組學(xué)驅(qū)動的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”為題介紹了所帶領(lǐng)的團(tuán)隊在蛋白質(zhì)組學(xué)領(lǐng)域的長期探索,尤其是近年來應(yīng)用蛋白質(zhì)組學(xué)成果在臨床實(shí)踐上取得的突破,從而進(jìn)一步深化了人們對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的認(rèn)識,。

“從蛋白質(zhì)組變化中鑒定的藥靶蛋白,不僅被證明具有強(qiáng)大的識別不良預(yù)后肝癌患者的作用,而且還會使患者得到進(jìn)一步的靶向治療?！辟R福初說,“有理由相信蛋白質(zhì)組驅(qū)動的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代正走向我們,。”

正如賀福初院士所說,人們同樣有理由相信,伴隨測序等技術(shù)的進(jìn)步和生物信息的進(jìn)一步解讀,人類對生命乃至疾病的認(rèn)識一定會越來越深入……

“人們也許了解宇宙,卻缺乏對‘自我’的了解,‘自我’比任何星球更遙遠(yuǎn),?！彼卫渍J(rèn)為,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將幫助人們更加了解“自我”,雖然“距離”遙遠(yuǎn),但必將無遠(yuǎn)弗屆,矢志必達(dá)。

近日,喜訊傳來:歷經(jīng)3年努力,作為我國精準(zhǔn)心血管疾病領(lǐng)域的第一部專業(yè)書籍,由宋雷,、惠汝太主編的《心血管疾病與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》一書,即將由人民衛(wèi)生出版社出版……