國(guó)際罕見病日：多種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄(2)

2023-03-01 06:52:36 來(lái)源：央視新聞 A+A-

推廣新生兒基因篩查技術(shù)及早干預(yù)

罕見病的診斷一直是一個(gè)難題,，新生兒基因篩查,，可以一定程度上緩解這個(gè)問(wèn)題,。通過(guò)基因篩查,，可以讓患者在出現(xiàn)癥狀以前,，就可以獲得基因篩查結(jié)果的提示,，從而進(jìn)行早期的診斷和干預(yù),。中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)等近日共同啟動(dòng)了一項(xiàng)針對(duì)罕見病的基因篩查的項(xiàng)目,，推廣新生兒基因篩查技術(shù),，給更多兒童罕見病患者帶來(lái)希望,。

基因篩查技術(shù)在臨床應(yīng)用中對(duì)遺傳咨詢及患兒早期診治水平的要求較高，大部分基層單位由于技術(shù)欠缺難以獨(dú)立完成,。該項(xiàng)目一期行動(dòng)將招募百家合作單位,，共同為10萬(wàn)新生兒提供基因篩查，對(duì)篩查陽(yáng)性進(jìn)行有效干預(yù),。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院還將開放基因檢測(cè),、生信分析、遺傳咨詢等技術(shù)平臺(tái),，與各合作機(jī)構(gòu)展開項(xiàng)目合作,，將新生兒基因篩查這項(xiàng)技術(shù)推廣開來(lái)，并與中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)聯(lián)合開展遺傳咨詢培訓(xùn),，提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見病診治水平,，讓更多的新生兒能享受到基因篩查。

國(guó)際罕見病日：多種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄

新生兒基因篩查是罕見病早期識(shí)別的開創(chuàng)性技術(shù)，如今給罕見病的診斷帶來(lái)新的希望,，但目前有能力開展這項(xiàng)技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)太少,。加之罕見病臨床知曉率低，醫(yī)生的認(rèn)知度與敏感度不夠,，基因篩查在罕見病診斷上的應(yīng)用任重道遠(yuǎn),。

國(guó)際罕見病日：多種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄

國(guó)家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任舒強(qiáng)：我們很多家庭對(duì)罕見病現(xiàn)在也不是很了解，遺傳病還是有顧慮,。因?yàn)橥@些遺傳病罕見病都是因?yàn)橛辛似渌呐R床癥狀以后,，他才到醫(yī)院來(lái)就診，所以怎么樣提升我們的新生兒基因篩查,，對(duì)疾病的一個(gè)認(rèn)知,，我們還要去進(jìn)行一個(gè)宣傳或者科普。

多種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄為患者減負(fù)

罕見病的治療藥品價(jià)格比較昂貴,。為了大力支持罕見病防治與保障工作,，國(guó)家醫(yī)保目錄也在不斷調(diào)整，每年都有新的罕見病用藥納入目錄,，患者治療負(fù)擔(dān)大幅減輕,。“小石頭”是一名患有SMA,，也就是“脊髓性肌萎縮癥”的孩子,，治療SMA的“救命藥”一針曾高達(dá)69.97萬(wàn)元，藥品進(jìn)入醫(yī)保目錄后,，費(fèi)用負(fù)擔(dān)減輕了,，在藥物治療和康復(fù)訓(xùn)練的雙重作用下，“小石頭”每天都在用盡全力創(chuàng)造奇跡,。

這個(gè)正在用盡全身力氣保持站立姿勢(shì)的孩子,，名叫“小石頭”，他患有SMA,，也就是“脊髓性肌萎縮癥”,，是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的罕見病,。小石頭剛出生時(shí),，和其他寶寶沒(méi)有太大區(qū)別。直到8個(gè)月大時(shí),，家人發(fā)現(xiàn)他整個(gè)身子像海綿一樣軟綿綿的,，甚至坐都坐不住。

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小石頭的爸爸馬恒祥：發(fā)現(xiàn)身體不對(duì)勁,，就帶他在濟(jì)南開始查,，濟(jì)南的所有醫(yī)院都跑了個(gè)遍,。齊魯醫(yī)院有一個(gè)醫(yī)生看到一個(gè)肌電圖的檢查，他當(dāng)時(shí)就說(shuō)你的孩子很可能是罕見病肌萎縮癥SMA,。

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