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國際罕見病日：多種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄

2023-03-01 06:52:36 來源：央視新聞 A+A-

原標(biāo)題：國際罕見病日：多種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄為患者減負

我國每年新增罕見病患者超過20萬

今天（28日）是第16個國際罕見病日,。罕見病,，顧名思義，指的是患病人群數(shù)量非常有限的疾病,。全球已知的罕見病有7000多種,，我國每年新增罕見病患者超過20萬。

《中國罕見病定義研究報告2021》定義,，即“新生兒發(fā)病率小于萬分之一,、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病”列入罕見病,。罕見病往往是由單基因或多基因遺傳引起的,，病因復(fù)雜多樣，種類多樣,。雖然罕見病的單病發(fā)病率很低，但是由于罕見病種類繁多,，所以總體來說患者數(shù)量其實是很大的,。

國際罕見病日：多種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄

國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任舒強：其中遺傳性的罕見病占了很大一部分，對于兒童來說,，罕見病涉及的范圍包括遺傳性代謝病,、神經(jīng)系統(tǒng)的疾病,、免疫系統(tǒng)疾病，還有一些兒童的腫瘤等等,。

國際罕見病日：多種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄

目前,，對于罕見病患者來說，通常是有三個共性問題：診斷難,、治療難,、用藥難。由于罕見病種類眾多,，發(fā)病率低,，它的臨床表現(xiàn)也是各不相同，所以給臨床醫(yī)生在診斷上帶來了一定的難度,?；颊咭矔氜D(zhuǎn)不同的醫(yī)療機構(gòu)問診看病，導(dǎo)致診斷周期加長,，導(dǎo)致很多罕見病患者“被耽擱”,。

國際罕見病日：多種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄

國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任舒強：目前我們罕見病確診的周期平均要達到4年左右，那么因為罕見病我們治療也是存在一定的窗口期,，如果兒童罕見病不能早期及時給他診斷,，那么可能會耽誤他治療的最好時期，最終可能會引起一個致死或者致殘,。在治療方面,，我們現(xiàn)在對罕見病精準(zhǔn)的治療還是缺乏一個非常有效的治療手段。

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