“罕見(jiàn)病目錄認(rèn)定的疾病大多是臨床需求比較急迫,，疾病負(fù)擔(dān)較為嚴(yán)重,，社會(huì)關(guān)注度較高的疾病?！焙币?jiàn)病制藥企業(yè)負(fù)責(zé)人王曉暉指出,。

由于治療罕見(jiàn)病的藥物適用人群少、市場(chǎng)需求少,、研發(fā)成本高,，很少有制藥企業(yè)進(jìn)行研發(fā)生產(chǎn)，這些藥被稱(chēng)為“孤兒藥”,。據(jù)王曉暉統(tǒng)計(jì),，首批進(jìn)入目錄的121種罕見(jiàn)病中，目前有40多種已經(jīng)有批準(zhǔn)上市的治療藥物,，而其中在國(guó)內(nèi)上市的僅20多種,。

罕見(jiàn)病公益組織病痛挑戰(zhàn)基金會(huì),、北京藥伙伴罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)研究院撰文指出，目錄將加速孤兒藥在國(guó)內(nèi)的上市,，國(guó)內(nèi)藥企也將比以往更有積極性去自主創(chuàng)新研發(fā)孤兒藥,，為罕見(jiàn)病患者提供更多、有效,、可負(fù)擔(dān)的治療手段,，從而改善罕見(jiàn)病患者的生活質(zhì)量。

“科研機(jī)構(gòu)和藥物研發(fā)企業(yè)可以有的放矢,，針對(duì)目錄中的疾病開(kāi)展藥物研發(fā),。”王曉暉同時(shí)認(rèn)為,，對(duì)藥監(jiān),、醫(yī)保等政府部門(mén)來(lái)說(shuō)，納入目錄內(nèi)的病種在優(yōu)先審評(píng)審批,、免臨床試驗(yàn)或有條件審批等方面具有了依據(jù),，對(duì)未來(lái)制定和完善罕見(jiàn)病相關(guān)醫(yī)療保障制度也提供了參考。

　　釋疑3

　　納入目錄病種有何條件,？

上述國(guó)家衛(wèi)健委負(fù)責(zé)人透露,，未來(lái)各部門(mén)將按照分批制訂、動(dòng)態(tài)更新的工作方式,，依據(jù)工作程序,，逐步完善我國(guó)罕見(jiàn)病目錄。

記者注意到,，就在不久前國(guó)家衛(wèi)健委公布了《罕見(jiàn)病目錄制訂工作程序》,，提出今后將分批遴選目錄覆蓋病種，對(duì)目錄進(jìn)行動(dòng)態(tài)更新,，目錄更新時(shí)間原則上不短于2年,。

納入目錄的病種應(yīng)當(dāng)同時(shí)滿(mǎn)足四項(xiàng)條件，分別為國(guó)際國(guó)內(nèi)有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低,；對(duì)患者和家庭危害較大,；有明確診斷方法；有治療或干預(yù)手段,、經(jīng)濟(jì)可負(fù)擔(dān),，或尚無(wú)有效治療或干預(yù)手段、但已納入國(guó)家科研專(zhuān)項(xiàng),。

針對(duì)目錄制訂程序,，文件提出，國(guó)家有關(guān)部門(mén),、省級(jí)衛(wèi)生健康行政部門(mén),、國(guó)家級(jí)行業(yè)學(xué)會(huì)或協(xié)會(huì),、民政部注冊(cè)登記的相關(guān)民間組織，可以提出增加目錄病種的申請(qǐng),，并向國(guó)家衛(wèi)健委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)辦公室提供申請(qǐng)材料,。

經(jīng)專(zhuān)家論證形成目錄（征求意見(jiàn)稿）后，國(guó)家衛(wèi)健委組織征求意見(jiàn),。根據(jù)反饋意見(jiàn)情況,，決定是否再次召開(kāi)論證會(huì)議，最終確定目錄并公布,。

（記者 許雯）