經(jīng)濟(jì)日報-中國經(jīng)濟(jì)網(wǎng)北京9月10日訊（陳頤）為期三天的第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會（ICORD）暨第六屆中國罕見病高峰論壇9月10日在北京閉幕,。作為罕見病領(lǐng)域內(nèi)最大規(guī)模的國際會議，本次大會是國際罕見病與孤兒藥大會第一次在中國舉辦,，并由國際罕見病與孤兒藥大會（ICORD）,、罕見病發(fā)展中心（CORD）,、北京協(xié)和醫(yī)院共同舉辦。

　　為應(yīng)對中國及亞太地區(qū)罕見病領(lǐng)域面臨的諸多挑戰(zhàn),，作為專注為罕見病患者服務(wù)的全球領(lǐng)先生物科技公司,，夏爾在此次國際罕見病與孤兒藥大會上，舉辦了一場衛(wèi)星會議和兩場分組會議,，并邀請到多位專家發(fā)表精彩演講,，吸引了超過500名來自世界各地的代表參會，其中一半以上為醫(yī)生及患者組織代表,。

　　夏爾全球醫(yī)學(xué)事務(wù)總監(jiān)Martina Muttk博士表示：“我們現(xiàn)今對罕見病的了解還只是冰山一角,，目前已知的罕見病中僅有5%有藥可醫(yī)。提高罕見病診斷和治療水平迫在眉睫,。為此,，夏爾將把握重大機(jī)遇，通過持續(xù)的研發(fā)創(chuàng)新,，推動罕見病產(chǎn)品線的不斷豐富,。事實上，目前夏爾超過75%的臨床項目都針對罕見病適應(yīng)癥,，并覆蓋臨床研發(fā)的各個階段,。多年來，夏爾始終踐行對罕見病患者的承諾,，致力于提高創(chuàng)新療法在罕見病患者群體中的可及性,。”

　　雖然在亞太地區(qū)已有多項舉措以推動罕見病的診斷和治療,，但罕見病的認(rèn)知水平仍不容樂觀,。據(jù)估計，僅中國就有超過1600萬罕見病患者,，且每年新出生的患者超過20萬,。為了提高人們對罕見病的認(rèn)知并普及罕見病相關(guān)知識，當(dāng)務(wù)之急是在中國建立相關(guān)的患者登記中心/組織機(jī)構(gòu),，確立監(jiān)管框架,，并出臺醫(yī)保政策。這將有助于中國更加有力地應(yīng)對與罕見病相關(guān)的醫(yī)療和社會負(fù)擔(dān),。

　　近期,，中國已在這一方面取得重大進(jìn)展，即國家食品藥品監(jiān)督管理局宣布將加速罕見病創(chuàng)新藥物在中國的審批流程,，包括鼓勵罕見病研發(fā)力度,，首份國家罕見病名錄也將由國家衛(wèi)生和計劃生育委員會規(guī)劃出臺。對此,，罕見病發(fā)展中心（CORD）創(chuàng)始人兼主任黃如方表示：“我們需要與各領(lǐng)域利益相關(guān)方,，尤其是像夏爾這樣的合作伙伴攜手努力,，才能不斷改善罕見病患者的診療局面。這是一項需要我們?yōu)橹恍缸非蟮氖聵I(yè),。此次在中國舉辦的2017年國際罕見病與孤兒藥大會將成為一項里程碑,，引領(lǐng)業(yè)界交流專業(yè)信息、最佳實踐,并轉(zhuǎn)變?nèi)珖鹘鐚币姴〉恼J(rèn)知,?！?/p>

　　北京協(xié)和醫(yī)院變態(tài)反應(yīng)科主任醫(yī)師支玉香教授表示：“鑒于遺傳性血管性水腫的低發(fā)病率和非特異性癥狀，這種疾病診斷的最大障礙是初始識別,。由于頻繁急性發(fā)作,，遺傳性血管性水腫會嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量，甚至危及生命, 造成沉重的身心負(fù)擔(dān),，耽誤患者的正常工作與學(xué)習(xí),。因此，管理這些癥狀并采取按需治療方式勢在必行,。本次大會搭建了一個很好的國際交流平臺，通過與歐洲和澳大利亞醫(yī)生及患者交流,，我們將可更好地幫助中國患者管理遺傳性血管性水腫,。”

　　作為罕見疾病領(lǐng)域的專家,，夏爾借助70多年的創(chuàng)新經(jīng)驗,，可提供領(lǐng)先的產(chǎn)品組合。通過在推動早期診斷,、早期預(yù)防和個性化治療等方面的努力,，始終致力于提高治療標(biāo)準(zhǔn)。目前,，夏爾已在全球27個國家和地區(qū)開展血友病患者協(xié)會合作項目,，助力確診3萬名新病例。

　　夏爾中國總經(jīng)理叢凡表示：“這些疾病雖然罕見,，但診斷和治療方法不應(yīng)罕見,。在夏爾，我們長期以來肩負(fù)著獨特的責(zé)任,，致力于為缺醫(yī)少藥的患者群體提供支持?，F(xiàn)在正是在中國采取行動以應(yīng)對罕見病的最佳時機(jī)，夏爾已經(jīng)為此做好充分準(zhǔn)備,?！?/p>