目前國際上部分國家和地區(qū)已經(jīng)將無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查作為一線篩查手段,。2015 年 7 月 15 日,，瑞士為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦提供強(qiáng)制性醫(yī)療保險(xiǎn)，報(bào)銷無創(chuàng)基因檢測的相關(guān)費(fèi)用,。這是世界上首次將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測納入國家級(jí)健康保險(xiǎn)系統(tǒng),。2016 年 1 月，英國國家篩查委員會(huì)(NSC)表示預(yù)計(jì)在 2018 年或 2019 年全國將無創(chuàng)基因檢測納入到英國國家醫(yī)療服務(wù)體系中,。

在國家層面,，也出臺(tái)了相應(yīng)的政策法規(guī)支持和規(guī)范無創(chuàng)基因檢測臨床應(yīng)用的開展,。2016 年國家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了《國家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離 DNA 產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》在認(rèn)可無創(chuàng)技術(shù)的同時(shí),，對(duì)于開展無創(chuàng)檢測的臨床應(yīng)用提出了詳細(xì)的規(guī)范要求。在我國也有將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測作為一線篩查的范例,，深圳已將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測納入到公共衛(wèi)生項(xiàng)目,。無創(chuàng)基因檢測的應(yīng)用使得深圳唐氏綜合征的防控取得了長足性的進(jìn)展,。根據(jù)深圳市婦幼保健院監(jiān)測的數(shù)據(jù)，隨著全面二孩政策的放開,，高齡產(chǎn)婦的增加,，2011-2017年深圳唐氏綜合征總發(fā)生率上升明顯，由 2011年的 4.70/萬上升為 2017年的 11.64/萬,，但在全市各級(jí)醫(yī)療部門的共同努力下,，經(jīng)過有效干預(yù)，2011-2017年全市唐氏兒的活產(chǎn)率下降非常明顯,，從 2011 年的 2.36/萬下降到 2017 年的 0.84/萬,，取得了顯著的社會(huì)效益。

(二)關(guān)于公司對(duì)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測效果是否存在夸大宣傳的情形

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測一直被明確定位為胎兒染色體異常產(chǎn)前篩查技術(shù),，適用人群僅限于適合做唐氏篩查的人群,，如果檢測結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，或者檢測結(jié)果雖為低風(fēng)險(xiǎn)但檢測后出現(xiàn)產(chǎn)前診斷指征還需要后續(xù)的產(chǎn)前診斷,。絨毛取材術(shù),、羊膜腔穿刺術(shù)(羊水穿刺),、經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)結(jié)合染色體核型分析均屬于產(chǎn)前診斷技術(shù)，是對(duì)于有產(chǎn)前診斷指征的人群進(jìn)行的有創(chuàng)的侵入性檢測,，產(chǎn)前診斷仍是染色體異常確診的依據(jù),。2016 年國家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布《衛(wèi)計(jì)委關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離 DNA 產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》中對(duì)于開展無創(chuàng)基因檢測這一篩查技術(shù)做出了如下明確的要求：“告知本技術(shù)的檢出率、假陽性和假陰性率,，強(qiáng)調(diào)檢測結(jié)果不是產(chǎn)前診斷結(jié)果,，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果必須進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷以確診，以及檢測費(fèi)用及流程等”,。