12歲女孩小玲（化名）的家人從沒想到，小玲長期黑黑瘦瘦,、動不動就頭疼的原因竟然是：孩子是個“男孩”,。

黑瘦小患者測血壓

竟高達170/125mmHg

近日，河南一名醫(yī)師李玲接到電話,，有患者帶著錦旗來找他,。原來是去年來住院的12歲女孩小玲和其家人,。去年9月的一個周末，李玲在坐診時,，遇到這個黑瘦的小患者,。“皮膚很黑,，看起來病懨懨的,，不怎么說話，說最近總是頭痛,，無意間測血壓，發(fā)現(xiàn)高達170/125mmHg,?！?/p>

在小玲住院期間，李玲逐漸發(fā)現(xiàn)了問題：血鉀低,、性激素異?！婀值氖牵食昂舜殴舱駲z查竟然沒發(fā)現(xiàn)女孩有子宮及卵巢,，外生殖器是女性外觀,，但是發(fā)育較差。

“當(dāng)時就懷疑女孩患的可能是一種少見的繼發(fā)性高血壓——17a羥化酶缺乏癥（17OHD）,?！崩盍嵴f。

患罕見怪病

發(fā)病率約200萬分之一

李玲說,，這種病是先天性腎上腺增生(CAH)的一種,，為常染色體隱性遺傳代謝病，發(fā)病率大約200萬分之一,。主要表現(xiàn)包括青春期發(fā)育異常：女性患者雌激素分泌減少,，表現(xiàn)為性幼稚、原發(fā)性閉經(jīng),、卵巢囊腫及囊腫破裂,；男性患者則表現(xiàn)為假兩性畸形，即性腺為睪丸,，而生殖道,、外生殖器及第二性征均表現(xiàn)為女性。

患者在青春期時會表現(xiàn)出高血壓和低血鉀的癥狀,；看上去乏力,、消瘦、皮膚色素沉著,，所以看起來總是黑黑瘦瘦,。

李玲給小玲進行了染色體檢查及性別基因檢測,，結(jié)果染色體是46XY，SPY陽性,，攜帶CYP17A1基因變異（罕見變異）,。原來，這個小姑娘的生物學(xué)性別竟是男性,。

由于小玲出生以來一直都是當(dāng)女孩對待的,，家人商量后，還是選擇維持女性角色,。隨后,，小玲接受了切除隱睪等一系列治療。