曹醫(yī)生向記者出示了楊楊的健康檢查記錄表。從體重來看,，一個月時是3.9公斤,，屬于正常下限。3個月時是5公斤,，屬于中下水平，6個月時是5.6公斤,，屬于下等水平,，在3到6個月的這3個月時間里，楊楊的體重只增加了0.6公斤,，這是非常嚴重的情況,。

此外，楊楊頭圍偏小,，雙肺呼吸音粗,，豎頭不穩(wěn)，頭不能移向聲源,，視線不能跟隨,，不會笑出聲，四肢活動的協(xié)調(diào)性,、肌張力都存在異常,。翻身也不會，更別說坐和爬了,。

尤其讓曹醫(yī)生心里一沉的,，是楊楊的哭聲，“按說幾個月的寶寶,，特別是男寶寶,，哭聲應(yīng)該是比較響亮的,，可是這個寶寶哭起來就像小貓叫，又輕又尖,?！?/p>

曹醫(yī)生高度懷疑，楊楊是一名貓叫綜合征患兒,，這是一種遺傳病,，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征,，為最常見的缺失綜合征,，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，這是由于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,，發(fā)病率約為1/50000,，女患者多于男患者。

在市婦兒醫(yī)院兒?？?，曹醫(yī)生的擔心得到了印證。楊楊的父母仍不愿意相信,?！拔覍议L說，可以帶寶寶去省婦保所做基因檢測,，但最重要的,，是趕緊開始康復，不要再耽誤了,?！辈茚t(yī)生說。

早期康復,，為患兒帶去希望

楊楊是6個多月的時候得到確診的,，現(xiàn)在，他已經(jīng)8個多月了,。昨天,，曹醫(yī)生在電話回訪時，得到一個好消息,，經(jīng)過康復,，楊楊現(xiàn)在能翻身了，也能稍稍坐一會了,。家長也表示,，會繼續(xù)堅持康復，努力縮小和同齡寶寶的差距。

讓楊楊的媽媽耿耿于懷的,，是自己孕檢時一切正常,，孩子出生時也正常，最后怎么會變成這樣,？對此,，曹醫(yī)生表示，孕檢可以排查大部分問題,，但對于少數(shù)疾病還是無能為力,。孩子的發(fā)育異常一般在3個月左右才會逐漸顯現(xiàn)出來。

曹醫(yī)生告訴記者,，自己從事基層兒保工作22年,，見過許多異常嬰幼兒，包括腦發(fā)育不良也就是腦癱,，德朗熱綜合征,，貓叫綜合征，甲狀腺功能低下等,。出生后一年是生長發(fā)育的高峰期,，其中大部分孩子只要在這個時期里得到積極的干預，接受系統(tǒng)的康復,，完全有望生活自理,，個別癥狀較輕的甚至能恢復得和常人一樣。在潘火街道社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心,，有好幾個腦發(fā)育不良也就是腦癱的患兒,，康復幾年下來，效果很好,，上了普通幼兒園，上了普通小學,，和一般孩子沒有太大差別,。

也有一些孩子，由于家長不肯面對現(xiàn)實等原因,，錯過了這個黃金時期,，后期康復的效果就不太理想了。整個家庭都陷入了巨大的不幸,。有的家長無奈將孩子送去鄉(xiāng)下,，讓孩子癡癡傻傻過一生。

有些家長到后來干脆就失聯(lián)了,。而社區(qū)也是接到市級醫(yī)院的死亡通知電話,，才知道這些孩子最后都發(fā)生了什么事。有些腦發(fā)育不良的患兒，沒有做過康復,，吞咽功能不好,，吃東西的時候窒息了，沒了,。還有些患兒,，沒有做過康復，運動功能不好,，很容易發(fā)生意外傷害事故,。

曹醫(yī)生也提醒廣大家長，孩子出生后,，要密切關(guān)注孩子的成長,，發(fā)現(xiàn)異常及早排查，不要自欺欺人,，耽誤了孩子的一生,。

相關(guān)報道:

• 女嬰和父母同睡致嚴重腦損傷 爸媽無奈放棄治療

• 香港好爸媽守護罕病女不放棄：從不覺得女兒是包袱