曹醫(yī)生向記者出示了楊楊的健康檢查記錄表,。從體重來看，一個(gè)月時(shí)是3.9公斤,，屬于正常下限,。3個(gè)月時(shí)是5公斤，屬于中下水平,，6個(gè)月時(shí)是5.6公斤,，屬于下等水平，在3到6個(gè)月的這3個(gè)月時(shí)間里,，楊楊的體重只增加了0.6公斤,，這是非常嚴(yán)重的情況。

此外,，楊楊頭圍偏小,，雙肺呼吸音粗，豎頭不穩(wěn),，頭不能移向聲源,，視線不能跟隨，不會(huì)笑出聲,，四肢活動(dòng)的協(xié)調(diào)性,、肌張力都存在異常。翻身也不會(huì),，更別說坐和爬了,。

尤其讓曹醫(yī)生心里一沉的，是楊楊的哭聲,，“按說幾個(gè)月的寶寶,，特別是男寶寶，哭聲應(yīng)該是比較響亮的,，可是這個(gè)寶寶哭起來就像小貓叫,，又輕又尖,。”

曹醫(yī)生高度懷疑,，楊楊是一名貓叫綜合征患兒,，這是一種遺傳病，患者第5號(hào)染色體短臂缺失,，故又名5p—綜合征,，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,，這是由于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者,。

在市婦兒醫(yī)院兒?？疲茚t(yī)生的擔(dān)心得到了印證,。楊楊的父母仍不愿意相信,。“我對(duì)家長(zhǎng)說,，可以帶寶寶去省婦保所做基因檢測(cè),，但最重要的，是趕緊開始康復(fù),，不要再耽誤了,。”曹醫(yī)生說,。

早期康復(fù),，為患兒帶去希望

楊楊是6個(gè)多月的時(shí)候得到確診的，現(xiàn)在,，他已經(jīng)8個(gè)多月了,。昨天，曹醫(yī)生在電話回訪時(shí),，得到一個(gè)好消息，經(jīng)過康復(fù),，楊楊現(xiàn)在能翻身了,，也能稍稍坐一會(huì)了。家長(zhǎng)也表示,，會(huì)繼續(xù)堅(jiān)持康復(fù),，努力縮小和同齡寶寶的差距。

讓楊楊的媽媽耿耿于懷的,，是自己孕檢時(shí)一切正常,，孩子出生時(shí)也正常,，最后怎么會(huì)變成這樣？對(duì)此,，曹醫(yī)生表示,，孕檢可以排查大部分問題，但對(duì)于少數(shù)疾病還是無能為力,。孩子的發(fā)育異常一般在3個(gè)月左右才會(huì)逐漸顯現(xiàn)出來,。

曹醫(yī)生告訴記者，自己從事基層兒保工作22年,，見過許多異常嬰幼兒,，包括腦發(fā)育不良也就是腦癱，德朗熱綜合征,，貓叫綜合征,，甲狀腺功能低下等。出生后一年是生長(zhǎng)發(fā)育的高峰期,，其中大部分孩子只要在這個(gè)時(shí)期里得到積極的干預(yù),，接受系統(tǒng)的康復(fù)，完全有望生活自理,，個(gè)別癥狀較輕的甚至能恢復(fù)得和常人一樣,。在潘火街道社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心，有好幾個(gè)腦發(fā)育不良也就是腦癱的患兒,，康復(fù)幾年下來,，效果很好，上了普通幼兒園,，上了普通小學(xué),，和一般孩子沒有太大差別。

也有一些孩子,，由于家長(zhǎng)不肯面對(duì)現(xiàn)實(shí)等原因,，錯(cuò)過了這個(gè)黃金時(shí)期，后期康復(fù)的效果就不太理想了,。整個(gè)家庭都陷入了巨大的不幸,。有的家長(zhǎng)無奈將孩子送去鄉(xiāng)下，讓孩子癡癡傻傻過一生,。

有些家長(zhǎng)到后來干脆就失聯(lián)了,。而社區(qū)也是接到市級(jí)醫(yī)院的死亡通知電話，才知道這些孩子最后都發(fā)生了什么事,。有些腦發(fā)育不良的患兒,，沒有做過康復(fù)，吞咽功能不好，吃東西的時(shí)候窒息了,，沒了,。還有些患兒，沒有做過康復(fù),，運(yùn)動(dòng)功能不好,，很容易發(fā)生意外傷害事故。

曹醫(yī)生也提醒廣大家長(zhǎng),，孩子出生后,，要密切關(guān)注孩子的成長(zhǎng)，發(fā)現(xiàn)異常及早排查,，不要自欺欺人,，耽誤了孩子的一生。

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