從未進(jìn)行過治療的罕見病友(人數(shù))

24.6%的病友未接受過任何治療

數(shù)據(jù)：調(diào)查顯示,，63.6%的受訪者表示曾經(jīng)去過醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受治療,。為了治療疾病，絕大多數(shù)受訪者表示,，每年要多次去醫(yī)院看病,。另有65.3%的受訪者表示，在過去的12個(gè)月里曾經(jīng)去醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受治療,。但值得注意的是,，有24.6%的病友從來沒有接受過任何治療。

解讀：部分罕見病診療費(fèi)用太昂貴

“罕見病跟每個(gè)人都有關(guān),，因?yàn)槊總€(gè)人都帶有遺傳缺陷,，它隨時(shí)有可能發(fā)生在每個(gè)人身上?！苯裎浔硎?。

在未接受任何治療的病友中，很多病友并非無藥可用,，而是因?yàn)樗巸r(jià)太昂貴,，導(dǎo)致他們無法負(fù)擔(dān)。例如黏多糖貯積癥,、龐貝氏癥,、法布雷病,、尼曼匹克病和戈謝病都屬于溶酶體貯積癥，其中每種疾病都有一些亞型有藥可用,，但是藥物的價(jià)格從每年幾十萬到幾百萬,。

確診所需經(jīng)歷年數(shù)(%)

近30%病友1-5年時(shí)間才能確診

數(shù)據(jù)：在2040位受訪病友當(dāng)中，有近65%的病友曾被誤診過,。法布雷,、白塞病、龐貝氏病的誤診人數(shù)遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于沒有被誤診過的人數(shù),，分別超過了15倍,、6.1倍和5.6倍。近30%的病友需要1-5年時(shí)間才能確診,，最極端的兩個(gè)病友分別花了44年和42年才獲得確診,。

解讀：患者獲得診斷和治療信息難

香港浸會(huì)大學(xué)教授董咚說，由于罕見病的病情復(fù)雜,，常常會(huì)有身體多個(gè)器官和系統(tǒng)出現(xiàn)問題,，因此很難一開始就找對(duì)科室和專家確診。即便在美國(guó),，每位罕見病患者平均也需要7.6年經(jīng)歷8位醫(yī)生,，被誤診兩三次才能確診。董咚指出,，導(dǎo)致確診難,、誤診率高的一個(gè)重要原因是，在求醫(yī)過程中要獲得診斷和治療相關(guān)的信息相當(dāng)?shù)睦щy,。

受訪醫(yī)生對(duì)罕見病了解程度(%)

僅6.32%受訪醫(yī)生非常了解罕見病