原標(biāo)題：因罕見遺傳病兄弟倆5次喪子在遺傳醫(yī)學(xué)的救助下兩家庭迎來健康寶寶

7月14日，一聲嬰兒的啼哭從中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院的手術(shù)室傳來，這大概是大張和小張兩兄弟聽過的最動(dòng)聽的聲音,。幾年來,，兩兄弟因同一罕見遺傳病癥5次喪子，而時(shí)隔16個(gè)月,，兩兄弟在遺傳醫(yī)學(xué)的救助下先后生育下了健康下一代。

兩兄弟因同一遺傳病癥5次喪子

大張和小張是一對(duì)兄弟，相互扶持著長(zhǎng)大,，直到成家立業(yè)。然而讓兩人感到無奈的是,，兄弟倆在生育下一代方面卻屢屢受挫,。

大張的妻子王女士曾先后六次懷孕,，并通過剖宮產(chǎn)產(chǎn)下三子，但長(zhǎng)子和幼子均因新生兒窒息和肺不張,，在出生后兩周內(nèi)便夭折了,。唯一幸存的次子，出生后一周也被診斷為腦癱,，智力嚴(yán)重低下,、機(jī)能發(fā)育停滯。而同樣的悲劇也發(fā)生在小張的家庭里,，他們生育的三個(gè)兒子都因相同的情況,，在出生后幾天內(nèi)均不幸夭折。

據(jù)院方介紹,，大張和小張的父母共育有三個(gè)子女,。由于MAGEL2基因具有明顯的父系親源性遺傳特征，即兩人的母親雖攜帶了該變異基因,，但兄弟兩人并不發(fā)病,。而當(dāng)兩人將變異基因遺傳給男性后代時(shí)，便使得于MAGEL2基因變異顯現(xiàn)引發(fā)疾病,，而大張的妹妹所育子代卻并不會(huì)發(fā)病,。“這個(gè)疾病并不是傳男不傳女,，而是只在男性的子代上才發(fā)病,，女性子代不發(fā)病。對(duì)于大張和小張來說,，他們的子代,，如果生男孩的話就都會(huì)發(fā)病，生女孩就不會(huì)發(fā)病,。只是兄弟倆之前生的基本上都是男孩,，也是命運(yùn)的捉弄吧?！?/p>

在遺傳醫(yī)學(xué)救助下哥哥喜獲健康寶寶

2016年,，當(dāng)時(shí)在上海打工的大張來到國(guó)婦嬰醫(yī)院求醫(yī)。醫(yī)院通過對(duì)夫妻兩人及其家族血親的基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行生物信息分析和查閱相關(guān)文獻(xiàn),，最終確診為Schaaf-Yang綜合征,。Schaaf-Yang綜合征主要臨床表現(xiàn)為新生兒肌張力低下伴吮吸困難、發(fā)育遲滯,、智力障礙等,，是在2015年才被發(fā)現(xiàn)的基因遺傳病。中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院院長(zhǎng)黃荷鳳院士介紹，由于該疾病命名才三年多,，加上發(fā)病率低下,，是臨床少見的疑難雜癥。

針對(duì)大張夫婦的情況,，黃荷鳳院士認(rèn)為可以借助PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)）完成該家系遺傳病的阻斷,，幫助他們實(shí)現(xiàn)為人父母的心愿。該院胚胎實(shí)驗(yàn)室和遺傳科技術(shù)人員分別提取了夫婦二人的卵子和精子,，并培養(yǎng)和篩查出了完全正常的早期胚胎,，輔助生殖科團(tuán)隊(duì)采用針對(duì)性的個(gè)體化治療改善子宮內(nèi)膜容受性，以提高胚胎植入的成功率,，使植入王女士子宮的一枚胚胎成功妊娠,。

2018年12月，產(chǎn)前基因診斷顯示胎兒未攜帶MAGEL2基因相關(guān)致病變異,，染色體也無異常,。這意味著，通過PGT技術(shù)從源頭上阻斷了Schaaf-Yang綜合征家族疾病的遺傳通道,。2019年3月21日上午,，大張家不再帶有家族夢(mèng)魘“胎記”的健康寶寶終于順利誕生。至今該寶寶已經(jīng)近16個(gè)月,，各項(xiàng)發(fā)育指標(biāo)正常,。

時(shí)隔16個(gè)月弟弟也順利迎來健康后代

在目睹哥哥迎來了健康寶寶后,，弟弟小張和弟媳程女士也來到國(guó)婦嬰尋求幫助,。

幸運(yùn)的是，小張夫婦的輔助生殖和PGT過程十分順利,，首次移植程女士就成功妊娠,，但之后的過程卻并非一帆風(fēng)順。據(jù)院方介紹,，程女士的孕早期超聲顯示,，植入的胚胎著床后發(fā)生了卵裂，由單胎變雙胎,，而程女士的兩個(gè)胎兒從妊娠9周起便表現(xiàn)出了發(fā)育不均衡的現(xiàn)象,，在妊娠12周時(shí)發(fā)現(xiàn)其中的一胎發(fā)育停止了。

為了保證另一個(gè)胎兒的順利發(fā)育,，國(guó)婦嬰生殖遺傳科,、輔助生殖科、產(chǎn)科,、產(chǎn)前診斷中心,、營(yíng)養(yǎng)科等專家組成的醫(yī)院多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)為程女士制定了保胎方案。

7月14日上午，小張家也順利迎來了自己的健康寶寶,。