原標(biāo)題：我國已登記78萬多例罕見病病例孕前篩查是有效預(yù)防途徑

每年二月份的最后一天是國際罕見病日。

今年2月29日是第17個(gè)國際罕見病日。

究竟什么是罕見病呢,？

世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病定義為罕見病,。

在我國，截至目前,，我國480多家的醫(yī)院登記了共計(jì)78萬多例的罕見病病例,，其中，嬰幼兒是罕見病的高發(fā)人群,。

這么多例的罕見病病例,，在我國，一共有多少種罕見病呢,？

據(jù)了解,，2018年我國公布了第一批罕見病目錄，2023年我國公布了第二批目錄,，截至目前,，目錄內(nèi)已包含了207個(gè)罕見病種。

確診時(shí)間長導(dǎo)致罕見病被誤診或漏診

做好罕見病的診斷和防治工作,，對提高全民健康水平具有重大意義,。

然而，如何確診是擺在大多數(shù)罕見病患者面前的一道難題,。

病痛挑戰(zhàn)基金會發(fā)起人王奕鷗：

2020年的時(shí)候,，我們跟中國罕見病聯(lián)盟共同發(fā)起了一個(gè)中國罕見病患者的生存狀況社會學(xué)調(diào)研，有2萬多的患者參與到這個(gè)過程,。

其中有42%的患者都經(jīng)歷過誤診或者是漏診,，大家平均要經(jīng)歷4.26年的時(shí)間，才能夠最終確診自己得了什么疾病,。

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心,，對本院半年內(nèi)確診的372名93種罕見病患者的調(diào)查結(jié)果顯示，罕見病患者確診時(shí)間少則1年,，長則幾十年,，診費(fèi)均在萬元以上。

北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會遺傳代謝病學(xué)組組長楊艷玲：

病人基本上是走了很多彎路,，才能獲得精準(zhǔn)的病因診斷,，造成時(shí)間浪費(fèi)，非?？上?。

記者發(fā)現(xiàn)，罕見病患者診斷難,，首先是因?yàn)樗币?，另外，大多?shù)罕見病的診斷，需要借助先進(jìn)的醫(yī)療設(shè)備和技術(shù),，這恰恰是一些基層醫(yī)院和醫(yī)生的短板,。

北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會遺傳代謝病學(xué)組組長楊艷玲：

因?yàn)榇蠖鄶?shù)醫(yī)生可能都沒見過某些或是某種罕見病，所以他診斷起來是沒有經(jīng)驗(yàn)的,。

孕前篩查是預(yù)防罕見病的有效途徑

罕見病因其罕見,，確診時(shí)間長，對于治療時(shí)機(jī)等會有一定的延誤,。那么罕見病又該如何預(yù)防呢,？專家就表示，孕前篩查是預(yù)防罕見病的有效途徑,。

北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會遺傳代謝病學(xué)組組長楊艷玲：

每一個(gè)人身上都至少帶著幾百種致病基因的變異，這幾百種致病基因變異大多數(shù)情況下它是隱性遺傳,，它是不往下遺傳的,。但是如果夫妻倆碰巧都攜帶相同的基因變異的話，那就有可能湊成一對,，在下一代就會發(fā)病了,，這是罕見病為什么離我們這么近的原因。

據(jù)了解,，罕見病大多數(shù)是單基因病,，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議,，預(yù)防罕見病的有效途徑,，是積極推進(jìn)孕前相關(guān)篩查。

北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會遺傳代謝病學(xué)組組長楊艷玲：

我們希望推進(jìn)的策略是攜帶者篩查,。這個(gè)攜帶者篩查是在孕前給夫妻倆做基因的分析,，如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，那她在懷孕的時(shí)候,，我們就可以做胎兒的產(chǎn)前診斷,。

除了產(chǎn)前診斷，專家還認(rèn)為,，早期診斷對罕見病患者至關(guān)重要,，具有特別高的臨床和治療價(jià)值。

在濟(jì)南市婦幼保健院的新生兒疾病篩查中心實(shí)驗(yàn)室,，工作人員正在用串聯(lián)質(zhì)譜平臺對新生兒進(jìn)行甲基丙二酸血癥篩查,。

濟(jì)南市婦幼保健院副院長鄒卉：

如果我足夠早篩查出來，目前來說都有比較特效的藥物,，或者是單純性甲基丙二酸血癥的孩子是需要吃特殊奶粉的,，這些都是可以給孩子有一個(gè)很好的預(yù)后。