浙江一家8口確診同種病一人患癌家族遺傳性腸癌警鐘敲響

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2024-07-17 15:41:43 光明網(wǎng)

浙江一家8口確診同種病一人患癌

一個(gè)家庭若有一成員被診斷出腫瘤,，全家仿佛面臨巨大考驗(yàn),。而令人驚訝的是，有些腫瘤與家族遺傳緊密相關(guān),。接下來探討的正是這樣一種遺傳性腫瘤,。

故事圍繞20歲的麗麗（匿名）展開,，她頻繁遭遇“腸胃不適”,，飲食稍有不慎便腹瀉不止,，排便異常且伴有腹痛。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的腸鏡檢查揭示了驚人事實(shí)：她的腸道內(nèi)竟遍布上百個(gè)息肉,，最大直徑超6厘米,，治療難度大。浙江一家8口確診同種病一人患癌,！

2024年6月,，麗麗來到浙大一院,，結(jié)直腸外科的劉凡隆主任接診了她,。深入了解病情并回顧家族病史時(shí)發(fā)現(xiàn)，麗麗的母親和小姨均在同一科室因類似病情接受過手術(shù),。三人癥狀相似,，息肉數(shù)量眾多且已發(fā)生癌變,，劉主任推測(cè)這可能是家族性腺瘤性息肉病（FAP）,，后續(xù)基因檢測(cè)證實(shí)了這一判斷,。FAP是一種遺傳病，患者多在青少年時(shí)期開始顯現(xiàn)癥狀,，如不干預(yù),，年輕時(shí)癌變風(fēng)險(xiǎn)極高。

麗麗隨后接受了手術(shù),，恢復(fù)良好,。然而，這一發(fā)現(xiàn)牽出了家族中更多潛在的FAP病例,。麗麗的哥哥也已被確診腸癌,，通過廣泛的家庭基因檢測(cè)，確認(rèn)至少有8位家族成員攜帶FAP,。值得慶幸的是,，通過早期篩查和干預(yù)，家族中的年輕一代能更早采取措施,，有效防范腸癌,。

FAP初期癥狀輕微，易被忽略,，如腹瀉,、腹痛和便血。通常直至癥狀加劇,，如嚴(yán)重出血,、排便障礙甚至腸梗阻，才引起警覺,。FAP的遺傳特性意味著家族中有患者的成員需高度警惕,，通過基因檢測(cè)預(yù)估風(fēng)險(xiǎn)，并定期進(jìn)行腸鏡檢查,，必要時(shí)采取手術(shù)預(yù)防癌變,。

結(jié)直腸外科的吳國(guó)生教授指出，從息肉到腸癌的演變是一個(gè)漸進(jìn)過程,，通過腸鏡檢查可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)并監(jiān)控病情,，甚至提前切除息肉以絕后患。他呼吁將腸鏡檢查納入常規(guī)體檢,，把握住早期發(fā)現(xiàn)和治療的機(jī)會(huì),。

這就是一個(gè)關(guān)于家族、遺傳與抗癌斗爭(zhēng)的故事,，提醒人們重視遺傳性疾病的篩查與預(yù)防,。

(責(zé)任編輯：盧其龍 CN070)

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