四川一胎兒在醫(yī)院檢出嵌合體超雄綜合征,,引發(fā)網(wǎng)友關(guān)注,。20日,家屬回應(yīng):糾結(jié)了一個月決定
終止妊娠,。一位四川的準(zhǔn)媽媽在網(wǎng)上分享了她的特別經(jīng)歷,,引起了廣泛討論。在懷孕25周零5天時,,她接受了羊水穿刺檢測,,結(jié)果揭示胎兒患有罕見的超雄綜合征,表現(xiàn)為XY和XYy染色體的嵌合狀態(tài),。這意味著她腹中的孩子不僅非典型的男性胎兒,,還攜帶了另一正常胎兒的特征。這一消息讓她陷入了困境:一方面,,她擔(dān)憂自己無法妥善撫養(yǎng)這樣一個特殊的孩子,,并顧慮孩子未來可能遭遇的社會偏見;另一方面,,她內(nèi)心又充滿了對這個小生命的疼惜與不舍,,相信它同樣應(yīng)當(dāng)?shù)玫綈叟c支持。周圍人的意見普遍傾向于建議終止妊娠,,他們擔(dān)心這樣的孩子會給家庭帶來沉重負(fù)擔(dān),,甚至對社會構(gòu)成潛在風(fēng)險(xiǎn)。
科學(xué)認(rèn)識“超雄綜合征”孩子
XYY綜合征,,又稱為超雄綜合征,,是最常見男性性染色體疾病之一,在男性嬰兒中,,該
病發(fā)病率約為1‰,。
南京鼓樓醫(yī)院婦產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)中心醫(yī)師姜子晗介紹,由于該病患兒在兒童期多無特征性臨床癥狀,因此XYY綜合征患兒多數(shù)被延遲診斷甚至終身未確診,。
近年,,隨著產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的發(fā)展,臨床上XYY綜合征胎兒的檢出率不斷增加,。既往有人認(rèn)為XYY綜合征與“天生犯罪”相關(guān),,XYY綜合征胎兒到底能不能生,近期再次成為熱議話題,。
姜子晗介紹,,20世紀(jì)60年代,Jacobs PA等人提出XYY綜合征男性相較于普通人更常出現(xiàn)攻擊行為,。但多數(shù)文獻(xiàn)研究表明XYY綜合征個體成年后主要表現(xiàn)為身材高大,,智力發(fā)育處于正常水平或輕度下降狀態(tài)(IQ較正常參考值低10-15分),注意力缺陷多動障礙及罹患自閉癥譜系障礙風(fēng)險(xiǎn)增高,,有正常的生育能力,。而對于XYY男性反社會行為發(fā)生率增加的原因,歐洲和美國遺傳學(xué)家進(jìn)行的一項(xiàng)大型協(xié)作研究得出結(jié)論認(rèn)為,,XYY綜合征個體缺少判斷力,,同時偏低的IQ得分導(dǎo)致其處在較低的社會經(jīng)濟(jì)地位,從而導(dǎo)致他們在理解/服從法律方面存在困難和參與未成年人犯罪,??傊疤焐缸锶恕边@一說法其實(shí)
并沒有科學(xué)依據(jù),。
遺傳不是犯罪的決定性因素,,其犯罪可能為后天社會環(huán)境等多種因素綜合作用的結(jié)果。因此,,對于診斷出XYY綜合征胎兒的家庭進(jìn)行遺傳咨詢時,,應(yīng)客觀告知該類患兒可能出現(xiàn)的臨床結(jié)局,由家庭視自身情況決定是否繼續(xù)妊娠,。
(視頻截圖河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病科主任鄭宏)
有什么特征,?
從臉上來看,
“超雄綜合征”患者一般無特征性面容及臨床癥狀,。
從身材看,,
會比
正常人群高并且更細(xì)長,
患者5-6歲時身高變化最明顯,。部分“超雄綜合征”患者,,可能會有眼距、鼻梁,,比正常人寬一點(diǎn)點(diǎn),,耳朵低一點(diǎn)點(diǎn)
毛發(fā)少一點(diǎn)點(diǎn)等。
從生育上看,
實(shí)際上,,超雄患者大多,,都有正常的生育能力。
更常見的癥狀,,則是類似精細(xì)動作障礙,,注意力不集中,以及學(xué)習(xí)障礙等等,。
能通過產(chǎn)檢查出來嗎,?
可以的
無創(chuàng)DNA是一種低風(fēng)險(xiǎn)的檢查方式,主要是采孕婦的靜脈血來檢測胎兒的染色體是否存在異常情況,。
更準(zhǔn)確的診斷是通過羊水穿刺,這個需要在懷孕16-20周時進(jìn)行檢查,,可以相對準(zhǔn)確地檢測胎兒的染色體異常,,包括超雄綜合征。
一位四川的孕婦決定生育一個被診斷為“超雄+嵌合體”的寶寶,,這一決定引起了廣泛的關(guān)注和討論,。超雄是指男性擁有額外的一條Y染色體,這可能會導(dǎo)致一些行為或健康上的影響
2024-07-20 18:02:06胎兒檢出嵌合體超雄引熱議一位來自四川的孕媽媽在網(wǎng)絡(luò)上分享了自己的產(chǎn)檢報(bào)告單,,報(bào)告單顯示這個寶寶不僅是雄性的,還有可能在早期吸收了同胞,。
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