家屬回應胎兒檢出嵌合體超雄綜合征糾結了一個月決定終止妊娠

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2024-07-20 17:38:41 網易

四川一胎兒在醫(yī)院檢出嵌合體超雄綜合征,，引發(fā)網友關注。20日，家屬回應：糾結了一個月決定

終止妊娠。一位四川的準媽媽在網上分享了她的特別經歷，引起了廣泛討論,。在懷孕25周零5天時，她接受了羊水穿刺檢測，結果揭示胎兒患有罕見的超雄綜合征,，表現為XY和XYy染色體的嵌合狀態(tài)。這意味著她腹中的孩子不僅非典型的男性胎兒，還攜帶了另一正常胎兒的特征,。這一消息讓她陷入了困境：一方面,，她擔憂自己無法妥善撫養(yǎng)這樣一個特殊的孩子，并顧慮孩子未來可能遭遇的社會偏見,；另一方面,，她內心又充滿了對這個小生命的疼惜與不舍，相信它同樣應當得到愛與支持,。周圍人的意見普遍傾向于建議終止妊娠,，他們擔心這樣的孩子會給家庭帶來沉重負擔，甚至對社會構成潛在風險,。

科學認識“超雄綜合征”孩子

XYY綜合征,，又稱為超雄綜合征，是最常見男性性染色體疾病之一,，在男性嬰兒中,，該

病發(fā)病率約為1‰。

南京鼓樓醫(yī)院婦產科胎兒醫(yī)學中心醫(yī)師姜子晗介紹,，由于該病患兒在兒童期多無特征性臨床癥狀,，因此XYY綜合征患兒多數被延遲診斷甚至終身未確診。

近年,，隨著產前篩查與診斷技術的發(fā)展,，臨床上XYY綜合征胎兒的檢出率不斷增加。既往有人認為XYY綜合征與“天生犯罪”相關,，XYY綜合征胎兒到底能不能生,，近期再次成為熱議話題。

姜子晗介紹,，20世紀60年代,，Jacobs PA等人提出XYY綜合征男性相較于普通人更常出現攻擊行為。但多數文獻研究表明XYY綜合征個體成年后主要表現為身材高大,，智力發(fā)育處于正常水平或輕度下降狀態(tài)（IQ較正常參考值低10-15分）,，注意力缺陷多動障礙及罹患自閉癥譜系障礙風險增高，有正常的生育能力,。而對于XYY男性反社會行為發(fā)生率增加的原因,，歐洲和美國遺傳學家進行的一項大型協作研究得出結論認為，XYY綜合征個體缺少判斷力,，同時偏低的IQ得分導致其處在較低的社會經濟地位,，從而導致他們在理解/服從法律方面存在困難和參與未成年人犯罪?？傊?，“天生犯罪人”這一說法其實

并沒有科學依據,。

遺傳不是犯罪的決定性因素，其犯罪可能為后天社會環(huán)境等多種因素綜合作用的結果,。因此,，對于診斷出XYY綜合征胎兒的家庭進行遺傳咨詢時，應客觀告知該類患兒可能出現的臨床結局,，由家庭視自身情況決定是否繼續(xù)妊娠,。

（視頻截圖河南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝病科主任鄭宏）

有什么特征？

從臉上來看,，

“超雄綜合征”患者一般無特征性面容及臨床癥狀,。

從身材看，

會比

正常人群高并且更細長,，

患者5-6歲時身高變化最明顯,。部分“超雄綜合征”患者，可能會有眼距,、鼻梁,，比正常人寬一點點，耳朵低一點點

毛發(fā)少一點點等,。

從生育上看,，