漸凍癥，全稱(chēng)肌萎縮性側(cè)索硬化癥（簡(jiǎn)稱(chēng)ALS）,，是一種神經(jīng)退行性疾病。2018年，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門(mén)聯(lián)合制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》,，漸凍癥被收錄其中。

作為國(guó)內(nèi)最早從事漸凍癥臨床研究和診療的權(quán)威專(zhuān)家之一,，北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任樊東升至今從醫(yī)已30余年,，接觸過(guò)的漸凍癥患者已有3000多例，他以臨床為起點(diǎn),，不斷探索漸凍癥的奧秘,。

為漸凍癥患者發(fā)聲

談起漸凍癥，很多人都會(huì)想起“冰桶挑戰(zhàn)”,，把一盆冰水從頭頂澆下,，正常人可以短暫地感受漸凍癥患者被“凍”住的人生,。

漸凍癥與阿爾茲海默癥、帕金森病是三種最為常見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病,，但與其他兩種疾病不同,，

漸凍癥的最大特點(diǎn)是進(jìn)行性發(fā)展，發(fā)病偏早但進(jìn)展較快,，每三個(gè)月就會(huì)感受到明顯變化。

20世紀(jì)80年代,，正在北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部讀研的樊東升，主要研究課題就是鑒別漸凍癥,。在CT與核磁還沒(méi)有普遍應(yīng)用于臨床時(shí),，他形容診斷猶如偵探破案，需要一步步推理,，找到病灶然后才能定性,。

由于當(dāng)時(shí)不少骨科醫(yī)生對(duì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病了解不多，且許多神經(jīng)內(nèi)科的大夫很難接觸到像漸凍癥這類(lèi)的疾病,，因此在像頸椎病的治療上，病人在手術(shù)后恢復(fù)得并不好,。“運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病和骨科的頸椎病很像,，這也就導(dǎo)致部分病人被誤診,?！狈畺|升決定從臨床出發(fā),，減少甚至避免這樣的情況再次發(fā)生。

“在碩士研究生階段我就瞄準(zhǔn)這一問(wèn)題,，經(jīng)過(guò)兩到三年的研究，我發(fā)現(xiàn)胸鎖乳突肌的肌電圖可以很好地區(qū)別漸凍癥和頸椎病,?！毙劓i乳突肌位于頸部?jī)蓚?cè),，起自胸骨柄前面和鎖骨的胸骨端，二頭會(huì)合斜向后上方,，止于顳骨的乳突,，大概95%以上的漸凍癥患者，這塊肌肉都會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題,，是醫(yī)生分析判斷漸凍癥的一個(gè)特異性指標(biāo)。

在樊東升看來(lái),，臨床與科研密不可分，相關(guān)的科研成果能夠很好地幫助醫(yī)生解決臨床問(wèn)題,，提高臨床診治水平，減少誤診和病人的痛苦,。同時(shí)，早發(fā)現(xiàn),、早治療對(duì)漸凍癥患者也非常重要。

2004年,，由樊東升等牽頭，北京大學(xué)第三醫(yī)院,、北京協(xié)和醫(yī)院、上海華山醫(yī)院、上海長(zhǎng)征醫(yī)院四家醫(yī)院在內(nèi)的多位專(zhuān)家聯(lián)合發(fā)起成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)ALS協(xié)作組,，多年來(lái)一直致力于填補(bǔ)國(guó)內(nèi)ALS診治現(xiàn)狀的流行病學(xué)調(diào)查空白,。

2014年,，北醫(yī)三院?jiǎn)?dòng)了“科技助力漸凍人公益項(xiàng)目”,，研發(fā)了針對(duì)漸凍人的分子遺傳學(xué)檢測(cè)包。

2017年,，樊東升作為當(dāng)時(shí)的北京市人大代表，為罕見(jiàn)病人發(fā)聲,，他建議北京市率先試點(diǎn)為部分種類(lèi)的罕見(jiàn)病患者設(shè)立專(zhuān)項(xiàng)補(bǔ)貼,。

多年來(lái)，他一直為漸凍癥患者奔走,。

新藥研發(fā)帶來(lái)新的可能

數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每年新增漸凍癥患者約2.3萬(wàn)例,。按照病程2到5年估算,，目前全國(guó)的漸凍癥患者約有6萬(wàn)-10萬(wàn)人,，占全球漸凍癥患者的10%-20%,。大多患者在50-60歲發(fā)病,，少數(shù)可小于30歲,。

“難以治愈、可以治療”是樊東升對(duì)漸凍癥的概括,。

以往,，漸凍癥患者的生存期通常被估計(jì)為3到5年?，F(xiàn)在，越來(lái)越多的患者已經(jīng)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)這一預(yù)期,，甚至有些患者已經(jīng)帶病生活超10年,。這一變化的背后，是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對(duì)于漸凍癥治療的不斷探索和進(jìn)步,。

樊東升介紹,，近年來(lái)國(guó)家對(duì)于罕見(jiàn)病的關(guān)注和重視不斷提升,。新藥研發(fā),、綠色通道審批以及進(jìn)口藥和國(guó)內(nèi)創(chuàng)新藥物的審批方面，都給予了特殊通道的關(guān)懷,。這些政策的出臺(tái)，為漸凍癥患者提供了更多的治療選擇和希望,。

利用藥物治療之外,，在樊東升看來(lái),，輔助治療手段同樣重要,。

漸凍癥并非只依靠單一藥物改善病程,，而是需要綜合性的治療方案，不僅要關(guān)注患者的身體狀況,，還要注重患者的心理需求,，只有這樣才能延長(zhǎng)患者生命,，提高患者生活質(zhì)量,。

“醫(yī)生是一個(gè)與人打交道的職業(yè),，罕見(jiàn)病患者更是較為特殊的群體,，需要以專(zhuān)業(yè)知識(shí)為支持,，構(gòu)建雙方的信任關(guān)系,。患者及其照護(hù)者在疾病的不同階段,，會(huì)出現(xiàn)不同程度的焦慮,、抑郁,、倦怠、絕望,、憤怒等情緒,。只有站在患者的角度，交流起來(lái)才會(huì)更加自然,，同時(shí)也會(huì)設(shè)身處地、將心比心的去考慮一些問(wèn)題,，當(dāng)你和患者共同為攻克疾病而努力時(shí),，也就避免很多矛盾,。”

如今,，隨著社會(huì)對(duì)于漸凍癥疾病關(guān)注度逐漸提高,，不僅讓更多人了解到了疾病知識(shí),，也讓患者獲得了更多的支持和理解,。

“漸凍癥患者應(yīng)該說(shuō)迎來(lái)屬于自己的春天,?！狈畺|升相信,，未來(lái)，隨著醫(yī)學(xué)研究的不斷深入和進(jìn)步，會(huì)有更多的有效治療方法被發(fā)現(xiàn)和應(yīng)用,，為漸凍癥患者帶來(lái)更好的生活質(zhì)量和更長(zhǎng)的生存期。