漸凍癥,，全稱肌萎縮性側(cè)索硬化癥（簡稱ALS）,，是一種神經(jīng)退行性疾病。2018年,，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》,，漸凍癥被收錄其中,。

作為國內(nèi)最早從事漸凍癥臨床研究和診療的權(quán)威專家之一,，北京大學第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任樊東升至今從醫(yī)已30余年，接觸過的漸凍癥患者已有3000多例,，他以臨床為起點,，不斷探索漸凍癥的奧秘。

為漸凍癥患者發(fā)聲

談起漸凍癥,，很多人都會想起“冰桶挑戰(zhàn)”,，把一盆冰水從頭頂澆下，正常人可以短暫地感受漸凍癥患者被“凍”住的人生,。

漸凍癥與阿爾茲海默癥,、帕金森病是三種最為常見的神經(jīng)退行性疾病，但與其他兩種疾病不同,，

漸凍癥的最大特點是進行性發(fā)展,，發(fā)病偏早但進展較快，每三個月就會感受到明顯變化,。

20世紀80年代,，正在北京大學醫(yī)學部讀研的樊東升，主要研究課題就是鑒別漸凍癥,。在CT與核磁還沒有普遍應(yīng)用于臨床時,，他形容診斷猶如偵探破案，需要一步步推理,，找到病灶然后才能定性,。

由于當時不少骨科醫(yī)生對運動神經(jīng)元病了解不多，且許多神經(jīng)內(nèi)科的大夫很難接觸到像漸凍癥這類的疾病,，因此在像頸椎病的治療上,，病人在手術(shù)后恢復(fù)得并不好?！斑\動神經(jīng)元病和骨科的頸椎病很像,，這也就導(dǎo)致部分病人被誤診?！狈畺|升決定從臨床出發(fā),，減少甚至避免這樣的情況再次發(fā)生。

“在碩士研究生階段我就瞄準這一問題,，經(jīng)過兩到三年的研究,，我發(fā)現(xiàn)胸鎖乳突肌的肌電圖可以很好地區(qū)別漸凍癥和頸椎病?！毙劓i乳突肌位于頸部兩側(cè),，起自胸骨柄前面和鎖骨的胸骨端，二頭會合斜向后上方,，止于顳骨的乳突,，大概95%以上的漸凍癥患者,，這塊肌肉都會出現(xiàn)問題，是醫(yī)生分析判斷漸凍癥的一個特異性指標,。

在樊東升看來,，臨床與科研密不可分，相關(guān)的科研成果能夠很好地幫助醫(yī)生解決臨床問題,，提高臨床診治水平,，減少誤診和病人的痛苦。同時,，早發(fā)現(xiàn),、早治療對漸凍癥患者也非常重要。

2004年,，由樊東升等牽頭,，北京大學第三醫(yī)院,、北京協(xié)和醫(yī)院,、上海華山醫(yī)院、上海長征醫(yī)院四家醫(yī)院在內(nèi)的多位專家聯(lián)合發(fā)起成立中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會ALS協(xié)作組,，多年來一直致力于填補國內(nèi)ALS診治現(xiàn)狀的流行病學調(diào)查空白,。

2014年，北醫(yī)三院啟動了“科技助力漸凍人公益項目”,，研發(fā)了針對漸凍人的分子遺傳學檢測包,。

2017年，樊東升作為當時的北京市人大代表,，為罕見病人發(fā)聲,，他建議北京市率先試點為部分種類的罕見病患者設(shè)立專項補貼。

多年來,，他一直為漸凍癥患者奔走,。

新藥研發(fā)帶來新的可能

數(shù)據(jù)顯示，我國每年新增漸凍癥患者約2.3萬例,。按照病程2到5年估算,，目前全國的漸凍癥患者約有6萬-10萬人，占全球漸凍癥患者的10%-20%,。大多患者在50-60歲發(fā)病,，少數(shù)可小于30歲。

“難以治愈,、可以治療”是樊東升對漸凍癥的概括,。

以往，漸凍癥患者的生存期通常被估計為3到5年?，F(xiàn)在,，越來越多的患者已經(jīng)遠遠超過這一預(yù)期,，甚至有些患者已經(jīng)帶病生活超10年。這一變化的背后,，是現(xiàn)代醫(yī)學對于漸凍癥治療的不斷探索和進步,。

樊東升介紹，近年來國家對于罕見病的關(guān)注和重視不斷提升,。新藥研發(fā),、綠色通道審批以及進口藥和國內(nèi)創(chuàng)新藥物的審批方面，都給予了特殊通道的關(guān)懷,。這些政策的出臺,，為漸凍癥患者提供了更多的治療選擇和希望。

利用藥物治療之外,，在樊東升看來,，輔助治療手段同樣重要。

漸凍癥并非只依靠單一藥物改善病程,，而是需要綜合性的治療方案,，不僅要關(guān)注患者的身體狀況，還要注重患者的心理需求,，只有這樣才能延長患者生命,，提高患者生活質(zhì)量。

“醫(yī)生是一個與人打交道的職業(yè),，罕見病患者更是較為特殊的群體,，需要以專業(yè)知識為支持，構(gòu)建雙方的信任關(guān)系,?；颊呒捌湔兆o者在疾病的不同階段，會出現(xiàn)不同程度的焦慮,、抑郁,、倦怠、絕望,、憤怒等情緒,。只有站在患者的角度，交流起來才會更加自然,，同時也會設(shè)身處地,、將心比心的去考慮一些問題，當你和患者共同為攻克疾病而努力時,，也就避免很多矛盾,。”

如今,，隨著社會對于漸凍癥疾病關(guān)注度逐漸提高,，不僅讓更多人了解到了疾病知識,，也讓患者獲得了更多的支持和理解。

“漸凍癥患者應(yīng)該說迎來屬于自己的春天,?！狈畺|升相信，未來,，隨著醫(yī)學研究的不斷深入和進步,，會有更多的有效治療方法被發(fā)現(xiàn)和應(yīng)用，為漸凍癥患者帶來更好的生活質(zhì)量和更長的生存期,。