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41歲三胎孕婦羊水穿刺診斷出唐寶寶 產(chǎn)前篩查至關(guān)重要

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2024-10-10 16:25:00  九派快訊

科學(xué)備孕的重要性在劉女士（化名）的故事中得到了體現(xiàn),。作為一位已有兩個(gè)孩子的母親，她在第三次懷孕12周時(shí)接受了NT檢查,，結(jié)果顯示存在異常,。醫(yī)生警告這可能意味著胎兒有染色體或結(jié)構(gòu)問(wèn)題。心懷憂慮,，劉女士求助于海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心副主任王惠卿,。

王惠卿主任在細(xì)致詢問(wèn)并檢查后，向劉女士說(shuō)明了NT值增厚可能暗示的多種遺傳疾病及結(jié)構(gòu)畸形風(fēng)險(xiǎn),，并推薦進(jìn)行產(chǎn)前診斷以排除染色體及單基因疾病,。她強(qiáng)調(diào)羊水穿刺作為一種相對(duì)安全的產(chǎn)前診斷手段，能夠精確檢測(cè)染色體狀況,，是金標(biāo)準(zhǔn)檢測(cè)方法,。盡管劉女士對(duì)羊水穿刺有所顧慮，擔(dān)心手術(shù)風(fēng)險(xiǎn),，但王主任的專業(yè)解釋和超聲引導(dǎo)下的精細(xì)操作流程最終讓她安心接受了檢查,。

兩周后,，檢查結(jié)果顯示胎兒確診為21號(hào)染色體三體，即唐氏綜合征,?？紤]到這種病癥會(huì)導(dǎo)致明顯的智力障礙、心臟病,、特殊面部特征及生育能力降低等問(wèn)題,，劉女士和家人做出了終止妊娠的艱難決定。

王惠卿主任進(jìn)一步科普指出,，唐氏綜合征是一種無(wú)預(yù)警的遺傳病,，任何一對(duì)夫婦都可能面臨生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)，特別是高齡孕婦風(fēng)險(xiǎn)更高,。因此,，孕期早期篩查和產(chǎn)前診斷對(duì)于預(yù)防唐氏兒的出生具有重要意義，是保護(hù)家庭免受長(zhǎng)期痛苦的有效途徑,。

(責(zé)任編輯：張小花 TT1000)
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