全國(guó)首個(gè),！罕見(jiàn)病有了AI大模型助力精準(zhǔn)診斷

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2025-02-20 10:06:59 光明網(wǎng)

在對(duì)話框中輸入“發(fā)現(xiàn)孩子從2歲起發(fā)育,、語(yǔ)言和動(dòng)作都明顯落后,，交流也無(wú)法完成”等癥狀,，幾秒鐘后,，人工智能大模型會(huì)給出“需警惕罕見(jiàn)遺傳性疾?。ㄈ缋滋鼐C合征,、天使綜合征等）或復(fù)雜神經(jīng)發(fā)育障礙”的判斷,，并提供就診科室,、補(bǔ)充檢查等醫(yī)學(xué)建議,。這是試用全國(guó)首個(gè)罕見(jiàn)病領(lǐng)域人工智能大模型“協(xié)和·太初”的場(chǎng)景。近日,，該模型已面向患者開(kāi)放測(cè)試初診咨詢和預(yù)約功能,。

罕見(jiàn)病雖然單病種患者稀少，但病種繁多,，容易誤診,、漏診,，確診難，許多罕見(jiàn)病患者面臨這些難題,，而人工智能大模型有望成為解決這些問(wèn)題的關(guān)鍵,。北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)介紹，罕見(jiàn)病人工智能輔助診療工具研發(fā)是該院罕見(jiàn)病專家團(tuán)隊(duì)多年堅(jiān)持的重點(diǎn)攻關(guān)方向,。“協(xié)和·太初”罕見(jiàn)病大模型基于我國(guó)罕見(jiàn)病知識(shí)庫(kù)的多年積累和中國(guó)人群基因檢測(cè)數(shù)據(jù),，是國(guó)際上首個(gè)符合中國(guó)人群特點(diǎn)的罕見(jiàn)病大模型,，能幫助醫(yī)生更準(zhǔn)確快捷地識(shí)別診斷罕見(jiàn)病，縮短確診時(shí)間,。

中國(guó)科學(xué)院自動(dòng)化研究所所長(zhǎng)徐波表示,，AI模型通常需要大量數(shù)據(jù)訓(xùn)練，但罕見(jiàn)病病例分散,、數(shù)據(jù)稀缺,，傳統(tǒng)AI模型難以得到有效訓(xùn)練。為此,，研發(fā)團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新技術(shù)路徑，采用極小樣本冷啟動(dòng)的方式,，僅需少量數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)知識(shí)融合即可實(shí)現(xiàn)覆蓋全流程的輔助決策功能,。

張抒揚(yáng)還提到,，“協(xié)和·太初”大模型是罕見(jiàn)病診療“中國(guó)方案”的重要突破。作為全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院,，北京協(xié)和醫(yī)院將繼續(xù)推動(dòng)AI技術(shù)與臨床需求的深度融合,，提升基層能力和分級(jí)診療保障體系，讓罕見(jiàn)病診療惠及更多家庭,。

目前,，這一大模型的初診咨詢和預(yù)約功能已面向患者開(kāi)放測(cè)試，患者可通過(guò)多輪交互問(wèn)診咨詢并獲得初步診療建議,。下一步,，支持病歷書(shū)寫(xiě)、基因解讀、遺傳咨詢等醫(yī)生端服務(wù)功能將進(jìn)行二期上線測(cè)試,。未來(lái),，“協(xié)和·太初”罕見(jiàn)病大模型還將接入北京協(xié)和醫(yī)院罕見(jiàn)病聯(lián)合門(mén)診的線上診療服務(wù)，并逐步推廣至全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院,。

(責(zé)任編輯：于浩淙 zx0176)

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