隨著《哪吒之魔童鬧?!窡嵊?,哪吒標(biāo)志性的“鯊魚(yú)牙”引發(fā)了大眾關(guān)注,。這種特征并非簡(jiǎn)單的藝術(shù)夸張,,而是遺傳密碼異常表達(dá)的結(jié)果,。在國(guó)際罕見(jiàn)病日這天,,中華口腔醫(yī)學(xué)會(huì)口腔遺傳病與罕見(jiàn)病專(zhuān)委會(huì)主任委員,、武漢大學(xué)口腔醫(yī)院的宋亞玲教授通過(guò)CT影像解釋了28歲患者李某的情況:上頜先天缺失兩顆側(cè)切牙,,犬齒尖銳如鯊。這種被稱(chēng)為“少汗型外胚層發(fā)育不良”的罕見(jiàn)病,,發(fā)病率僅為十萬(wàn)分之一,,一旦患病會(huì)嚴(yán)重影響生命系統(tǒng)的正常運(yùn)轉(zhuǎn)。
哪吒的“鯊魚(yú)牙”和缺牙,在現(xiàn)實(shí)中是一種名為少汗型外胚層發(fā)育不良(HED)的罕見(jiàn)遺傳病的表現(xiàn),。這類(lèi)患者的牙齒小而尖銳,,毛發(fā)稀疏,常伴有先天缺牙,,并且由于汗腺發(fā)育不全,,在炎熱天氣中難以正常排汗,承受著極大的不適,?;純撼錾鷷r(shí)多無(wú)明顯異常,乳牙萌出階段才會(huì)顯現(xiàn)癥狀,。準(zhǔn)備生育的夫妻可以通過(guò)產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)排查風(fēng)險(xiǎn),,確診患兒應(yīng)盡早尋求專(zhuān)業(yè)醫(yī)師進(jìn)行健康管理和干預(yù)。
醫(yī)生團(tuán)隊(duì)正在利用基因檢測(cè),、干細(xì)胞治療,、人工智能輔助醫(yī)療和精準(zhǔn)診療等技術(shù),為罕見(jiàn)病患兒提供改寫(xiě)命運(yùn)的機(jī)會(huì),。從基因?qū)用婕糸_(kāi)遺傳密碼的封印,,讓罕見(jiàn)病不再意味著生命的詛咒。
影片中的哪吒始終缺少一顆上頜牙,,這是“先天缺牙”遺傳性疾病的典型特征,。當(dāng)掌管牙齒發(fā)育的基因發(fā)生突變時(shí),就像牙齒的設(shè)計(jì)圖被篡改,,導(dǎo)致牙胚數(shù)目減少,,最終造成先天缺牙。此外,,孕早期遭遇病毒感染,、營(yíng)養(yǎng)不良或某些藥物影響也可能引起胎兒口腔發(fā)育異常。先天缺牙不僅影響美觀和咀嚼功能,,還可能對(duì)兒童的頜面部發(fā)育造成危害,。
識(shí)別這類(lèi)問(wèn)題的關(guān)鍵時(shí)間窗是在孩子兩歲半乳牙全部萌出后,若乳牙少于20顆,,或在12歲換牙完成后,,恒牙少于28顆,應(yīng)引起重視,。有些孩子可能出現(xiàn)下巴后縮的“月牙臉”,,或因長(zhǎng)期單側(cè)咀嚼導(dǎo)致臉型不對(duì)稱(chēng),這些都是需要及時(shí)就醫(yī)的信號(hào),。