隨著《哪吒之魔童鬧海》熱映,,哪吒標(biāo)志性的“鯊魚牙”引發(fā)了大眾關(guān)注,。這種特征并非簡(jiǎn)單的藝術(shù)夸張,而是遺傳密碼異常表達(dá)的結(jié)果,。在國(guó)際罕見病日這天,,中華口腔醫(yī)學(xué)會(huì)口腔遺傳病與罕見病專委會(huì)主任委員、武漢大學(xué)口腔醫(yī)院的宋亞玲教授通過CT影像解釋了28歲患者李某的情況:上頜先天缺失兩顆側(cè)切牙,,犬齒尖銳如鯊,。這種被稱為“少汗型外胚層發(fā)育不良”的罕見病,發(fā)病率僅為十萬(wàn)分之一,,一旦患病會(huì)嚴(yán)重影響生命系統(tǒng)的正常運(yùn)轉(zhuǎn),。
哪吒的“鯊魚牙”和缺牙,在現(xiàn)實(shí)中是一種名為少汗型外胚層發(fā)育不良(HED)的罕見遺傳病的表現(xiàn),。這類患者的牙齒小而尖銳,,毛發(fā)稀疏,,常伴有先天缺牙,并且由于汗腺發(fā)育不全,,在炎熱天氣中難以正常排汗,,承受著極大的不適?;純撼錾鷷r(shí)多無(wú)明顯異常,,乳牙萌出階段才會(huì)顯現(xiàn)癥狀。準(zhǔn)備生育的夫妻可以通過產(chǎn)前遺傳咨詢和基因檢測(cè)排查風(fēng)險(xiǎn),,確診患兒應(yīng)盡早尋求專業(yè)醫(yī)師進(jìn)行健康管理和干預(yù),。
醫(yī)生團(tuán)隊(duì)正在利用基因檢測(cè)、干細(xì)胞治療,、人工智能輔助醫(yī)療和精準(zhǔn)診療等技術(shù),,為罕見病患兒提供改寫命運(yùn)的機(jī)會(huì)。從基因?qū)用婕糸_遺傳密碼的封印,,讓罕見病不再意味著生命的詛咒,。
影片中的哪吒始終缺少一顆上頜牙,這是“先天缺牙”遺傳性疾病的典型特征,。當(dāng)掌管牙齒發(fā)育的基因發(fā)生突變時(shí),,就像牙齒的設(shè)計(jì)圖被篡改,導(dǎo)致牙胚數(shù)目減少,,最終造成先天缺牙,。此外,孕早期遭遇病毒感染,、營(yíng)養(yǎng)不良或某些藥物影響也可能引起胎兒口腔發(fā)育異常,。先天缺牙不僅影響美觀和咀嚼功能,還可能對(duì)兒童的頜面部發(fā)育造成危害,。
識(shí)別這類問題的關(guān)鍵時(shí)間窗是在孩子兩歲半乳牙全部萌出后,,若乳牙少于20顆,或在12歲換牙完成后,,恒牙少于28顆,,應(yīng)引起重視。有些孩子可能出現(xiàn)下巴后縮的“月牙臉”,,或因長(zhǎng)期單側(cè)咀嚼導(dǎo)致臉型不對(duì)稱,,這些都是需要及時(shí)就醫(yī)的信號(hào)。
2025年2月28日是第十八屆國(guó)際罕見病日,今年的主題是“More than you can imagine”,,中文主題為“不止罕見”,。罕見病以患病人數(shù)少、確診治療困難著稱
2025-02-28 16:32:09被罕見病研究拯救的人里