被罕見病研究拯救的人里，可能也包括你我罕見病與常見病的隱秘聯(lián)系

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2025-02-28 16:32:09 澎湃新聞

被罕見病研究拯救的人里,，可能也包括你我罕見病與常見病的隱秘聯(lián)系,！2025年2月28日是第十八屆國際罕見病日，今年的主題是“More than you can imagine”,，中文主題為“不止罕見”,。罕見病以患病人數(shù)少、確診治療困難著稱,。盡管如此,，對罕見病的研究不僅有助于常見病的診療，還可能揭開生命的奧秘,。

被罕見病研究拯救的人里,，可能也包括你我

英國醫(yī)生威廉·哈維曾說：“大自然最擅長于在人跡罕至之地公開展示其奧秘；通過細(xì)致研究罕見疾病案例,，我們能更好地發(fā)現(xiàn)普遍的自然法則,，從而推動(dòng)醫(yī)學(xué)實(shí)踐的正確發(fā)展?！?/p>

被罕見病研究拯救的人里,，可能也包括你我罕見病與常見病的隱秘聯(lián)系

1985年，美國得克薩斯大學(xué)的邁克爾·布朗和約瑟夫·戈?duì)柎奶挂蚰懝檀枷嚓P(guān)研究獲得了諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng),。他們的研究始于一種罕見疾病——家族性高膽固醇血癥,。1969年，年輕的住院醫(yī)師戈?duì)柎奶菇釉\了一位7歲的小女孩瓦萊麗·哈勒爾,，她的低密度脂蛋白膽固醇水平高達(dá)正常值的八倍,。這種遺傳性疾病導(dǎo)致血液中膽固醇含量異常增高，若未早期識別及治療,，患者通常會(huì)在成年前去世,。

被罕見病研究拯救的人里，可能也包括你我罕見病與常見病的隱秘聯(lián)系

戈?duì)柎奶购筒祭释ㄟ^研究發(fā)現(xiàn)，正常人的細(xì)胞表面有一種叫做低密度脂蛋白受體的東西,，負(fù)責(zé)接收血液中的膽固醇并將其運(yùn)送到細(xì)胞內(nèi),，從而降低血液中的膽固醇水平。然而,，F(xiàn)H患者由于基因缺陷,，這些受體數(shù)量銳減或功能失效，導(dǎo)致膽固醇在血液中堆積,。他們還發(fā)現(xiàn)了一個(gè)智能系統(tǒng)：當(dāng)血液中膽固醇過高時(shí),，該系統(tǒng)會(huì)自動(dòng)下調(diào)體內(nèi)膽固醇的合成；但在FH患者身上,，這個(gè)系統(tǒng)完全失靈了,。

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