被罕見病研究拯救的人里,，可能也包括你我罕見病與常見病的隱秘聯(lián)系

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2025-02-28 16:32:09 澎湃新聞

被罕見病研究拯救的人里，可能也包括你我罕見病與常見病的隱秘聯(lián)系,！2025年2月28日是第十八屆國際罕見病日,，今年的主題是“More than you can imagine”,，中文主題為“不止罕見”。罕見病以患病人數(shù)少,、確診治療困難著稱,。盡管如此，對罕見病的研究不僅有助于常見病的診療,，還可能揭開生命的奧秘,。

英國醫(yī)生威廉·哈維曾說：“大自然最擅長于在人跡罕至之地公開展示其奧秘；通過細致研究罕見疾病案例,，我們能更好地發(fā)現(xiàn)普遍的自然法則,，從而推動醫(yī)學實踐的正確發(fā)展?！?/p>

1985年,，美國得克薩斯大學的邁克爾·布朗和約瑟夫·戈爾茨坦因膽固醇相關研究獲得了諾貝爾生理學或醫(yī)學獎。他們的研究始于一種罕見疾病——家族性高膽固醇血癥,。1969年,，年輕的住院醫(yī)師戈爾茨坦接診了一位7歲的小女孩瓦萊麗·哈勒爾，她的低密度脂蛋白膽固醇水平高達正常值的八倍,。這種遺傳性疾病導致血液中膽固醇含量異常增高,，若未早期識別及治療，患者通常會在成年前去世,。

戈爾茨坦和布朗通過研究發(fā)現(xiàn),，正常人的細胞表面有一種叫做低密度脂蛋白受體的東西，負責接收血液中的膽固醇并將其運送到細胞內(nèi)，從而降低血液中的膽固醇水平,。然而,，F(xiàn)H患者由于基因缺陷，這些受體數(shù)量銳減或功能失效,，導致膽固醇在血液中堆積,。他們還發(fā)現(xiàn)了一個智能系統(tǒng)：當血液中膽固醇過高時，該系統(tǒng)會自動下調體內(nèi)膽固醇的合成,；但在FH患者身上,，這個系統(tǒng)完全失靈了。

兩人的突破性發(fā)現(xiàn)完善了膽固醇的代謝途徑,，并為后來的他汀類藥物奠定了理論基礎,。1970年代，日本生物化學家遠藤章從霉菌中提取出了一種叫美伐他汀的物質,，能夠抑制膽固醇合成的關鍵酶,。戈爾茨坦和布朗用它進行實驗，結果令人振奮：美伐他汀不僅能降低FH患者的膽固醇,，還驗證了他們的理論,。1987年，全球首款他汀類藥物洛伐他汀獲得FDA批準,，成為降低膽固醇,、預防心血管疾病的主力軍。

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