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被罕見病研究拯救的人里，可能也包括你我 罕見病與常見病的隱秘聯(lián)系(3)

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2025-02-28 16:32:09  澎湃新聞

范可尼貧血主要表現(xiàn)為兒童期骨髓衰竭,、多種先天性畸形,，以及更容易患上白血病和其他癌癥,。FA的發(fā)病涉及多個基因，其中BRCA2基因編碼的蛋白質在DNA雙鏈斷裂的修復過程中發(fā)揮作用,。當它發(fā)生突變時,，會增加乳腺癌、卵巢癌等的發(fā)病風險,。因此,，對范可尼貧血各個致病基因的研究，不僅有助于了解該疾病的發(fā)病機制,，也可以為多種癌癥的發(fā)病機制提供重要的線索,。

由此可見，罕見疾病的發(fā)生率較低,，但它們卻可能與常見病有著千絲萬縷的聯(lián)系,。隨著醫(yī)學研究的深入和診斷技術的進步，越來越多的證據(jù)表明,，一些所謂的罕見病可能比我們認知中的更為普遍,。例如，2020年北京協(xié)和醫(yī)院接待了一位自幼輕微耳鳴的患者,，最終確診為遲發(fā)型法布雷病,。隨后幾年，中國法布雷病的確診人數(shù)從不到10例激增至300余例,。這并非疾病的突然暴發(fā),，而是現(xiàn)代醫(yī)學的透視鏡終于被擦亮。

罕見病及罕見病患者不應被放棄。這場始于“少數(shù)派”的探索隱藏著人類對抗疾病的戰(zhàn)略格局,。未來,，隨著科技的進步與社會的持續(xù)關注，罕見病將不再是難以觸及的醫(yī)學禁區(qū),。當我們俯身傾聽百萬分之一的微弱呼救時,，收獲的可能是治愈千萬人的回響。

(責任編輯：盧其龍 CN070)
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