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被罕見病研究拯救的人里，可能也包括你我 罕見病與常見病的隱秘聯(lián)系(2)

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2025-02-28 16:32:09  澎湃新聞

被罕見病研究拯救的人里,，可能也包括你我 罕見病與常見病的隱秘聯(lián)系

兩人的突破性發(fā)現(xiàn)完善了膽固醇的代謝途徑,，并為后來的他汀類藥物奠定了理論基礎。1970年代,，日本生物化學家遠藤章從霉菌中提取出了一種叫美伐他汀的物質(zhì),，能夠抑制膽固醇合成的關鍵酶。戈爾茨坦和布朗用它進行實驗,，結果令人振奮：美伐他汀不僅能降低FH患者的膽固醇,，還驗證了他們的理論。1987年,，全球首款他汀類藥物洛伐他汀獲得FDA批準,，成為降低膽固醇、預防心血管疾病的主力軍,。

被罕見病研究拯救的人里,，可能也包括你我 罕見病與常見病的隱秘聯(lián)系

瓦萊麗的病例雖然罕見,，但她的存在改變了全球數(shù)億人的健康命運。從得克薩斯的實驗室到斯德哥爾摩的領獎臺,，這段跨越半個世紀的醫(yī)學史告訴我們,，罕見病的研究可能帶來意想不到的突破。

被罕見病研究拯救的人里,，可能也包括你我 罕見病與常見病的隱秘聯(lián)系

依據(jù)《中國罕見病定義研究報告2021》,，新生兒發(fā)病率低于1/10000、患病率低于1/10000,、患病人數(shù)不超過14萬的疾病被歸類為罕見病,。截至2022年2月，全球已識別的罕見病種類超過7000種,，患者總數(shù)約為3億,。大約80%的罕見病屬于遺傳性疾病，每一種都可以被視為自然界無意間形成的“人類基因編輯樣本”,。

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