6歲男孩患罕見病語言發(fā)育遲緩酶替代治療帶來希望

小大

用微信掃描二維碼
分享至好友和朋友圈

關(guān)鍵詞：

2025-04-21 11:03:50 新重慶-重慶日報(bào)

6歲男孩患罕見病語言發(fā)育遲緩酶替代治療帶來希望,！4月20日,，重慶市婦幼保健院兒童遺傳與代謝科罕見病診療團(tuán)隊(duì)成功為一名患有黏多糖貯積癥II型（亨特綜合征）的6歲男孩小義實(shí)施了酶替代治療。目前,，小義已完成首次治療，后續(xù)還需每周進(jìn)行一次持續(xù)治療,。

6歲男孩患罕見病語言發(fā)育遲緩

小義的母親王梅提到,，孩子曾會(huì)叫媽媽，但后來不再說話,，走路時(shí)踮著腳,，并且經(jīng)常表現(xiàn)出攻擊性行為。三年前,，她發(fā)現(xiàn)小義比同齡人矮,，臉部皮膚逐漸變得粗糙，手指關(guān)節(jié)也開始僵硬變形,。孩子的語言能力和認(rèn)知能力也明顯落后于同齡人,，還多次因肺炎、疝氣等住院治療,。盡管家人帶著他輾轉(zhuǎn)多地醫(yī)院進(jìn)行了無數(shù)檢查,，卻始終未能查明病因。

今年3月,，小義在市婦幼保健院兒童遺傳與代謝科就診,，由苗靜琨教授團(tuán)隊(duì)接診。通過尿黏多糖定量檢測,、酶活性分析及基因測序,，最終確診為黏多糖貯積癥II型。這種罕見病是一種X連鎖隱性遺傳病,，患者常被稱為“黏寶寶”。這些孩子出生時(shí)通常表現(xiàn)正常,，但隨著年齡增長,，癥狀逐漸顯現(xiàn)，包括特殊面容,、骨骼異常,、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng),、心血管系統(tǒng),、眼部和耳鼻喉等多個(gè)器官受累，嚴(yán)重時(shí)可能導(dǎo)致傷殘,。

苗靜琨表示,，小義的病情十分復(fù)雜，已累及骨骼,、神經(jīng),、消化及呼吸等多個(gè)系統(tǒng)。經(jīng)過全面檢查和評估，團(tuán)隊(duì)決定為小義實(shí)施酶替代治療及疝氣修補(bǔ)術(shù),。黏多糖貯積癥II型是由于體內(nèi)缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）,，導(dǎo)致黏多糖堆積。酶替代治療通過靜脈輸注人工合成的重組IDS酶,，分解蓄積的黏多糖,，延緩疾病進(jìn)展。

在治療過程中,，團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵藥品艾杜硫酸酯酶β無庫存,，采購流程復(fù)雜且需冷鏈運(yùn)輸。醫(yī)院迅速啟動(dòng)罕見病用藥綠色通道進(jìn)行藥品采購,。隨后,，團(tuán)隊(duì)根據(jù)患兒體重及耐受性，精準(zhǔn)計(jì)算出輸注劑量與速率,，并在注射前進(jìn)行過敏風(fēng)險(xiǎn)管控,。首次治療全程3小時(shí)，未發(fā)生過敏或輸注反應(yīng),。后續(xù)還需每周1次的持續(xù)治療,，并聯(lián)合康復(fù)科進(jìn)行手指僵硬、語言認(rèn)知干預(yù)等康復(fù)訓(xùn)練,。

此次治療的成功不僅填補(bǔ)了該院在黏多糖貯積癥II型酶替代治療領(lǐng)域的空白,，也進(jìn)一步驗(yàn)證了酶替代療法在罕見病治療中的重要作用。

(責(zé)任編輯：盧其龍 CN070)

關(guān)閉

6歲男孩患罕見病語言發(fā)育遲緩 酶替代治療帶來希望

相關(guān)新聞

今日熱點(diǎn)

頻道熱點(diǎn)

6歲男孩患罕見病語言發(fā)育遲緩酶替代治療帶來希望