巴基斯坦科學(xué)家?guī)畠簛砩虾Ｖ尾?中國原創(chuàng)技術(shù)助重獲新生

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2025-05-20 22:16:49 新聞晨報

4歲的巴基斯坦女孩艾莎患有重型地中海貧血癥，于今年1月8日飛抵上海求醫(yī),。國家兒童醫(yī)學(xué)中心,、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科翟曉文教授團隊采用中國原創(chuàng)基因編輯技術(shù)為她進行了治療。經(jīng)過四個月的努力,，艾莎已經(jīng)擺脫了輸血依賴,，并回歸到正常生活中，成為首位受益于該中國技術(shù)的外籍兒童患者,。

巴基斯坦科學(xué)家?guī)畠簛砩虾Ｖ尾? ></p><p>針對重型β-地中海貧血癥的堿基編輯藥物CS-101研究者發(fā)起的臨床研究項目,，由翟曉文教授團隊與正序生物于2023年合作開展，艾莎是該項目成功治療的首位外籍兒童患者,。5月20日,，在復(fù)旦兒科疑難罕見病多學(xué)科聯(lián)合會診中心，治療團隊為艾莎舉辦了一場小型的溫馨儀式,，慶祝她重獲新生,。</p><p class= 巴基斯坦科學(xué)家?guī)畠簛砩虾Ｖ尾?中國原創(chuàng)技術(shù)助重獲新生

地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病,，也是單基因遺傳疾病之一。在2023年國家衛(wèi)生健康委等六部門聯(lián)合制定的《第二批罕見病目錄》中,，地中海貧血（重型）被收錄,。這種疾病廣泛流行于地中海盆地、中東,、非洲熱帶和亞熱帶地區(qū),、亞洲次大陸和東南亞，我國廣西,、廣東,、海南、湖南,、江西,、云南、港澳臺等南方地區(qū)是地中海貧血高發(fā)區(qū),。

艾莎所患的是重型β-地中海貧血癥,，需要定期輸血才能存活，否則會因一系列并發(fā)癥而死亡,。她的父母帶她從巴基斯坦來到上海求醫(yī)后,，復(fù)旦兒科醫(yī)院血液科兒童罕見病干細胞移植多學(xué)科團隊采用了中國原創(chuàng)基因編輯技術(shù)對她進行治療。

治療團隊通過采集艾莎的自體造血干細胞,，利用上?？萍即髮W(xué)自主研發(fā)的高精準(zhǔn)變形式堿基編輯器tBE，對艾莎自體造血干細胞中的HBG1/2啟動子區(qū)域進行精準(zhǔn)堿基編輯,，模擬健康人群中天然存在的有益堿基突變,，重新激活γ-珠蛋白的表達，重建血紅蛋白的攜氧功能,。再將編輯后的造血干細胞回輸至艾莎體內(nèi),，使其自身血紅蛋白濃度達到健康人水平，從而徹底擺脫輸血依賴,。

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