全球首例,！6個(gè)月嬰兒接受定制基因編輯治療罕見病治療新突破

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2025-05-21 02:52:32 澎湃新聞

全球首例,！6個(gè)月嬰兒接受定制基因編輯治療罕見病治療新突破。美國費(fèi)城兒童醫(yī)院和賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究團(tuán)隊(duì)最近取得了一項(xiàng)具有里程碑意義的醫(yī)學(xué)突破——人類首次實(shí)現(xiàn)為單個(gè)病人定制基因編輯療法,，并成功治療了一名患有罕見致命遺傳疾病的嬰兒,。這項(xiàng)研究于2025年5月15日發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上,，詳細(xì)介紹了這款定制的體內(nèi)堿基編輯療法的開發(fā)和治療過程。

這一成功案例可能為基因編輯技術(shù)開辟一條應(yīng)用于治療那些目前尚無醫(yī)療手段可用的罕見病患者的新途徑,。嬰兒KJ Muldoon在出生幾天后被診斷出患有嚴(yán)重的氨甲酰磷酸合成酶-1（CPS1）缺乏癥,。這是一種罕見且嚴(yán)重的隱性遺傳疾病,，在新生兒中的發(fā)病率為130萬分之一，是最嚴(yán)重的尿素循環(huán)障礙疾病之一,。人體在分解蛋白質(zhì)時(shí)會(huì)產(chǎn)生氨,，正常情況下會(huì)將氨轉(zhuǎn)化為尿素并排出體外。CPS1功能缺失會(huì)導(dǎo)致氨迅速在血液中積聚,，從而導(dǎo)致器官損傷,，尤其是大腦和肝臟，若沒有得到及時(shí)治療,，可能會(huì)迅速進(jìn)展為昏迷甚至死亡,。據(jù)統(tǒng)計(jì)，CPS1缺乏癥患者在嬰兒早期的死亡率高達(dá)50%,。

CPS1基因很大,，超過了腺相關(guān)病毒（AAV）載體的遞送極限，此外,，嬰兒的肝細(xì)胞更替速度較快,，導(dǎo)致遞送到肝臟的載體會(huì)被快速稀釋。因此,，該疾病難以通過傳統(tǒng)的遞送正確版本的CPS1基因進(jìn)行治療,。目前，該疾病的治療手段有限,，包括透析,、氨清除劑、限制蛋白質(zhì)攝入以及晚期肝移植,，但這些方法難以阻止氨對(duì)大腦神經(jīng)系統(tǒng)的損傷,。

不久前，美國FDA批準(zhǔn)了基于CRISPR-Cas9的基因編輯療法Casgevy上市,，用于治療兩種相對(duì)常見的遺傳疾病——鐮狀細(xì)胞?。⊿CD）和β-地中海貧血（TDT）。堿基編輯是劉如謙教授基于CRISPR開發(fā)的新一代基因編輯技術(shù),，其不依賴DNA雙鏈斷裂,，能夠精準(zhǔn)修復(fù)人類基因組中的致病突變。

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