新華社北京2月26日電（記者田曉航）我國罕見病患者總?cè)藬?shù)超過2000萬,，罕見病其實并不“罕見”,，如何讓這么多患者得到及時,、正確的診治,？在國際罕見病日即將來臨之際,，北京大學第一醫(yī)院罕見病中心25日揭牌成立,，旨在探索和推動罕見病多學科管理,、診治規(guī)范制定和罕見病政策研究,。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病,，包括漸凍癥、“玻璃人”（血友?。?、“木偶人”（多發(fā)性硬化癥）等。目前全球范圍內(nèi)已確認的罕見病約有6000到7000種,。全國政協(xié)委員,、北京醫(yī)學會罕見病分會主任委員丁潔介紹，罕見病診療規(guī)范問題是影響罕見病診治水平的重要因素,。罕見病種類繁多,，臨床表現(xiàn)復雜多樣,，導致診斷難、治療難,，國內(nèi)醫(yī)生對罕見病的診治尚缺乏足夠認識,，常常導致患者難以得到及時診治。

國家衛(wèi)生健康委員會近日印發(fā)通知提出,，遴選罕見病診療能力較強,、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng),。作為協(xié)作網(wǎng)的省級牽頭醫(yī)院之一,，北京大學第一醫(yī)院集結(jié)多個臨床學科和遺傳學領(lǐng)域?qū)＜页闪⒑币姴≈行模⒃O立由全國近10個省市罕見病領(lǐng)域?qū)＜医M成的咨詢委員會,。中心將建立罕見病臨床研究和政策研究平臺以及罕見病預約門診,、住院和出院后全程“一站式”管理模式，探索罕見病診療相關(guān)機制,。

“罕見病診治如果缺乏多學科聯(lián)合,，患者往往需要往返于不同科室，延誤了確診,，甚至可能導致錯誤用藥或進行不必要的手術(shù),。”丁潔說,，多學科聯(lián)合,、“一站式”管理能在最短時間內(nèi)為患者確診，減少非正規(guī)的干預和治療,。

據(jù)北京大學第一醫(yī)院副院長楊莉教授介紹,，北京大學第一醫(yī)院罕見病診治起步較早。目前,，北京大學第一醫(yī)院對于罕見病目錄所列121個病種中的103個可診可治,。醫(yī)院已有兒童疑難罕見病多學科會診中心、兒童神經(jīng)肌肉病多學科聯(lián)合門診,、腎上腺聯(lián)合門診,、肺小結(jié)節(jié)聯(lián)合門診等多個罕見病診療團隊。