新華社上海3月29日電（記者吳振東、郭敬丹）近日，復旦大學生命科學學院,、遺傳工程國家重點實驗室桑慶副研究員和王磊教授團隊聯(lián)合上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院生殖中心匡延平教授團隊,，首次發(fā)現(xiàn)了一種新的人類遺傳病,，將其命名為“卵子死亡”,。北京時間3月28日,，《科學》雜志子刊《科學轉(zhuǎn)化醫(yī)學》在線發(fā)表了這項研究成果,。

研究首次發(fā)現(xiàn)了一種此前從未被報道過的,、導致女性不孕及試管嬰兒反復失敗的全新臨床表型，即某些患者卵子取出體外放置一段時間或受精后一段時間,，會出現(xiàn)退化凋亡的現(xiàn)象,，命名為“卵子死亡”,。研究明確，疾病的致病基因為細胞連接蛋白家族成員PANX1存在突變,。

Pannexin(PANX)家族是形成細胞之間連接的重要離子通道,，它們控制的信號通路在細胞正常生理作用中發(fā)揮著關(guān)鍵作用。PANX1在2003年被克隆,，隨后十余年間,，大量研究報道其與炎癥、感染,、局部缺血等生理病理學過程有關(guān),，但此前未有關(guān)于PANX1突變引起人類疾病的報道。

此次,，研究團隊在“卵子死亡”案例中發(fā)現(xiàn)了PANX1存在不同的突變,，并通過多個角度深入揭示了致病機制，確認“卵子死亡”是一種全新的孟德爾遺傳病,，也是PANX家族成員異常的首個離子通道疾病,。

孟德爾遺傳病又稱單基因病，是由一對等位基因控制的疾病或病理性狀,，人體中只要單個基因發(fā)生突變就足以發(fā)病的一類遺傳性疾病,。

近年來，桑慶,、王磊團隊聯(lián)合其他研究人員持續(xù)關(guān)注人類早期生殖異常的遺傳學基礎(chǔ),，陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了此過程中的2種新孟德爾遺傳病、5個新致病基因并闡明了部分基因的機制,。一系列研究擴展了對人類孟德爾疾病的認知,，揭示了人類卵子及早期胚胎發(fā)育中隱藏著大量前所未知的新基因，同時為相關(guān)患者的遺傳咨詢及實現(xiàn)輔助生殖中的精準醫(yī)學實踐奠定了基礎(chǔ),。