央廣網(wǎng)北京9月14日消息 據(jù)中國之聲《全球華語廣播網(wǎng)》報(bào)道,，幾年前的盛夏季節(jié)，一桶冰水澆身的“冰桶挑戰(zhàn)賽”,，喚起了公眾對肌萎縮側(cè)索硬化癥（俗稱“漸凍人”）等罕見病群體的關(guān)心。一陣喧囂之后,，人們對這個群體的關(guān)注度似乎又回到了原點(diǎn)；那些罕見病患者仍在為獲得廉價(jià)有效的治療方案,，與生活做抗?fàn)帯?/p>

近日，第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會在北京舉辦,，這是該項(xiàng)會議第一次在中國舉辦。雖然在亞太地區(qū)已有多項(xiàng)舉措,，以推動罕見病的診斷和治療,，但公眾與醫(yī)學(xué)界對罕見病的認(rèn)知水平仍不容樂觀。

會上,，北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)表示，中國計(jì)劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊登記系統(tǒng),，開展超過50種、5萬例的罕見病注冊登記研究,。這項(xiàng)研究有助于了解疾病精準(zhǔn)的臨床表現(xiàn)和自然演變過程，為疾病干預(yù)研究奠定基礎(chǔ),。

國家罕見病注冊研究體系執(zhí)行總監(jiān)弓孟春博士希望從學(xué)術(shù)和臨床服務(wù)的角度，在全國范圍內(nèi)鋪設(shè)一個龐大的轉(zhuǎn)診,、會診以及診斷咨詢體系,。弓孟春表示,，罕見病是人類面臨的重大共同挑戰(zhàn)，缺醫(yī)少藥,、科研進(jìn)展緩慢、全球政策壁壘高筑等是核心問題,。由于普遍存在科研投入少、診斷率低,、缺乏有效治療手段且藥物往往不在醫(yī)保體系內(nèi)的問題，罕見病患者一出生便會面臨著“病無所醫(yī)”,、“醫(yī)無所藥”、“藥無所?！钡姆N種窘境,。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病。世界各國根據(jù)自己國家的具體情況,，對罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在一定的差異,。例如，美國將罕見病定義為每年患病人數(shù)少于20萬人的疾??；日本規(guī)定，罕見病為患病人數(shù)少于5萬的疾病,。接下來我們就把目光投向海外,，看看其他國家罕見病病人的社會保障如何？又存在怎樣的救助困境,？

俄羅斯：法律規(guī)定罕見病病人界定條件 僅24種罕見病患者可獲免費(fèi)治療

俄羅斯一向以全民免費(fèi)醫(yī)保的高福利著稱,，罕見病病人也能獲得免費(fèi)治療,。俄羅斯政府通過法律形式,，規(guī)定了罕見病病人界定條件，以及提供醫(yī)療援助的程序,。不過在《全球華語廣播網(wǎng)》俄羅斯觀察員張舜衡看來,，這看似完美的俄羅斯罕見病救助法案的背后，卻是現(xiàn)實(shí)的種種無奈,。