央廣網(wǎng)北京9月14日消息 據(jù)中國(guó)之聲《全球華語(yǔ)廣播網(wǎng)》報(bào)道,，幾年前的盛夏季節(jié),，一桶冰水澆身的“冰桶挑戰(zhàn)賽”,，喚起了公眾對(duì)肌萎縮側(cè)索硬化癥（俗稱(chēng)“漸凍人”）等罕見(jiàn)病群體的關(guān)心,。一陣喧囂之后,，人們對(duì)這個(gè)群體的關(guān)注度似乎又回到了原點(diǎn),；那些罕見(jiàn)病患者仍在為獲得廉價(jià)有效的治療方案,，與生活做抗?fàn)帯?/p>

近日，第十二屆國(guó)際罕見(jiàn)病與孤兒藥大會(huì)在北京舉辦,，這是該項(xiàng)會(huì)議第一次在中國(guó)舉辦。雖然在亞太地區(qū)已有多項(xiàng)舉措,，以推動(dòng)罕見(jiàn)病的診斷和治療，但公眾與醫(yī)學(xué)界對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知水平仍不容樂(lè)觀(guān)。

會(huì)上,，北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)表示，中國(guó)計(jì)劃在2020年前初步完成國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)登記系統(tǒng),，開(kāi)展超過(guò)50種,、5萬(wàn)例的罕見(jiàn)病注冊(cè)登記研究。這項(xiàng)研究有助于了解疾病精準(zhǔn)的臨床表現(xiàn)和自然演變過(guò)程,，為疾病干預(yù)研究奠定基礎(chǔ),。

國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)研究體系執(zhí)行總監(jiān)弓孟春博士希望從學(xué)術(shù)和臨床服務(wù)的角度，在全國(guó)范圍內(nèi)鋪設(shè)一個(gè)龐大的轉(zhuǎn)診,、會(huì)診以及診斷咨詢(xún)體系,。弓孟春表示，罕見(jiàn)病是人類(lèi)面臨的重大共同挑戰(zhàn),，缺醫(yī)少藥,、科研進(jìn)展緩慢、全球政策壁壘高筑等是核心問(wèn)題,。由于普遍存在科研投入少,、診斷率低、缺乏有效治療手段且藥物往往不在醫(yī)保體系內(nèi)的問(wèn)題,，罕見(jiàn)病患者一出生便會(huì)面臨著“病無(wú)所醫(yī)”,、“醫(yī)無(wú)所藥”、“藥無(wú)所?！钡姆N種窘境,。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病,。世界各國(guó)根據(jù)自己國(guó)家的具體情況,，對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在一定的差異。例如,，美國(guó)將罕見(jiàn)病定義為每年患病人數(shù)少于20萬(wàn)人的疾??；日本規(guī)定，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)少于5萬(wàn)的疾病,。接下來(lái)我們就把目光投向海外,，看看其他國(guó)家罕見(jiàn)病病人的社會(huì)保障如何？又存在怎樣的救助困境,？

俄羅斯：法律規(guī)定罕見(jiàn)病病人界定條件 僅24種罕見(jiàn)病患者可獲免費(fèi)治療

俄羅斯一向以全民免費(fèi)醫(yī)保的高福利著稱(chēng),，罕見(jiàn)病病人也能獲得免費(fèi)治療。俄羅斯政府通過(guò)法律形式,，規(guī)定了罕見(jiàn)病病人界定條件,，以及提供醫(yī)療援助的程序。不過(guò)在《全球華語(yǔ)廣播網(wǎng)》俄羅斯觀(guān)察員張舜衡看來(lái),，這看似完美的俄羅斯罕見(jiàn)病救助法案的背后,，卻是現(xiàn)實(shí)的種種無(wú)奈。